Retos ligos Lietuvoje: 100 tūkst. žmonių laukia sisteminių sprendimų

Penkerius šešerius ar net penkiolika metų trunkanti diagnozės paieška, informacijos vakuumas ją išgirdus ir sunkiai prieinami inovatyvūs vaistai – tokia realybė, su kuria susiduria retomis ligomis sergantys žmonės ir jų artimieji Lietuvoje. 

Skaičiuojama, kad Lietuvoje retomis ligomis serga apie 100 tūkst. žmonių, Europoje – apie 30 mln., arba maždaug 4 proc. gyventojų. Vadinasi, problema nėra nišinė, ji apima tūkstančius šeimų, kurių gyvenimas po diagnozės keičiasi iš esmės.

Ilgas kelias iki diagnozės

VšĮ „Retos ligos“ įkūrėjas ir direktorius Danas Čeilitka su šiomis problemomis susipažinęs labai gerai, nes jo dukra serga reta liga. Pasak pašnekovo, viena pirmųjų kliūčių, su kuria susiduria sergantys retomis ligomis, yra „diagnostikos odisėja“.

„Pacientai metų metus ieško diagnozės, keliaudami nuo vieno specialisto pas kitą, kol galiausiai patenka į specializuotus centrus, taip praranda daug brangaus laiko. Neretai, jau ir nustačius diagnozę, šeimos lieka vienos nežinomybėje, tėvai priversti tapti atvejo vadybininkais – ieškoti informacijos apie ligą, aiškintis dėl reabilitacijos, mėginti gauti vaistų ir pan.“, – Retų ligų dienai skirtame renginyje dalijosi patirtimi D. Čeilitka.

Pasak jo, sveikatos sistema, susijusi su retomis ligomis, veikia fragmentuotai, be vieningos koordinavimo platformos. Jis taip pat atkreipė dėmesį į lėtą inovatyvių vaistų prieinamumą ir sudėtingas kompensavimo procedūras: „Sistemos skaidrumas, t. y. paraiškų statusas realiuoju laiku, operatyvus paciento informavimas padėtų spręsti šią situaciją. Pacientams gydymas reikalingas čia ir dabar, todėl būtini skaidresni ir efektyvesni sprendimai.“

Nacionalinis retų ligų veiksmų planas – struktūros ir atsakomybės klausimas

„Lietuvoje šiuo metu rengiamas Nacionalinis retų ligų planas. Gydant retas ligas dalyvauja labai daug specialistų, tad toks planas būtinas, kad būtų aiškiai apibrėžtos atsakomybės ir numatyti konkretūs žingsniai. Tam, kad planas realiai veiktų“, – kalba doc. dr. Birutė Tumienė, VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro vadovė.

Pirmas toks planas buvo parengtas 2012 metais, įsteigti Retų ligų kompetencijos centrai, tačiau minėtas dokumentas buvo per daug abstraktus, formalus.

„Gydant ir prižiūrint retomis ligomis sergančius pacientus atliekama daug veiklų, tačiau trūksta aiškios sistemos ir koordinavimo. Pacientams ar jų tėvams labai sunku susigaudyti toje sistemoje, ir čia padėtų atvejo vadybininkas. Jis pagelbėtų ne tik pacientams, bet ir nuimtų dalį darbų nuo gydytojo“, – atkreipė dėmesį pašnekovė.

Informacijos prieinamumas ir gydymo centrų specializacija

Pasak LSMU ligoninės Kauno klinikų gydytojos, vaikų neurologės Mildos Dambrauskienės, trūksta objektyvios informacijos – atviros duomenų bazės, kuri būtų prieinama ir šeimoms, ir specialistams.

„Išgirdę retos ligos diagnozę pacientai ar jų tėvai negauna centralizuotos informacijos apie tai, kurios įstaigos specializuojasi gydydamos konkrečias retas ligas, kokia ten dirbančių specialistų patirtis ir realūs pacientų srautai“, – sakė ji.

Tai ypač skausminga tais atvejais, kai sprendimus reikia priimti čia ir dabar – informacijos ieškoma per pacientų grupes, klausiama su panašiomis patirtimis susidūrusių tėvų nuomonės.

Tikslių duomenų ir aiškių vaistų kompensavimo mechanizmų svarba

Jos kolegė prof. Lina Jankauskaitė, LSMU ligoninės Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, atkreipia dėmesį į dar vieną aspektą – be tikslių retų ligų duomenų neįmanoma formuoti efektyvios sveikatos politikos.

„Įrašytas ORPHA kodas – tarptautinis, universalus retų ligų kodas, skirtas kiekvienai retai ir labai retai ligai, gali daug aiškiau atspindėti retų ligų situaciją. Tikslus kodavimas leidžia tiksliai žinoti, kiek pacientų serga konkrečia reta ar labai reta liga, planuoti lokalius bei sisteminius išteklius, pagrįsti brangių gydymo metodų kompensavimą ir užtikrinti efektyvesnį pacientų nukreipimą“, – komentavo, atrodo, tokios mažos detalės svarbą profesorė.

