Penktadienis, 2023.03.24
Reklama

Kauno klinikose - naujagimio ištyrimas dėl spinalinės raumenų atrofijos

Kauno klinikų informacija | Šaltinis: vlmedicina | 2019-05-28 15:33:55

Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika siūlo Lietuvos šeimoms atlikti naujagimio ištyrimą dėl galimos spinalinės raumenų atrofijos ligos, atliekant tikslinius genetinius tyrimus. Tai viena dažnesnių retų ligų, kuri nustatoma vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių.

© Graphicstock.com

Genetiniai tyrimai padės anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo pradžios, nustatyti ligą ir kuo anksčiau pradėti taikyti specifinį gydymą. „Šiuo metu Lietuvoje jau turime galimybę sergantiems pacientams skirti naujausius vaistus, kurie tiesiogiai veikia ligos išsivystymo mechanizmus bei užkerta kelią ligos progresavimui. Geriausi gydymo rezultatai pasiekiami gydymą pradėjus kuo anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo“, – teigia Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė, gydytoja genetikė doc. dr. Virginija Ašmonienė.

Kol kas šis tyrimas yra mokamas ir atliekamas tėvams pageidaujant. „Genetinio tyrimo atlikimui paimami vos 2 ml naujagimio kraujo, o atsakymai pateikiami po 4 savaičių“, – paaiškina Klinikos vadovė.

Pasak Neurologijos klinikos gydytojos vaikų neurologės Mildos Dambrauskienės, tai sunkią negalią sukelianti ir nuolatos progresuojanti liga, kurios ankstyvieji požymiai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais. Spinalinė raumenų atrofija sukelia fizinę negalią, nes pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse. Šios ląstelės per periferinius nervus perduoda impulsą iš galvos smegenų į raumenis. Joms sunykus, žmogus praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau – ir kvėpuoti. Todėl ligą būtina gydyti kuo anksčiau, kol vaikas neprarado įgytų įgūdžių.

Spinalinė raumenų atrofija paveldima autosominiu recesyviniu būdu – manoma, kad vienas iš 50 Lietuvos žmonių yra pažeisto geno nešiotojas. Nors pats šia liga neserga, tačiau turėdamas šį geną jį gali perduoti savo palikuonims. Kai susitinka du ligos nešiotojai, tikimybė, jog jiems gims sergantis vaikas, siekia 25 proc.

Nuo 2018 metų Lietuvoje pradėtas taikyti gydymas vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija. Atlikus genetinius tyrimus dar naujagimystėje ir patvirtinus ligą, pradedamas ankstyvas, ligos eigą keičiantis gydymas. Jis padeda laiku sustabdyti ligos progresavimą ir užtikrinti geresnę vaiko raidą bei gyvenimo kokybę.

Įvertinkite straipsni:
Balsavimu įvertinimas 5 / 5 (1). Jūs dar nebalsavote
(1)
skaityti komentarus (0)
Rašyti komentarą
Pasidalinti su draugais

Susiję straipsniai

NAUJAUSI STRAIPSNIAI
Pakartotinai skelbiamas Klaipėdos universiteto ligoninės vadovo konkursas
Sveikatos apsaugos ministerija (SAM) skelbia konkursą Klaipėdos universiteto ligoninės (KUL) vadovo pareigoms eiti. Vado...
Tuberkuliozė yra išgydoma, jei laikomasi gydymo režimo
Pagrindinė tuberkuliozės gydymo problema – nutrauktas gydymas ir dėl to besivystanti vaistams atspari liga. Tuberk...
Oro drėkintuvai: ar jums reikia drėkintuvo namuose?
Per dieną įkvepiame daugiau nei 14 000 litrų oro. Palyginkime: dauguma žmonių kasdien išgeria tik apie du litrus vandens...
Kur pirkti dantų irigatorius?
Jeigu norite, kad jūsų šypsena būtų graži – tuomet pirmiausia ji turi būti sveika. Daugeliui atrodo, kad sveiki be...
Gydytojai perspėja tėvus: baterijos gali sukelti itin sunkias komplikacijas
Baterijos, iš pirmo žvilgsnio atrodančios nekenksmingai, yra pats pavojingiausias svetimkūnis vaikams, galintis sukelti...
DIENOS KLAUSIMAS
Ar skiepysitės nuo erkinio encefalito?
Taip
Ne
Dar neapsisprendžiau
Populiarios žymos
Ligos ir sveikata Man rūpiŠirdis ir kraujotakaPlaučiai ir kvėpavimas Virškinimo sistemaEndokrininė sistemaSmegenys, nervų sistemaŠlapimo organai ir inkstaiStuburas, kaulai, sąnariaiRaumenys ir sausgyslėsLytiniai organaiOda, plaukai ir nagaiLimfmazgiai, kraujas ir imunitetas KrūtysAkysAusys, nosis ir gerklėBurna ir dantysPsichikos ligos
 
Simptomai ir ligosAlergijaVėžys ir kraujo ligos Peršalimas ir gripasTemperatūraKūno tirpimasSkauda šonąSvorio kontrolė, valgymo sutrikimaiPriklausomybėMiego sutrikimaiNuovargis ir silpnumasInfekcinės ligos
 
PsichologijaSveika vaikystėŽvilgsnis į praeitįSveika senatvė
Sveikata be vaistų Gydymas augalaisAlternatyvios terapijosSveika mitybaSveikas ir gražus kūnasVegetarų virtuvėJogaSveika dvasiaSėkmės istorijos
Renginiai
Konsultuoja specialistas
Sveikatos apsauga
Nuomonė
ReklamaApie musLigų klasifikatoriusKontaktai
2015-20 © UAB “Vlmedicina”. Visos teises saugomos | sprendimas webmod: Svetainių kūrimas
Į viršų