Liga, keičianti gyvenimą: apie šoninę amiotrofinę sklerozę ir visapusišką pagalbą pacientui

Šoninė amiotrofinė sklerozė (ŠAS) – reta, tačiau viena sunkiausių neurodegeneracinių ligų, kuri paveikia motorinius neuronus – nervines ląsteles, atsakingas už valingų judesių valdymą. Kauno klinikų specialistai pabrėžia: nors liga vis dar neišgydoma, ankstyva diagnostika ir daugiadalykė priežiūra leidžia užtikrinti geresnę pacientų gyvenimo kokybę ir ilginti išgyvenamumą.

Reklama

„Šiandien turime vis daugiau žinių apie šios ligos priežastis, klinikinius požymius ir progresavimo eigą, – sako Kauno klinikų Neurologijos klinikos Periferinės nervų sistemos ir neuroraumeninių ligų sektoriaus vadovas prof. Kęstutis Petrikonis. – Nors vis dar neturime radikalaus šios ligos išgydymo, galime padėti pacientams įvairiapusiškai: nuo tikslesnės ir ankstyvesnės diagnostikos iki kvėpavimo palaikymo ar emocinės pagalbos.“

Pasak profesoriaus, ŠAS prasideda skirtingai – nuo rankų ar kojų raumenų silpnumo ar nevaldymo, kalbos pakitimų ar net dusulio. Tačiau visais atvejais ji progresuoja, paveikdama žmogaus beveik visų kūno dalių judesius, kalbėjimą, rijimą ir kvėpavimą. Diagnozė dažnai užtrunka – nuo pirmųjų simptomų iki patvirtinimo gali praeiti 12–18 mėnesių. Tai laikas, kai pacientams ir jų artimiesiems ypač svarbi informacija, parama ir aiškumas.

„ŠAS diagnozė iš esmės keičia paciento ir jo šeimos gyvenimą. Pagrindinis mūsų tikslas – padėti ne tik mediciniškai, bet ir žmogiškai – palengvinti emocinį krūvį, suteikti vilties ir padėti orientuotis naujoje kasdienybėje“, – pažymi prof. K. Petrikonis.

ŠAS – šiuo metu vienas didžiausių iššūkių neurologijoje. „Dažnu atveju neturime vieno specifinio testo, kuris patvirtintų šią ligą, išskyrus genetinius, šeiminius atvejus. Pirmiausiai kruopščiai ieškome kitų, kartais iš dalies pagydomų ar gydomų būklių, pavyzdžiui, kaklinės dalies nugaros smegenų suspaudimo ar mielopatijos, judinamajų (motorinių) nervų ligų. Tinkamu metu diagnozuotos šios ligos gali būti gydomos chirurginiu būdu ar priešuždegiminiu gydymu, apsaugant pacientą nuo negrįžtamų pažeidimų“, – sako prof. K. Petrikonis. Būtent todėl Kauno klinikose ŠAS diagnostikai taikomas platus tyrimų spektras: nuo elektroneuromiografijos iki pažangių genetinių, biocheminių, imunologinių žymenų ir vaizdinių tyrimų bei plataus spektro genetinių tyrimų. Moksliniais tikslais atliekami kiti neurofiziologiniai tyrimai.

Nepaisant to, kad neurologinės ligos dažnai sukelia sunkią negalią, nervų ir raumenų ligų sritis pastaraisiais metais yra viena sparčiausiai pažengusių neurologijos krypčių – tiek diagnostikos, tiek gydymo srityse.

„Vykdoma daugybė mokslinių tyrimų, vis dažniau kalbama apie gydymo galimybes ligoms, kurios anksčiau laikytos nepagydomomis. Neurologijoje tenka daug ko mokytis iš naujo ir nuolat sekti naujoves. Prieš kelerius metus dar net nebūtume pagalvoję, kad kai kuriuos susirgimus galima bent iš dalies gydyti. Tam itin daug įtakos turėjo gerėjančios genetinių tyrimų galimybės tiek pasaulyje, tiek Lietuvoje“, – sako Evelina Grušauskienė, Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovė, gydytoja neurologė.

Genetinių tyrimų pažanga reikšmingai prisidėjo prie tikslesnės ŠAS diagnostikos. Įrodyta, kad apie 10 proc. visų ŠAS atvejų yra randamas ligą lemiantis genetinis pokytis, ne tik atvejais, kai yra sergančių šeimos narių, bet ir atsitiktiniais. Kaip sako Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos gydytojas genetikas Marius Šukys, paveldimumo įtaka dažnai išryškėja tik atlikus išsamius molekulinius tyrimus.

„Radus tam tikrą genetinį pokytį – pavyzdžiui, SOD1 gene – jau galima taikyti tikslingesnį gydymą, kuris, nors ir neišgydo, gali sulėtinti ligos eigą, – aiškina M. Šukys. – Be to, žinodami genetinę priežastį, galime kviesti tirtis ir paciento šeimos narius, o tai gali padėti anksčiau nustatyti ligą ar net pradėti sekimą prieš atsirandant simptomams.“

Genetikos mokslas vystosi itin sparčiai. Anot gydytojo, artimiausioje ateityje tikimasi, kad sudėtingus ligos atvejus bus galima ne tik anksčiau atpažinti, bet ir tikslingiau gydyti remiantis kiekvieno paciento genetiniu profiliu.

Kauno klinikos yra viena iš nedaugelio gydymo įstaigų Lietuvoje, kur pacientams, sergantiems ŠAS, teikiama kompleksinė pagalba. Dirba daugiadalykė komanda: gydytojai neurologai, pulmonologai, dietologai, kineziterapeutai, atliekami išsamūs tyrimai, vertinama kvėpavimo funkcija, pritaikoma techninė pagalba ir organizuojamas enterinis maitinimas, taip pat pagal galimybes teikiamos ir paliatyviosios slaugos paslaugos.

„Kuo anksčiau pacientas patenka į specialistų priežiūrą, tuo daugiau galime jam padėti – ne tik stabdyti progresavimą, bet ir išsaugoti jo orumą bei gyvenimo kokybę“, – akcentuoja prof. K. Petrikonis.

Birželio 21-ąją pasaulyje minima šoninės amiotrofinės sklerozės diena. Kaip ir visame pasaulyje, Lietuvoje šoninės amiotrofijos atvejų skaičius palaipsniui auga, tai susiję su senstančia populiacija, išoriniais aplinkos veiksniais bei gerėjančia ligos diagnostika. Kauno klinikų specialistai ragina skleisti žinią apie šią sunkią neurodegeneracinę ligą: kuo daugiau visuomenė ir specialistai žinos apie ŠAS, tuo daugiau žmonių galės pagalbos sulaukti laiku.