Anot specialistų, tobulintinas labai retų būkliųgydymo kompensavimo mechanizmas. Lietuvoje naudojamas kelias yra unikalus ir vertingas, be jo pacientams gydymas nebūtų pasiekiamas, tačiau šio mechanizmo administracinė našta sveikatos priežiūros specialistams ir valstybinėms institucijoms didžiulė, reikėtų ją tobulinti, nes vaistų dažnai reikia labai greitai. Taip pat būtina sukurti vaistų kompensavimo mechanizmą esant retoms ligoms, tokio mūsų šalyje kol kas nėra.

Pacientų patirtys ir bendruomenės svarba

„Pacientai dažnai jaučiasi vieniši ir neturi aiškios informacijos, ką daryti toliau. Kaip jau ir buvo kalbėta – trūksta koordinuotos pagalbos sistemos, o taip pat – bendros platformos, kur būtų galima rasti ir reikalingos informacijos, ir sutikti kitus žmones, gyvenančius su panašiomis problemomis“, – apie emocinę ir praktinę naštą po diagnozės kalbėjo pacientų atstovė Monika Ošmianskienė, patvirtindama medikų išdėstytas problemas.

Tokioje nelengvoje kasdienybėje labai svarbia parama tampa bendruomenė, panašaus likimo žmonės, kurie gali pasidalyti patirtimi su tais, kurie tik išgirdo jų pasaulį apvertusią diagnozę.

Ir svarbu ne tik žinios, patarimai. Tinklalaidės „(Ne)retos istorijos“ autorė Andrė Balžekienė priminė, kad retų ligų tema negali apsiriboti vien medicininiais terminais.

„Svarbu kalbėti ne tik apie ligų kodus ar gydymo protokolus, bet ir apie žmogų už diagnozės – apie jo jausmus, emocijas ir kasdienybę. Bendruomenė ir tarpusavio palaikymas yra gyvybiškai svarbūs, ypač kai liga iš esmės nepagydoma. Todėl noriu paraginti kitus tėvus, sužinojus diagnozę, ne užsidaryti namuose, bet ieškoti informacijos. Dalijantis galima atrasti ir naudingų praktinių patarimų, nesvarbu, kad ligų kodai skiriasi, tarp jų yra daug bendro“, – sakė A. Balžekienė, pati auginanti reta liga sergantį sūnų.

Apibendrinant, būtinas nuoseklus, ilgalaikis ir tarpsektorinis požiūris į retų ligų politiką. Tik aiški strategija, atsakomybės pasiskirstymas, duomenimis grįsti sprendimai ir reali stebėsena gali užtikrinti sisteminius pokyčius, geresnį gydymo paslaugų ir vaistų prieinamumą ir pagerinti retomis ligomis sergančių žmonių gyvenimo kokybę. Ją rengiant būtina įtraukti visas suinteresuotas grupes.

Valstybinės ligonių kasos pranešimo duomenys

• Sprendimus dėl labai retų ligų gydymo išlaidų kompensavimo priima Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija.

• VLK koordinuoja šios komisijos darbą ir, remdamasi jos sprendimais, išduoda garantinius raštus gydymo įstaigoms. Šie raštai užtikrina, kad įstaigai bus apmokėtos paciento gydymo išlaidos ir jis gaus reikiamą pagalbą be papildomos finansinės naštos.

• Praėjusiais metais labai retoms žmogaus sveikatos būklėms gydyti iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo skirta daugiau nei 22 mln. eurų, o gydymą gavo 469 pacientai.

• Pernai komisijai buvo pateikta svarstyti 311 prašymų. Per pastarąjį penkmetį gaunamų svarstyti prašymų skaičius išaugo 1,8 karto.

• Didžiausia labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymui kompensuoti skirta lėšų dalis kasmet skiriama jau pradėtam ypač brangiam gydymui tęsti – pacientams, gydomiems nuo labai retų medžiagų apykaitos, onkologinių, genetinių ar autoimuninių ligų. Tačiau daug išlaidų atitenka ir tiems pacientams, kurie dar tik pradeda gydymą ypač brangiais vaistais.

• 2025 m. pradėta kompensuoti net 13 naujų vaistų pacientams, gydomiems nuo labai retų ligų. Tarp jų – gydymas nuo labai retos formos amiloidozės, kai dėl pakitusių baltymų kaupimosi pažeidžiami gyvybiškai svarbūs organai, taip pat nuo paroksizminės naktinės hemoglobinurijos – retos kraujo ligos, kai dėl pakitusios imuninės sistemos organizmas ardo savo raudonuosius kraujo kūnelius.

• Palankūs sprendimai dėl vaistų kompensavimo pernai priimti ir pacientams, gydomiems nuo sunkių išplitusių epilepsijos formų, grybelinės granulomos – retos odos limfomos formos, kai kurių paveldimų medžiagų apykaitos ligų ir kt.