Reta epilepsijos rūšis – klastingasis Dravet sindromas: kaip jį atpažinti ir gydyti

Dravet sindromas – viena iš kūdikystėje prasidedančių retų epilepsijos rūšių, susijusių su genetinėmis mutacijomis. „Šis sindromas dažniausiai prasideda viso kūno traukuliais karščiavimo metu, kurie linkę užsitęsti iki epilepsinės būklės. Neretai dėl jų vaikai patenka į ligoninę, – sako prof. dr. Milda Endzinienė, Kauno klinikų Neurologijos klinikos Vaikų neurologijos skyriaus Epileptologijos sektoriaus vadovė. – Vėliau traukuliai ar kitokie epilepsijos priepuoliai kartojasi be karščiavimo“.

Profesorė atkreipia dėmesį, kad Dravet sindromas gali būti painiojamas su gerybinio pobūdžio karščiavimo traukuliais, kurie pasireiškia panašiame amžiuje. „Gerybinio pobūdžio karščiavimo traukuliai, dažniausiai yra trumpalaikiai, kartojasi esant aukštai kūno temperatūrai ir netrikdo vaiko raidos. Vis dėlto Dravet sindromas – sudėtingas ir vedantis į vaikų raidos regresą, protinę ir fizinę negalią“, – teigia prof. dr. M. Endzinienė.

Pasak profesorės, daugiau nei 85 proc. Dravet sindromo atvejų lemia geno SCN1A mutacija. Šis genas atsakingas už nervinėse ląstelėse esančių natrio kanalų kodavimą. Apie 90 proc. genetinių mutacijų atsiranda savaime, vaikai jų nepaveldi iš tėvų.

Šiuo metu pagal klinikinius požymius įtarus Dravet sindromą, galima atlikti genetinį ištyrimą, užtikrinantį racionalų ir efektyvų gydymą. „Vaistai nuo epilepsijos, turėdami skirtingus poveikio mechanizmus, skirtingai veikia atskiras nervinių ląstelių struktūras ir smegenų dirglumą. Dravet sindromo gydymui pagal nustatytą genetinę mutaciją galima parinkti tinkamą vaistą. Neteisingai paskirtas gydymas ligos eigą gali tik pabloginti“, – tikina prof. dr. Endzinienė.

Lietuvoje prieinamos alternatyvos Dravet sindromo gydymui – specifinis vaistas stiripentolis, taip pat gydymas ketogenine dieta, kai didžioji maisto kalorijų dalis gaunama iš riebalų. Kauno klinikose šis metodas taikomas jau ketvirti metai. Pastaraisiais metais Europos Sąjungoje šio labai reto sindromo gydymui įteisinti dar du nauji vaistai – fenfluraminas ir kanabidiolis.

Dravet sindromas – ne vienintelė reta epilepsijos forma, gydoma Kauno klinikų Epilepsijos centre. Čia gydoma daugiau kaip 50 retų epilepsijos formų ir kitos retos ligos, kurių metu gali būti epilepsijos priepuoliai. Šio centro tikslas – gerinti retomis ir kompleksinėmis epilepsijomis sergančių vaikų bei suaugusiųjų priežiūrą. Doc. dr. Giedrė Gelžinienė, Kauno klinikų Epilepsijos centro vadovė, sako, kad Dravet sindromą turintiems vaikams reikia daugiadalykės komandos priežiūros. „Epilepsijos centro veikloje kartu su gydytojais neurologais ir vaikų neurologais dalyvauja ir gydytojai neurochirurgai, radiologai, genetikai, klinikinis psichologas ir kiti specialistai“, – pasakoja doc. dr. G. Gelžinienė.