Kardiomiopatija: svarbu anksti nustatyti genų mutacijas pacientų artimiesiems
Europos kardiologų draugija (European Society of Cardiology, ESC) prieš kelias dienas „European Heart Journal“ paskelbė, kad dėl staigios jaunų pacientų mirties ir širdies nepakankamumo kalčiausios yra keturios iš dešimties kardiomiopatijų.
Kardiomiopatija – tai širdies raumens liga, sukelianti raumens struktūros ir funkcijos sutrikimus, nepagrindžiamus sutrikusia vainikinių arterijų kraujotaka ar skilvelių apkrovimo pokyčiais. Ji klasifikuojama į šeiminę ir nešeiminę, pagal tai, ar pacientų šeimos nariai serga ta pačia širdies raumens liga arba daugiau nei vienam šeimos asmeniui nustatoma to paties geno mutacija ar ne. Kardiomiopatija serga maždaug vienas iš 300 europiečių.
Dabar buvo sukurtas pirmasis Europos kardiomiopatijų registras, surinkęs 3208 pacientų iš 69 centrų ir 18 valstybių.
„Mus nustebino, kiek vis dėlto daug yra šios ligos paveldėjimo atvejų. Tai nustatyta maždaug 40-iai procentų pacientų. Taigi yra itin svarbu pagerinti patikros metodus, kad liga būtų aptikta žmonėms, kurie dar jaučiasi sveiki“, – sakė kardiologijos profesorius Philippe Charron (The Pitié-Salpêtrière Hospital in Paris, France).
Tiriant pacientų šeimos narius, kardiomiopatija buvo nustatyta dviem trečdaliams jų. Be to, daugumos liga buvo pažengusi tiek pat, kaip ir seniai diagnozę žinančio giminaičio, nuo kurio prasidėjo tyrimas.
Studijos autoriai siūlo, kad reikėtų pakeisti buvusias rekomendacijas ir į patikrą įtraukti pacientų giminaičius nuo 10 iki 50-60 metų, nes tyrimo metu liga nustatyta ir jaunesniems, ir dar vyresniems.
„Vieniems genetinė liga pasireiškia anksčiau nei iki šiol manyta, kitiems – vėliau“, – komentavo tyrėjai.
Genetinis tyrimas buvo atliktas 36 procentų studijos dalyvių – didesnei daliai nei anksčiau, bet vis tiek dar nepakankamai. Nustačius mutaciją, toliau galima tirti ir pirmos eilės giminaičius. Visi, kuriems randami tokie pakitimai genetinėje medžiagoje, turėtų reguliariai tikrintis dėl širdies veiklos sutrikimų, atliekant echoskopiją ir elektrokardiografiją.
„Kuo anksčiau paciento artimiesiems nustatoma genų mutacija, tuo lengviau padėti jiems išvengti ligos komplikacijų ir staigios mirties dėl ritmo sutrikimų, kurie būna kartu su tam tikru kardiomiopatijos tipu“, – sakė tyrėjai.
Susiję straipsniai
