Viso genomo analizė - per 24 valandas. Ar pasiruošę tam?
Prie to dar reikėtų pridėti – tik už 1000 dolerių, ir pamatysime tipišką ateities reklaminį skelbimą. Tačiau tai jau nebe ateitis, o greitai ši kaina dar gerokai sumažės. Tačiau ar mes pasiruošę sužinoti tai, ką mums gali pasakyti mūsų ar būsimo sutuoktinio genomo analizė? Bent jau „Vakarų Lietuvos medicinos“ pašnekovai tikina, kad netgi genai nevaldo žmogaus gyvenimo tiek, kiek jo tikėjimas ir dvasingumas, o neatsakingai paskleista informacija gali atidaryti Pandoros skrynią.
2012 metų sausio pabaigoje kompanija „Life Technologies“ paskelbė apie naują mobilų analizatorių, kuris visą vieno žmogaus genomą gali išanalizuoti per 24 valandas. Vieno tyrimo kaina šiuo metu siekia apie 1000 dolerių. Pats prietaisas kainuoja apie 149 tūkst. dolerių, tačiau nėra jokios abejonės, jog šios sumos greitai sumažės, kadangi šioje srityje irgi galioja konkurencijos ir rinkos dėsniai.
Pirmoji genomo analizė atlikta 2001 metais, tuo metu šio tyrimo kaina siekė 2,7 milijardo JAV dolerių.
Dar daug kas nežinoma
Akivaizdu, kad vertinant genomo tyrimų kainas ir trukmę, per 10 metų pasiekta milžiniška pažanga. Ne ką mažiau pažengta ir analizuojant atskirus genus: nustatytas apytikslis žmogaus genų skaičius, išsiaiškinta ne viena geno funkcija, labai daug sužinota apie paties geno sandarą, jo reguliavimo mechanizmus.
„Šiek tiek sunkiau yra nustatyti genų tarpusavio ryšius. Genai labai dažnai sudaro grupes, kuriose jie siejasi įvairiais ryšiais, genų grupės gali sąveikauti tarpusavyje, sudaryti ištisus tinklus. Genų tarpusavio sąveika nesibaigia vien tik jų tarpusavio ryšiais – žinia, genai koduoja baltymus, o ir patys baltymai sąveikauja tarpusavyje atlikdami vienas ar kitas funkcijas žmogaus organizme. Net patys baltymai po to gali veikti genus ir reguliuoti jų veiklą, - pasakoja genetikas, medicinos biologas Vaidas Dirsė. – Taigi nors padaryta milžiniška pažanga, tačiau dar labai daug kas nežinoma. Tačiau genetikos mokslas nestovi vietoje, tad artimoje ateityje gali daug kas paaiškėti“.
Ar gydytojai pasiruošę analizuoti?
Nepaisant genetikos mokslo pažangos, genomo analizės rezultatų interpretacija šiomis dienomis dar yra gana komplikuotas ir sunkus dalykas, - teigia V. Dirsė. Anot jo, kad gydytojas galėtų šią analizę atlikti, jis turi būti tam paruoštas.
„Genomo analizės metu mes galime „pamatyti“ vienų ar kitų genų pažeidimus ar tariamus funkcijos sutrikdymus, tačiau kaip tai pasireikš pacientui, mes galime iškelti tik hipotezę. Todėl ir indikacijų šiuo atveju yra daug mažiau. Kompiuteriai šiuo atveju yra neatsiejama genomo analizės dalis. Po tokios analizės yra gaunama masiškai daug duomenų, kuriuos susistemina ir apdoroja kompiuteriai. Kitaip tariant, genomo analizės rezultatai pateikiami žmonėms suprantama kalba. Tačiau rezultatų interpretacijos klausimas vis tiek išlieka gydytojo kompetencija“, - teigia genetikas.
Jis tikisi, kad tobulėjant technologijoms atsiras ir atitinkamų specialistų poreikis, todėl turėtų atsirasti ir tam skirtos studijų programos. Jau šiuo metu rengiami genetikos, molekulinės biologijos, medicininės biologijos specialistai, kurie ateityje galės interpretuoti ir analizuoti genomo analizės rezultatus.
Patologiniai genai: kur taikyti genomo analizės rezultatus?
„Genai, kurie yra pažeisti mutacijų, yra patologiniai genai. Jų funkcijos sutrikdymas sukelia organizmo funkcijų sutrikdymą, o tai sukelia ligą“, - pasakoja V. Dirsė.
Kur galėtų būti pradėti taikyti genomo analizės rezultatai – galbūt gydant pacientus medikamentais ir įvertinant jų efektyvumą ir nepageidaujamus poveikius genomo lygmeniu?
