Antradienis, 2025.07.15
Reklama

Kauno klinikose - naujagimio ištyrimas dėl spinalinės raumenų atrofijos

Kauno klinikų informacija | Šaltinis: vlmedicina | 2019-05-28 15:33:55

Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika siūlo Lietuvos šeimoms atlikti naujagimio ištyrimą dėl galimos spinalinės raumenų atrofijos ligos, atliekant tikslinius genetinius tyrimus. Tai viena dažnesnių retų ligų, kuri nustatoma vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių.

© Graphicstock.com

Genetiniai tyrimai padės anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo pradžios, nustatyti ligą ir kuo anksčiau pradėti taikyti specifinį gydymą. „Šiuo metu Lietuvoje jau turime galimybę sergantiems pacientams skirti naujausius vaistus, kurie tiesiogiai veikia ligos išsivystymo mechanizmus bei užkerta kelią ligos progresavimui. Geriausi gydymo rezultatai pasiekiami gydymą pradėjus kuo anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo“, – teigia Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė, gydytoja genetikė doc. dr. Virginija Ašmonienė.

Kol kas šis tyrimas yra mokamas ir atliekamas tėvams pageidaujant. „Genetinio tyrimo atlikimui paimami vos 2 ml naujagimio kraujo, o atsakymai pateikiami po 4 savaičių“, – paaiškina Klinikos vadovė.

Pasak Neurologijos klinikos gydytojos vaikų neurologės Mildos Dambrauskienės, tai sunkią negalią sukelianti ir nuolatos progresuojanti liga, kurios ankstyvieji požymiai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais. Spinalinė raumenų atrofija sukelia fizinę negalią, nes pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse. Šios ląstelės per periferinius nervus perduoda impulsą iš galvos smegenų į raumenis. Joms sunykus, žmogus praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau – ir kvėpuoti. Todėl ligą būtina gydyti kuo anksčiau, kol vaikas neprarado įgytų įgūdžių.

Spinalinė raumenų atrofija paveldima autosominiu recesyviniu būdu – manoma, kad vienas iš 50 Lietuvos žmonių yra pažeisto geno nešiotojas. Nors pats šia liga neserga, tačiau turėdamas šį geną jį gali perduoti savo palikuonims. Kai susitinka du ligos nešiotojai, tikimybė, jog jiems gims sergantis vaikas, siekia 25 proc.

Nuo 2018 metų Lietuvoje pradėtas taikyti gydymas vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija. Atlikus genetinius tyrimus dar naujagimystėje ir patvirtinus ligą, pradedamas ankstyvas, ligos eigą keičiantis gydymas. Jis padeda laiku sustabdyti ligos progresavimą ir užtikrinti geresnę vaiko raidą bei gyvenimo kokybę.

Įvertinkite straipsni:
Balsavimu įvertinimas 5 / 5 (1). Jūs dar nebalsavote
(1)
skaityti komentarus (0)
Rašyti komentarą
Pasidalinti su draugais

Susiję straipsniai

NAUJAUSI STRAIPSNIAI
Radiologijos technologo profesija: nepakeičiama net dirbtinio intelekto eroje
Radiologijai išlieka viena kertinių medicinos sričių. Technologinė pažanga dar labiau išplėtė ir sustiprino radiologijos...
Intymi moters higiena vasarą: kaip atostogaujant išvengti nemalonių pojūčių
Vasaros sezonu moters intymiai zonai neretai tenka daugiau iššūkių. Karštis, prakaitas, vandens telkinių vanduo, smėlis,...
Gyvybiškai svarbus genų terapijos vaistas jau pakeliui į gydymo įstaigą
Brangiausias iki šiol Lietuvoje kompensuotas vaistas – spinaline raumenų atrofija sergančiam kūdikiui skirtas genų...
Gydytoja apie moters brandą: kaip palengvinti pokyčius ir išlikti geros savijautos
Menopauzė – natūralus moters gyvenimo etapas, į kurį dažnai žvelgiama su nežinomybe, nerimu ar baime. Tačiau šeimo...
Virškinimo problemos vasarą: kokių produktų vengti ir ką turėti vaistinėlėje?
Virškinimo problemos vasarą lydį dažną atostogautoją: vargina pilvo pūtimas, viduriavimas ar vidurių užkietėjimas, skran...
Populiarios žymos
Ligos ir sveikata Man rūpiŠirdis ir kraujotakaPlaučiai ir kvėpavimas Virškinimo sistemaEndokrininė sistemaSmegenys, nervų sistemaŠlapimo organai ir inkstaiStuburas, kaulai, sąnariaiRaumenys ir sausgyslėsLytiniai organaiOda, plaukai ir nagaiLimfmazgiai, kraujas ir imunitetas KrūtysAkysAusys, nosis ir gerklėBurna ir dantysPsichikos ligos
 
Simptomai ir ligosAlergijaVėžys ir kraujo ligos Peršalimas ir gripasTemperatūraKūno tirpimasSkauda šonąSvorio kontrolė, valgymo sutrikimaiPriklausomybėMiego sutrikimaiNuovargis ir silpnumasInfekcinės ligos
 
PsichologijaSveika vaikystėŽvilgsnis į praeitįSveika senatvė
Sveikata be vaistų Gydymas augalaisAlternatyvios terapijosSveika mitybaSveikas ir gražus kūnasVegetarų virtuvėJogaSveika dvasiaSėkmės istorijos
Renginiai
Konsultuoja specialistas
Sveikatos apsauga
Nuomonė
ReklamaApie musLigų klasifikatoriusKontaktaiPrivatumo Politika
2015-20 © UAB “Vlmedicina”. Visos teises saugomos | sprendimas webmod: Svetainių kūrimas
Į viršų