Apie šias ligas galite nė nenutuokti: kada verta išsitirti

Žmogus reguliariai sportuoja, sveikai maitinasi, rūpinasi savo kūnu ir, atrodo, neturi pagrindo nerimauti dėl sveikatos, tačiau vieną dieną išgirsta netikėtą diagnozę – onkologinė ar kita sunki liga. Specialistai atkreipia dėmesį, kad kai kurios ligos ilgą laiką vystosi be jokių simptomų, o jų išsivystymo rizikai įtakos gali turėti ir genetiniai veiksniai, apie kuriuos žmogus nė nenutuokia. Tad kaip įvertinti galimas grėsmes sveikatai dar tada, kai jaučiamės gerai, rašoma „Vilnelės klinikų“ pranešime. 

Puiki savijauta – ne vienintelis rodiklis

Pasak gydytojos gastroenterologės prof. dr. Ievos Stundienės, dalis virškinimo sistemos ligų ilgą laiką išties gali vystytis be pastebimų simptomų, todėl net ir gerai besijaučiantis žmogus gali nė neįtarti, kad serga. Sveika gyvensena tik padeda sumažinti įvairių ligų riziką, tačiau visiškai nuo jų neapsaugo.

Vienas tokių pavyzdžių – storosios žarnos polipai. Dažniausiai jie nesukelia jokių pojūčių, tačiau iš kai kurių ilgainiui gali išsivystyti vėžys. Be aiškių simptomų gali vystytis ir ankstyvųjų stadijų storosios žarnos bei skrandžio vėžys, lėtinės kepenų ligos – hepatitai B ir C, kepenų suriebėjimas ar ankstyvosios kepenų cirozės stadijos.

„Net ir gerai besijaučiant svarbu nepamiršti individualių rizikos veiksnių. Vienas jų – amžius: jam didėjant, auga tikimybė susirgti storosios žarnos ar skrandžio vėžiu, nors šios ligos diagnozuojamos ir jaunesniems žmonėms. Ne mažiau svarbi šeimos ligų istorija. Reikėtų pasidomėti, ar šiais vėžiniais susirgimais nesirgo pirmos eilės giminaičiai – tėvai, broliai, seserys ar vaikai, ir kokio amžiaus jiems liga buvo nustatyta. Jei vėžys diagnozuotas jauname amžiuje arba šeimoje buvo keli tokie atvejai, tikimybė susirgti gali būti didesnė“, – paaiškino gydytoja.

Europos virškinimo trakto endoskopijos draugijos rekomendacijose nurodoma, kad jei storosios žarnos vėžys iki 50 metų diagnozuotas pirmos eilės giminaičiui arba šia liga sirgo du ar daugiau pirmos eilės giminaičių, kolonoskopiją rekomenduojama atlikti nuo 40 metų ir, jei rezultatai normalūs, kartoti kas penkerius metus.

Gydytoja atkreipia dėmesį, jog būtina įvertinti ir profilaktinių tyrimų galimybių ribas. Pavyzdžiui, slapto kraujo išmatose tyrimas nėra visiškai tikslus – net ir sergant storosios žarnos vėžiu jo rezultatas kartais gali būti neigiamas. Atsiradus įspėjamiesiems požymiams – kraujui išmatose, pasikeitus tuštinimosi įpročiams, nepaaiškinamai krintant svoriui ar nustačius geležies stokos anemiją – būtina kreiptis į gydytoją, net jei profilaktinio tyrimo atsakymas buvo geras.

Pagal naujausias Europos rekomendacijas, jei pirmos eilės giminaitis sirgo skrandžio vėžiu, gastroskopiją siūloma atlikti nuo 45 metų arba dešimt metų anksčiau, nei liga buvo diagnozuota giminaičiui. Taip pat svarbu laiku nustatyti ir gydyti Helicobacter pylori infekciją – vieną svarbiausių skrandžio vėžio rizikos veiksnių.

Ankstyvajai kepenų ligų diagnostikai svarbūs kepenų fermentų, hepatitų B ir C tyrimai bei pilvo organų echoskopija.