„Situacija yra sudėtingesnė – reikalinga detalesnė galimai pažeisto geno analizė, jo koduojamo produkto tyrimas ir pan. Teoriškai viso genomo analizė gali įvertinti žmogaus genomo polimorfizmus. Polimorfizmai - tai genomo struktūriniai vienetai, kurie atskirų asmenų skiriasi. Jie įvardijami kaip normos, nepatogeniniai variantai. Tačiau jie gali turėti įtakos tam tikrų medikamentų poveikiui – vieniems žmonėms tam tikri medikamentai veiks stipriau ir efektyviau, o kitiems veiks silpnai arba išvis neveiks. Pavyzdys yra aspirinas – realiai keli procentai pasaulio populiacijos turi genetinį polimorfizmą, dėl kurio jų aspirinas praktiškai neveikia. Tad genomo analizės rezultatai galėtų padėti įvertinti šį biologinį žmonių parametrą“, - teigia genetikas.
Duomenų daug, praktiškai netaikoma
„Vakarų Lietuvos medicina“ neseniai rašė, jog atrasti genų variantai, kurie susiję su koronarinės širdies ligos rizika, pateikė informaciją apie genus, kurių turėtojai nereaguoja į gydymą klopidogreliu, genus, kurie sąlygoja nepageidaujamą poveikį gydant statinais.
Šį sąrašą neabejotinai būtų galima tęsti ir tęsti. Kaip nepasiklysti gausios informacijos sraute? Galbūt reikalinga kurti specialias duomenų bazes gydytojams?
„Tyrimai vyksta eksperimentų lygmeniu. Norint, kad tai būtų taikoma praktiškai, reikia atlikti daug daugiau klinikinių tyrimų, - mano V. Dirsė. - Kita vertus, nors duomenų sukaupta labai daug, tačiau dar trūksta jų konkretesnio apdorojimo bei tiesioginės sąsajos su žmoguje vykstančiais biologiniais procesais.“
Visuomenė nepasiruošusi sužinoti
Žinia, jau egzistuoja daug ligų, kurios pačios ar padidėjusi jų rizika gali būti nustatyta genų tyrimų metu. Ar šiuos tyrimų rezultatus galima pasakyti pacientui? Ar mes pasiruošę išgirsti juos?
„Bioetikos aspektas čia tampa labai svarbus. Realiai atlikus genomo analizę galima numatyti vienos ar kitos ligos riziką ateityje. Tačiau šis numatymas daugiau yra paremtas tikimybių teorija. Tarkim, pacientas sužino, kad tikimybė ateityje jam susirgti cukriniu diabetu yra 51 proc. Iškart iškyla klausimas – tai daug ar mažai? O jei tikimybė yra 4 proc.? 99 proc.? Lygiagrečiai prie šių rizikų nereikėtų pamiršti ir aplinkos poveikio. Jei žmogui yra kokia nors tikimybė susirgti liga, tačiau jis labai nuosekliai laikosi sveiko gyvenimo būdo, kaip tada vertinti tikimybę? Ar ji sumažėja? Čia ir iškyla problema. Todėl gydytojas pacientui turėtų paaiškinti kaip įmanoma profesionaliau bei nesukelti jam nereikalingo streso ar abejonių. Kita vertus, tokia informacija gali nutekėti ir padaryti nemažai žalos žmogui. Ar, pavyzdžiui, jūs norėtumėte sužinoti savo būsimo sutuoktinio genomo analizės rezultatus? Ar tai turėtų įtakos jūsų požiūriui į jį? Ar taip pat norėtumėte būti su šiuo asmeniu, susilaukti palikuonių, jei sužinotumėte, kad jam yra padidėjusi rizika susirgti viena ar kita paveldima liga?“, - svarstė „Vakarų Lietuvos medicinos“ konsultantas V. Dirsė ir prisipažino, jog ir jis pats sužinoti savo genomo analizės rezultatų nenorėtų.
Jo nuomone, šiuolaikinė visuomenė dar nėra pasirengusi priimti tokių duomenų. Jie dar kurį laiką turėtų būti eksperimentiniame lygmenyje. Ir tik pasiekus maksimalų genomo analizės rezultatų interpretacijos aiškumo tašką, apribojus viską iš teisinės, bioetinės, psichologinės pusės, galima pereiti į praktinį pritaikymą.
Lemia gyvenimo būdas
Kunigas Saulius Varanavičius taip pat abejoja, ar žmonės norėtų žinoti savo ar būsimo sutuoktinio genomo analizės rezultatus: „Kai jauni žmonės susipažįsta, jie juk neklausinėja vienas kito, kuo sirgo mama ar tėvas. Kita vertus, visi esame potencialūs tiek širdies bei kraujagyslių, tiek onkologiniai ligoniai – ar susirgsime, priklauso nuo gyvenimo būdo“.
