Genų terapija, kuri keičia likimus

Spinalinė raumenų atrofija dar visai neseniai daugeliui šeimų reiškė gyvenimą nuolat bijant dėl vaiko ateities. Tačiau pradėjus naujagimių patikrą ir atsiradus galimybei taikyti inovatyvų gydymą, vis dažniau pavyksta sustabdyti ligą dar iki pirmųjų simptomų, o vaikai turi galimybę augti be šios retos genetinės ligos padarinių. 

Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė pasakoja, jog spinalinė raumenų atrofija (SRA) yra genetinė liga, pažeidžianti motorinius neuronus – ląsteles, kurios perduoda signalus iš smegenų į raumenis.

„Kai šios ląstelės žūsta, raumenys silpnėja, atrofuojasi, galiausiai žmogus praranda galimybę judėti, sutrinka rijimas ir kvėpavimas“, – aiškina gydytoja.

Lietuvoje šiuo metu gyvena apie 50 žmonių, sergančių spinaline raumenų atrofija – nuo kūdikių iki brandaus amžiaus pacientų. Nuo 2023 m. pradėjus genetinę naujagimių patikrą, pirmi atvejai nustatomi vos kelių dienų kūdikiams, o ankstyva diagnostika leidžia taikyti ir naujausią gydymo būdą – genų terapiją, kuri jau keičia šeimų gyvenimus.

Liga aptikta dar prieš simptomus

Vos praėjus savaitei po gimdymo jauna šeima sulaukė medikų skambučio, nes naujagimio patikra parodė spinalinės raumenų atrofijos diagnozę. Kūdikio mama prisimena, jog tuo metu tai sunkiai suvokė.

„Mes nieko neįtarėme, jokių simptomų nebuvo ir nėra iki šiol. Tačiau labai greitai suteikta informacija ir pradėtas gydymas nuramino. Gydytoja viską paaiškino, palaikė ir supratome, kad viskas bus gerai“, – pasakoja mama.

Iki genų terapijos kūdikiui buvo duodamas geriamasis vaistas. Vėliau jam, pirmajam Lietuvoje po naujagimių patikros, buvo taikyta vienkartinė genų terapijos infuzija, kurios tikslas – pašalinti pačią ligos priežastį.

„Kasdienybė nelabai pasikeitė, jis kaip įprastas vaikas. Tik dažniau tenka lankytis ligoninėje dėl tyrimų. Esame be galo dėkingi gydytojai, nes be šio gydymo tektų nuolat vartoti vaistus. Dabar tikimės, kad jis gyvens visavertį gyvenimą, gydytojų prognozės taip pat yra pozityvios“, – sako ji.

Greitai progresuoja, bet aptikus laiku galima sustabdyti

Anot M. Dambrauskienės, spinalinė raumenų atrofija gali pasireikšti skirtingo sunkumo formomis:

• I tipas diagnozuojamas kūdikiams ir greitai progresuoja, sukeldamas ryškius judėjimo sutrikimus;
• II tipas išryškėja ankstyvoje vaikystėje, vaikas geba sėdėti, bet nepradeda vaikščioti;
• III tipas pasireiškia vyresniems vaikams, kurie vaikšto, tačiau laikui bėgant raumenys silpsta ir vėliau judėjimo funkcijos nyksta.

„Sunkiausios formos atveju simptomai atsiranda jau pirmomis savaitėmis: vaikai nekelia galvos, nejudina galūnių, vėliau sutrinka kvėpavimas ir rijimas. Negydoma pirmo tipo forma neretai baigdavosi mirtimi per pirmuosius gyvenimo metus. Tačiau pasitaiko atvejų, kai liga diagnozuojama ir suaugusiems“, – sako gydytoja.

Pasak specialistės, kuo daugiau motorinių neuronų pavyksta apsaugoti, tuo didesnė tikimybė pasiekti gerų gydymo rezultatų.

„Kiekviena diena ankstyvu periodu gali būti lemtinga. Naujagimių patikra mums leido gydyti dar iki simptomų, o tai iš esmės keičia situaciją. Šiandien matome vaiką, kuris niekuo nesiskirs nuo savo bendraamžių“, – teigia M. Dambrauskienė.

Inovatyvus gydymas jau Lietuvoje

Pirmieji spinalinės raumenų atrofijos gydymo vaistai pasaulyje atsirado 2016 m., tačiau juos pacientams tekdavo vartoti visą gyvenimą reguliariomis injekcijomis arba geriama forma.

Lietuvoje 2023 m. pirmą kartą taikyta genų terapija žymi naują kovos su šia liga etapą – iki šiol šis gydymas buvo taikytas dviem pacientams. Gydymo metu į veną leidžiama vienkartinė infuzija, kuri į organizmą įveda trūkstamą geną ir pašalina ligos priežastį.

„Jei genų terapijos gydymas taikomas laiku, dar prieš pirmuosius simptomus, galime tikėtis, kad vaikas vaikščios, kvėpuos savarankiškai. Tai yra reikšmingas pokytis šeimoms ir visai medicinos bendruomenei“, – teigia M. Dambrauskienė.

Gydytoja pabrėžia, kad šis gydymas gali būti taikomas tik labai ankstyvame amžiuje, nes vėliau, vaikui augant, gydymas tampa per rizikingas dėl galimų šalutinių poveikių. Lietuvoje genų terapija šiuo metu kompensuojama kūdikiams iki 6 mėnesių.

Kas laukia toliau?

Inovatyvios farmacijos pramonės asociacijos (IFPA) direktorė Jūra Smilgaitė pabrėžia, kad sparčiai tobulėjant medicinos technologijoms, itin svarbu užtikrinti, jog naujausi gydymo metodai pasiektų pacientus laiku.

„Genų terapija suteikia galimybę stabdyti ligos progresavimą dar ankstyvoje stadijoje. Kuo greičiau šiuolaikiniai gydymo būdai tampa prieinami pacientams, tuo didesnė tikimybė išvengti sunkių pasekmių ir užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę. Spinalinė raumenų atrofija yra vienas ryškiausių pavyzdžių, kaip mokslo pažanga gali iš esmės pakeisti žmonių gyvenimus. Ateityje tikimasi dar veiksmingesnių sprendimų: tobulinamos genų terapijos, ieškoma būdų stiprinti raumenų atsistatymą ir derinti skirtingas gydymo strategijas. Tai rodo, kad laiku taikomos inovacijos gali tiesiogiai lemti pacientų sveikatą ir gyvenimo kokybę“, – sako J. Smilgaitė.

Pasak M. Dambrauskienės, pasaulyje šiuo metu vykdomi tyrimai, kurie ateityje galėtų sudaryti galimybes taikyti genų terapiją ir vyresniems vaikams ar suaugusiesiems, pavyzdžiui, suleidžiant tiesiai į stuburo kanalą ir taip sumažinant sisteminio šalutinio poveikio riziką. Taip pat svarstoma galimybė pradėti gydymą dar nėštumo laikotarpiu, vaisiui esant gimdoje.