Cistinė fibrozė: pirmasis vaistas, tiesiogiai veikiantis ligos mechanizmus

Pasaulyje apie 70 tūkst. žmonių serga cistine fibroze (mukoviscidoze). Tai  paveldima liga, kuriai būdinga sutrikusi liaukų funkcija, todėl liaukų gaminamas sekretas pasidaro tirštas, klampus, gali užkimšti kasos, bronchų, žarnyno liaukas bei tulžies latakus. Maždaug 4 proc. šių pacientų turi G551D mutaciją. Sukurtas naujas vaistas „Ivacaftor“ padidina CFTR kanalų atsidarymo dažnį ir šitaip palengvina chloro jonų transportą.

Plaučių funkcija pagerėjo

 Antros fazės klinikiniame tyrime tirtas vaisto saugumas, jis skirtas 39 suaugusiems pacientams. Jau šiame tyrime rezultatai buvo daug žadantys, todėl neseniai atlikta III fazės randomizuota studija toliau tyrinėjant šį vaistą.

 Tyrime dalyvavo 161 ligonis, visiems tiriamiesiems buvo rasta minėta G551D mutacija. Tyrimo dalyviai buvo mažiausiai 12 metų amžiaus (vidutinis amžius 25,5 metų), visi jie buvo gydomi standartiniais cistinės fibrozės gydymo metodais. Greta šio gydymo pacientams 48 savaites skirtas „Ivacaftor“ arba placebas. Ligoniams reguliariai tirta plaučių funkcija ir stebėtas rodiklių kitimas. Iki 24 savaitės „Ivacaftor“ gydytų pacientų plaučių funkcijos rodikliai pagerėjo 10,4 proc., placebu gydytiems ligoniams plaučių funkcija pablogėjo 0,2 proc.

Naujuoju vaistu gydytiems ligoniams plaučių funkcijos ženklus pagerėjimas stebėtas jau po dviejų savaičių nuo gydymo pradžios. Taip pat „Ivacaftor“ sumažino ligos paūmėjimų riziką (iki 48 savaitės 67 proc. , 41 proc. ligonių paūmėjimo nebuvo).

 Tyrimas tęsiamas siekiant nustatyti nepageidaujamą vaisto poveikį.

Gydymas brangus

Gydymas šiais vaistais metus laiko JAV kainuoja 294 tūkst. dolerių.

„Tai nepaprastai brangu. Dėl to vyksta diskusijos, ar kaina nėra dirbtinai kompanijos užkelta“, - „Vakarų Lietuvos medicinai“ sakė Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų gydytojas pulmonologas prof.  Kęstutis Malakauskas, atkreipdamas dėmesį į tai, kad  gydymas cistine fibroze sergantiems pacientams reikalingas visą gyvenimą. Kita vertus, - sakė jis, - pacientai neturėtų susidaryti įspūdžio, kad ši liga jau tapo išgydoma. Taip nėra, nors progresas vyksta, daromi tyrimai.

Oficialaus ES Europos vaistų agentūros, rekomendavusios šį vaistą, sprendimo dėl šio vaisto turėtume sulaukti ateinančiomis savaitėmis.

Gydomos tik pasekmės

Šiuo metu gydomos tik cistinės fibrozės pasekmės, kurių dažniausios – plaučių problemos dėl nepasišalinančio tiršto bronchų sekreto ir sutrikęs virškinimas.

„Pagrindinis  gydymas yra antibiotikais, nes plaučiuose auga bakterijos, reikalingi ir fermentai dėl sutrikusios kasos funkcijos. Vaistus gauname labai sunkiai, reikia gydytojų paraiškų Valstybinei ligonių kasai, tenka ilgai laukti“, - pasakojo Lietuvos cistinės fibrozės asociacijos pirmininkė Lijana Kazlauskienė.

Jos pateiktais duomenimis, Lietuvoje sergančiųjų cistine fibroze amžiaus vidurkis 18-19 metų. Iš viso liga genetiškai diagnozuota 105 vaikams. Vyriausiam šia liga Lietuvoje sergančiam  žmogui Lietuvoje yra 28 metai, o Europoje, L. Kazlauskienės duomenimis, sergantieji šia liga jau išgyvena 40-60 metų.

Tarp problemų, su kuriomis susiduria sergantieji Lietuvoje,  – pirminė grandis mažai žino apie cistinę fibrozę, todėl liga laiku nediagnozuojama, dar visai neseniai nebuvo ir metodikos, kaip ligą gydyti.

vlmedicina.lt

Šaltiniai

Ramsey BW et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Engl. J Med. 2011, 365, 1663-72

Accurso FJ et al. Effect of VX-770 in persons with cystic fibrosis and the G551D – CFTR mutation. N Engl J Med. 2010, 363, 1991-2003