„Vis dėlto svarbu suprasti, kad tai nėra tyrimų rinkinys, kurį reguliariai turėtų atlikti kiekvienas žmogus. Tyrimų poreikis ir jų atlikimo dažnumas vertinami individualiai, atsižvelgiant į amžių, sveikatos būklę, šeimos ligų istoriją ir kitus rizikos veiksnius“, – paaiškino prof. dr. I. Stundienė.

Širdies ligų riziką lemia ne vien cholesterolis

Gydytoja kardiologė-aritmologė dr. Neringa Bileišienė taip pat pabrėžia, kad žmogus gali jaustis puikiai, reguliariai sportuoti, neturėti antsvorio ir vis tiek turėti padidėjusią širdies bei kraujagyslių ligų riziką. Daugelis akimi nematomų rizikos veiksnių ilgą laiką nesukelia juntamų simptomų. Vienas jų – padidėjusi cholesterolio koncentracija kraujyje (hipercholesterolemija), didinanti miokardo infarkto ir insulto tikimybę.

Pašnekovė atkreipė dėmesį, jog, gydytojui rekomendavus, verta atlikti lipidogramą, gliukozės ir elektrolitų koncentracijos, kreatinino bei bendrą šlapimo tyrimus. Papildomai rekomenduojama ištirti lipoproteiną (a). Tai daugiausia genetiškai nulemtas kraujo rodiklis, galintis reikšmingai padidinti aterosklerozės ir širdies bei kraujagyslių ligų riziką net tuomet, kai įprastas cholesterolio kiekis nėra labai padidėjęs.

„Turbūt vieni dažniausiai nuvertinamų širdies ir kraujagyslių ligų rizikos veiksnių yra genetika ir tam tikri žalingi įpročiai. Net ir sveikai gyvenant galima paveldėti polinkį į ankstyvąją aterosklerozę, širdies ritmo ar laidumo sutrikimus. Reikšmės turi ir lėtinis stresas bei miego trūkumas – jie gali prisidėti prie padidėjusio kraujospūdžio ir nepalankių metabolinių pokyčių. Taip pat nereikėtų pamiršti fizinio aktyvumo stokos, tabako ir alkoholio daromos žalos. Šeimos ligų istorija taip pat labai svarbi. Būtina atkreipti dėmesį, jei keli artimi giminaičiai palyginti jauname amžiuje patyrė miokardo infarktą arba insultą, ar jiems buvo implantuotas elektrokardiostimuliatorius“, – pabrėžia gydytoja.

Ypač dėmesio gydytoja ragina skirti ir pavojingiems širdies ritmo sutrikimams, kurie kartais pirmą kartą pasireiškia staigiu sąmonės netekimu ar net širdies sustojimu. Vienas iš įspėjamųjų požymių gali būti elektrokardiogramoje nustatomas pailgėjęs QT intervalas, rodantis sulėtėjusį širdies skilvelių elektrinį atsikūrimą. Šis pakitimas gali būti paveldimas, tačiau jį taip pat gali sukelti kai kurie vaistai, ypač vartojami netinkamomis dozėmis. Pailgėjęs QT intervalas didina gyvybei grėsmingų skilvelinių aritmijų riziką, nors žmogus gali jaustis visiškai sveikas.

„Labai svarbu atkreipti dėmesį į nepaaiškinamus alpimo epizodus, ypač fizinio krūvio, stiprių emocijų ar staigaus išgąsčio metu. Susirūpinti reikėtų ir tuomet, jei šeimoje pasitaikė staigių nepaaiškinamų mirčių jauname amžiuje, iki 40–50 metų. Įprasta elektrokardiograma gali padėti nustatyti pailgėjusį QT intervalą ar atskleisti kai kuriuos kitus pavojingų ritmo sutrikimų požymius. Vis dėlto vienkartinis normalus elektrokardiogramos rezultatas dar neleidžia visiškai atmesti paveldimos širdies elektrinės sistemos ligos. Kilus įtarimų, gali prireikti papildomų kardiologinių ir genetinių tyrimų. Ankstyvoji diagnostika leidžia laiku skirti prevencines priemones ir sumažinti staigios širdinės mirties riziką“, – paaiškina gydytoja kardiologė-aritmologė dr. N.Bileišienė.

