Kodėl svarbu spinalinę raumenų atrofiją diagnozuoti anksti

Šiuo metu Kauno klinikose prižiūrima ir gydoma daugiau nei 40 vaikų ir suaugusiųjų, sergančių reta nervų ir raumenų liga – spinaline raumenų atrofija. Milda Dambrauskienė, Kauno klinikų Neurologijos klinikos gydytoja vaikų neurologė, sako, kad pusė čia gydomų pacientų vartoja geriamą preparatą, kita dalis pacientų gydomu į stuburo kanalą leidžiamu preparatu – nusinersenu, o vienai pacientei dar šiais metais skirta genų terapija.

Reklama

„Visi šie medikamentai padeda sustabdyti retos ir klastingos ligos progresavimą bei išsaugoti savarankiškumą pacientams. Turint šias galimybes ir vis ankstyvėjant spinalinės raumenų atrofijos pradžiai, medikų lūkesčiai dar didesni – grėsmingą ligą galime aplenkti“, – pastebi M. Dambrauskienė.

Vienas iš sėkmės pavyzdžių, kai anksti pradėtas gydymas gali padėti išvengti ligos sukeliamos negalios – vienerių metukų Kauno klinikų pacientės Beatričė istorija. Šiai mergaitei spinalinė raumenų atrofija diagnozuota dar iki simptomų atsiradimo ankstyvoje kūdikystėje, todėl gydymas pradėtas labai anksti.

„Su žmona įtarėme, kad vienas iš mūsų gali būti spinalinės raumenų atrofijos geno nešiotojas, todėl sutarėme vos tik gimus dukrai, nelaukti ir užregistruoti ją gydytojų genetikų patikrai“, – pasakoja Beatričės tėtis Gediminas.

Kauno klinikose mažajai pacientei patvirtinta diagnozė – spinalinė raumenų atrofija ir už kelių mėnesių ji gavo pirmąją nusinerseno injekciją. Gydytoja vaikų neurologė M. Dambrauskienė primena, kad tai viena dažniausių retų nervų ir raumenų ligų, pasireiškianti dėl vieno iš genų mutacijos. „Šis genas padeda gaminti baltymą, reikalingą normaliai nervų, kontroliuojančių raumenų judesius, funkcijai palaikyti. Nepakankama šio baltymo gamyba organizme lemia gyvybiškai svarbių ląstelių – motorinių neuronų, nykimą“, – apie ligos sudėtingumą kalba gydytoja vaikų neurologė.

Dėl šio baltymo trūkumo nusilpsta raumenys, kūdikis praranda galimybę savarankiškai judėti, o vėliau valgyti ir kvėpuoti. „Kuo anksčiau pritaikomas gydymas, tuo didesnė tikimybė, kad bus sustabdytas ligos progresavimas. Beatričės pavyzdys parodo, kad net šia klastinga liga sergantys vaikai gali augti ir vystytis kaip bet kuris sveikas vaikas“, – sako M. Dambrauskienė.

Paprastai spinalinė raumenų atrofija nustatoma sulaukus pusantrų metu, nes vaikai nepradeda savarankiškai vaikščioti. „Tuomet gydymas yra mažiau veiksmingas, nes didelė dalis motorinių neuronų jau būna žuvę. Džiaugiamės, kad nuo šių metų pradžios Lietuvoje visi naujagimiai tiriami dėl šios klastingos ligos, o Beatričės sėkmės istorija, visų pirma, yra padrąsinanti žinia toms šeimoms, kurios diagnozės sulaukė vos tik gimus kūdikiui“, – pabrėžia gydytoja.

Šiandien mažoji Beatričė gali savarankiškai vaikščioti, o visus motorinius įgūdžius ji įgijo laiku. „Mums pasisekė, kad gydymas pradėtas anksti, – neslepia pacientės tėtis. – Esame labai dėkingi gydytojai vaikų neurologei M. Dambrauskienei, slaugytojams ir visai komandai už dukros priežiūrą ir tai, kad dėka jų, Beatričė gali augti kaip visiškai sveikas vaikas.“

Visuotinė naujagimių patikra dėl spinalinės raumenų atrofijos pradėta nuo 2023 metų pradžios. Per šį laikotarpį Lietuvoje jau 2 naujagimiams nustatyta šios klastingos retos ligos diagnozė, o jiems anksti pradėtas taikyti gydymas suteikia vilties, kad spinalinės raumenų atrofijos progresavimas bus sustabdytas laiku. Gydytojai primena, kad anksti diagnozavus šią ligą ir pritaikius gydymą, pacientams galima užtikrinti visavertį gyvenimą.

Kauno klinikose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras, vienijantis 25 retų ligų kompetencijų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms. Vienas iš jų – Nervų ir raumenų ligų centras, kuriame rūpinamasi pacientais, sergančiais įvairiomis retomis nervų ir raumenų ligomis, tarp jų ir spinaline raumenų atrofija.