Atrastas efektyvesnis cistinės fibrozės aptikimo testas

Stanfordo universiteto mokslininkų atrastas testas atskleis daugiau detalių apie pacientų, sergančių cistine fibroze, būklę. Jungtinėse Amerikos valstijoje, Kalifornijoje, atlikto tyrimo suteikta informacija padės pagerinti gydymo proceso kokybę.

Tiriant paciento prakaito liaukų išskiriamus skysčius buvo pastebėta, kad tikslus tam tiko baltymo kiekis yra būtinas norint sustabdyti cistinės fibrozės simptomus anksčiausiai. Tyrimą atliko Džefris Wainas (Jeffrey Wine), biologijos ir psichologijos dėstytojas, vadovaujantis Stanfordo universiteto Cistinės fibrozės tyrimų laboratorijai.

Cistinė fibrozė – recesyvinis genetinis sutrikimas, kurio metu trūksta tam tikro baltymo, esančio 7 žmogaus DNR chromosomoje, vadinamo cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriumi (CTFR). Šios ligos metu liaukų gaminamas sekretas pasidaro tirštas ir klampus, dėl to atsiranda galimybė, kad bus užkimšti kasos, bronchų, žarnyno ir tulžies latakai. Šis proteinas yra atsakingas už skysčių ir mineralų kiekio kaitą ląstelių viduje. Per mažas jo kiekis, ar nebuvimas gali sukelti daugiau, nei tūkstantį skirtingų mutacijų, iš kurių 127 yra pavojingos sveikatai. Ši liga – rimtas lėtinis plaučių audinio pažeidimas.

Iki šiol gydytojai tik patvirtindavo cistinės fibrozės diagnozę, tačiau neturėjo galimybių patikrinti tikrosios paciento būklės. Todėl visiems pacientas būdavo skiriamas vienodas gydymas. Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatorius, sukeliantis cistinę fibrozę, gali būti pažeistas, arba iš viso nerandamas paciento organizme. Nuo to turi skirtis ir gydymas.

Testo išbandyme dalyvavo 8 cistine fibroze sergantys asmenys, buvo tiriami jų prakaito liaukų išskirti skysčiai. Buvo nustatyta, kad naujasis Stanfordo atrastas tyrimo būdas nustato CTFR baltymo tikslią būklę, dėl to kiekvienam pacientui galima paskirti geriausiai tinkančius medikamentus ir gydymą.

Tyrimui vadovavęs Džefris Wainas teigia, kad tokių efektyvių rezultatų nesitikėjo. Toliau šio mokslininko planuose – ištirti CTFR geno nešiotojus, kurie liga neserga. Jis tikisi ateityje atrasti būdą pastebėti ligos simptomus ir pradėti gydymą anksčiausioje formoje.

2013 metais, ligonių, sergančių cistine fibroze, vidutinė gyvenimo trukmė buvo apie 35 metus. Cistinės fibrozės fondas skelbia, kad šiuo metu pasaulyje yra apie 70 tūkstančių žmonių, sergančių šia genetine liga.

Straipsnis parengtas įgyvendinant Lietuvos ir Šveicarijos bendradarbiavimo programos NVO fondo remiamą paprojektį „NVO, veikiančių mokslo sklaidos srityje, tinklo stiprinimas, plėtojant jo institucinius gebėjimus“.