Bet juk žmonės, siekdami praskleisti ateities uždangą, kreipiasi į astrologus, būrėjus, aiškiaregius?.. Tačiau kunigas šio reiškinio nelygintų su noru ištirti genomą – juk net besikreipiantieji į juos nenori sužinoti, kad bus blogai ateityje – nori sužinoti, kad bus gerai. Be to, jie žino, kad būrėjų pranašystės 100 procentų nesipildo, tai tik savotiškas žaidimas dėl įdomumo.
„Nemanau, kad mokslas kada nors bus tokio lygio, kad galės ką nors teisingai atspėti. Matome, kad ir šiandien yra ligų, kurias įveikti mokslas bejėgis“, - tikino S. Varanavičius.
Jo manymu, net ir genų pokyčius lemia dvasinė pasaulėjauta, tikėjimas. „Tas, kuris neturi vilties, tikėjimo, susirgęs sunkia liga krenta į paniką, neviltį – pats save greit gali pribaigti. Jei žmogus tvirtas tikėjimu, jis išeina iš beviltiškų situacijų, įveikia ligas. Aš pažįstu daug žmonių, kurie kovoja su savo ligoms. Kai jau net artimieji nuleidžia rankas, o ligonis tiki, meldžiasi, jis pagyja. Žmogus pats daug ką gali kontroliuoti. Jei jis bet kaip gyvena, bet ką valgo, rūko, geria, vartoja narkotikus, - susirgs. Čia medicina, kaip ir daugeliu atveju, čia bejėgė.“
Kunigas S. Varanavičius netiki ir tuo, kad genomo analizės rezultatų žinojimas paveiks santykius: „Jei susipažinau su mergina, kurios tėvas ar mama mirė nuo vėžio - negi išbrauksiu meilę ir ieškosiu partnerio, kurio giminėj to nebūtų buvę?“ – retoriškai klausė jis, kartu pripažindamas, kad kai kuriems žmonėms tai gali būti svarbu.
„Bet jauni žmonės pilni gyvenimo džiaugsmo ir 20-metis mažiausiai galvoja apie ligas ar blogybes, kurios gali būti ateityje“, - sakė S. Varanavičius.
Atsidarys Pandoros skrynia?
Psichologės Dalios Kujalienės nuomone, kol nėra aiškios duomenų interpretavimo sistemos, apie praktinį žinių taikymą negali būti kalbos.
„Kokia tikimybė, kad genuose užkoduotas potencialas realizuosis? Ir kokia tikimybė, kad aš nesusirgsiu jokia sunkia liga, jeigu mano genomas tobulas? Jeigu man pasakys, kad aš 25 metų susirgsiu vėžiu, nes tai užkoduota genuose – aš susirgsiu, bet greičiausiai ne dėl geno, o dėl save išpildančios pranašystės fenomeno. Labai didelis pavojus, kad pradėjus praktiškai taikyti šituos dalykus, bus atidaryta Pandoros skrynia. Visi Jūsų išvardinti pavojai yra: kaži, ar norėsis tuoktis ir sulaukti vaikų su žmogumi, kurio genomas nieko gero nežada. Tai prasidės tobulųjų paieškos? Ir nuo čia – tiesus kelias į žmonių skirstymą ir diskriminaciją. O kaip tada su meile, tarpusavio parama? Manau, kad yra nedaug žmonių, kurie sugebėtų išmintingai reaguoti į neigiamą genetinę informaciją apie save ir savo artimuosius. O pakenkti (pvz., jei tokia informacija pasieks darbdavį), išmušti pagrindą iš po kojų ir atimti norą gyventi tokios žinios gali daug kam. Ir kol gydytojai, pasakę žmogui blogų žinių, negali nieko pasiūlyti, kas padėtų neigiamų pasekmių išvengti – gal geriau mažiau švaistytis tokia informacija. Tyrinėti – taip, reikia, nes turbūt ateis laikas, kai tie tyrimai atvers kelius į efektyvų gydymą. Ir kartu su blogomis žiniomis žmogui bus parodytas kelias, ką daryti. Bet sakyti vien tam, kad būtų pasakyta, tik kad žinotum – kaži. Aišku, gal yra žmonių, kuriems geriau žinoti, o ne nežinoti. Bet žinodamas – lauksi ir tikėsies, ir greičiausiai sulauksi. O nežinodamas – tiesiog gyvensi, džiaugsies gerais dalykais ir kapstysies iš bėdų, kai jos ištiks“, - savo nuomonę išsakė psichologė.
Jonas Korsakas,
Genovaitė Privedienė
Susiję straipsniai