Svarbu įvertinti individualią riziką

Vertinant sveikatos rizikas svarbu atsižvelgti ne tik į jau pacientui atliktų instrumentinių diagnostinių ar biocheminių tyrimų rezultatus, bet ir į šio žmogaus genetiką. Pasak gydytojos genetikės doc. dr. Aušros Matulevičienės, kiekvienas žmogus unikalus jau savo turimais skirtingais variantais tam tikruose genuose, kurie galėtų būti siejami su tam tikrų ligų išsivystymo rizika. Juos nustačius dar iki ligos simptomų pasireiškimo, galima įvertinti galimas grėsmes sveikatai ir imtis priemonių joms mažinti.

Pavyzdžiui, tam tikri variantai konkrečiuose genuose gali didinti trombozių, širdies ir kraujagyslių, onkologinių ligų riziką, lemti geležies ar vario kaupimąsi organizme. Ši informacija padeda gydytojams tiksliau įvertinti individualias paciento rizikas, jam sudaryti sveikatos stebėsenos planą, o prireikus taikyti prevencines priemones ar gydymą bei pateikti rekomendacijas.

Gydytojos teigimu, prieš atliekant genetinį tyrimą itin svarbu suprasti, kad nėra vieno universalaus genetinio tyrimo, atsakančio į visus klausimus. Paciento ištyrimo taktika priklauso nuo asmens nusiskundimų, sveikatos būklės, šeimos ligų istorijos ir įtariamos diagnozės, todėl tyrimus pagal konkrečias indikacijas turėtų rekomenduoti ir skirti gydytojas specialistas.

Pavyzdžiui, jei šeimoje buvo keli persileidimai ar nesivystantys nėštumai, gali būti skiriamas kariotipo tyrimas, padedantis nustatyti subalansuotus struktūrinius persitvarkymus chromosomose. Įtarus konkrečią genetinę ligą ar sindromą, gali būti tiriamas konkretus su šia liga ar sindromu siejamas genas, o įtariant tam tikros organų sistemos sutrikimą (pvz., širdies ir kraujagyslių, virškinimo organų sistemos) – keliasdešimties genų, sietinų su šia sistema, rinkinys. Šie tyrimai paprastai atliekami tiek įtariant paveldimus širdies ritmo sutrikimus ar širdies raumens pokyčius, tiek kepenų ar inkstų ligas ir kt.

Kai pagal klinikinius požymius sunku gydytojui įtarti konkrečią genetinę ligą, gali būti pasirenkami viso egzomo arba Trio egzomo sekoskaitos tyrimai. Tiesa, Trio egzomo sekoskaitos tyrimas, priešingai nei viso egzomo, šiuo metu valstybės lėšomis nėra kompensuojamas. Trio egzomo atveju tiriamas ne tik pacientas, bet ir jo biologiniai tėvai. Atliekant šį tyrimą, galima atmesti mums netinkamus diagnozei variantus genuose, paliekant tik aktualius, kurie suderinami su klinikiniais požymiais stebimais tiriamajam, taip pat – įvertinti ligos paveldėjimo rizikas šeimoje.

Ne mažiau svarbu tinkamai suprasti ir pačių genetinių tyrimų rezultatus. Juos turėtų paaiškinti gydytojas genetikas, nes vien nustatyto genetinio varianto ne visada pakanka galutinei diagnozei patvirtinti. Kartais prireikia papildomų tyrimų – patikrinti, ar tas pats genetinis variantas galėtų būti rastas ir sveikiems paciento šeimos nariams, o galbūt genetinei diagnozei patvirtinti dar tikslinga atlikti papildomus instrumentinius tyrimus ar siųsti gydytojo specialisto (pvz., kardiologo) pakartotinai konsultacijai. Genetinio tyrimo rezultatai turėtų būti vertinami kompleksiškai, atsižvelgiant į žmogaus klinikinę būklę, jo šeimos istoriją ar kitus papildančius šią informaciją duomenis, todėl visa tai detaliai turėtų paaiškinti gydytojas genetikas.

Kai šeimos ligų istorija nežinoma

Ne kiekvienas žmogus tiksliai žino ir gali papasakoti, kokiomis ligomis sirgo ar nuo ko mirė jo artimieji. Tai apsunkina genetinės rizikos vertinimą šeimoje, o tam tikrais atvejais ir pačių genetinių tyrimų parinkimą. Be to, prieš kelis dešimtmečius genetinių ligų diagnostikos galimybės buvo gerokai siauresnės, todėl dalis genetinių ligų būdavo įtariamos tik pagal klinikinius požymius, o pačios genetinės priežastys likdavo nenustatytos.

Šiandien, į diagnostiką įdiegus išplėstinius genetinius tyrimus, kaip, pavyzdžiui, viso egzomo sekoskaita ar keliasdešimties genų rinkiniai, mes galime atsakyti į vis daugiau klausimų apie šeimoje vyraujančias neįprastas sveikatos problemas.

Ruošiantis genetinei konsultacijai svarbu gydytojui papasakoti viską, ką pavyksta sužinoti apie giminaičių sveikatą: kokiomis ligomis jie sirgo, kokio amžiaus mirė, ar buvo neįprastos išvaizdos, turėjo eisenos, judėjimo sutrikimus ar elgesio ypatumų. Konsultacijos metu gydytojui daugiau informacijos gali suteikti ir atsineštos šeimos narių fotografijos ar vaizdo įrašai. Jei tik yra galimybė, verta pakviesti konsultacijai ir patį šeimos narį, kurio sveikatos būklė šeimai kelia klausimų.

Surinkta kuo išsamesnė informacija padeda gydytojui genetikui įvertinti situaciją, pasirinkti tinkamiausius tyrimus ir siekti konkrečios diagnozės. Ją patvirtinus, galima tiksliau įvertinti paveldimos ligos riziką ir pateikti individualias rekomendacijas žmogui bei jo šeimai.

Ankstyvoji diagnostika – galimybė užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms

Specialistai pabrėžia, kad gera savijauta ir sveika gyvensena yra svarbūs sveikatos išsaugojimo veiksniai, tačiau kai kurios pavojingos ligos ilgą laiką gali nesukelti jokių simptomų. Ankstyvosios onkologinės ligos, paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai ar gyvybei pavojingos širdies aritmijos kartais nustatomos tik atlikus tikslingus profilaktinius tyrimus.

Ankstyvosios diagnostikos pagrindas – individualios rizikos vertinimas, atsižvelgiant į žmogaus amžių, sveikatos būklę, šeimos ligų istoriją ir kitus rizikos veiksnius. Ypač svarbu išsiaiškinti, ar artimieji nesirgo onkologinėmis ligomis jauname amžiuje, nepatyrė nepaaiškinamų sąmonės netekimo epizodų ar staigios širdinės mirties. Tokia informacija gali padėti laiku įtarti paveldimas ligas ir pasirinkti tinkamiausius diagnostinius tyrimus.

Specialistų teigimu, šiuolaikinės diagnostikos tikslas – atlikti tuos tyrimus, kurie konkrečiam žmogui gali suteikti kliniškai reikšmingos informacijos ir pakeisti jo sveikatos priežiūrą. Laiku nustatyti rizikos veiksniai ar ankstyvieji ligos požymiai sudaro galimybę pradėti stebėseną, taikyti prevencines priemones arba gydymą dar iki sunkių komplikacijų išsivystymo.

Net ir gerai besijaučiantiems žmonėms verta su šeimos gydytoju aptarti asmeninę ir šeimos ligų istoriją, dalyvauti rekomenduojamose prevencinėse programose ir, esant poreikiui, atlikti papildomus tyrimus. Tikslinga ankstyvoji diagnostika gali padėti išsaugoti sveikatą, o kai kuriais atvejais – ir gyvybę.