Ketvirtadienis, 2024.03.28
Reklama

Kodėl pas gydytoją genetiką poros nešasi ir giminaičių nuotraukas?

Šaltinis: vlmedicina | 2016-09-27 10:13:37

Moksliniai tyrimai rodo, kad net apie trečdalį visų nėštumų baigiasi persileidimu, be to, pasitaiko atvejų, kai jis įvyksta taip anksti, kad moteris nė nespėja sužinoti, kad laukėsi. Tokių situacijų priežastis jau ilgą laiką aiškinasi gydytojai ir mokslininkai, o naujų vilčių atneša genetiniai tyrimai, kurie gali padėti sužinoti, kodėl kyla sunkumų pastoti ar kokią tam įtaką turi tėčio, mamos ar netgi tolimesnių giminaičių genai. Gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas sako, kad, susidūrus su problemomis pastoti, pas gydytoją genetiką verta atsinešti net giminaičių nuotraukas.

©Graphicstock.com asociatyvioji nuotr.

„Genetiniai tyrimai užima vieną iš svarbiausių krypčių šiuolaikiniuose žmogaus tyrimuose, kadangi atlikus daugelį genetinių ir epidemiologinių tyrimų, paaiškėjo, kad beveik visos žmogaus ligos yra susijusios su genais. Genams tenka lemiamas vaidmuo sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis (vadinamosios Mendelinės ligos), pavyzdžiui, hemofilija, cistine fibroze, Huntingtono liga, Diušeno miodistrofija, – pasakoja „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas. – Jau yra žinoma, kad tam tikrų genų pakitimai (pvz. genas MTHFR) gali lemti persileidimą, tačiau, deja, klinikinėje praktikoje ne visada pagalvojama apie galimybę tirti šį geną, kurio aptikti variantai galėtų padėti apsaugoti dalį nėščiųjų nuo galimų persileidimų.“

Gydytojas genetikas atsako į tris pagrindinius būsimiems tėveliams kylančius klausimus apie genetinius tyrimus.

Kada reikėtų atlikti genetinius tyrimus?

Genetinius tyrimus ypatingai rekomenduojama atlikti tada, kai diagnozuotas nevaisingumas arba yra buvę 2 ir daugiau persileidimų, taip pat, jei prieš tai buvusio nėštumo metu vaisiui ar gimusiam vaikui nustatyta įgimta liga. „Šiais atvejais yra didesnė tikimybė, kad gali paaiškėti, jog šeima (abu poros asmenys) yra to paties mutavusio recesyvinio geno nešiotojai. Reikėtų žinoti, kad tą pačią mutaciją gali turėti bet kuri pora, todėl siekiant sužinoti kuo daugiau informacijos apie būsimą vaikelį, tam pasiruošti, nešiotojų patikros Horizont tyrimą prieš nėštumą arba jo metu gali atlikti bet kuri pora – šio tyrimo metu gali būti nustatomi daugiau nei 274 genetiniai nukrypimai“, – rekomenduoja doc. dr. D. Serapinas.

Jis taip pat atkreipia dėmesį, kad dažnai šeimos, kuriose yra įgimta liga sergantis vaikas, pervertina riziką susilaukti kito sergančio vaiko. „Dažnai rizika yra artima vadinamajai bendrapopuliacinei (rizika bet kuriam žmogui), tad vengimas susilaukti daugiau vaikų yra nepagrįstas. Realią prognozę susilaukti sveikų vaikų padeda nustatyti gydytojo genetiko konsultacija, be to, jos metu gali būti nustatomos ir ligos gydymo galimybės. Kai kurioms paveldimoms ligoms efektyviai gydyti užtenka dietoterapijos, kai kuriais atvejais prireikia chirurginio gydymo, tačiau niekada nereikia nuleisti rankų – būtina ieškoti būdų, kaip pagerinti vaiko būseną“, – pataria gydytojas genetikas.

Kokios informacijos gali prireikti gydytojui genetikui?

Nusprendus apsilankyti pas genetiką, svarbu iš anksto susirinkti informaciją apie šeimoje buvusius ligos atvejus, nevaisingus asmenis, taip pat sužinoti, ar giminės moterų linijoje yra buvę persileidimų. Doc. dr. D. Serapinas atkreipia dėmesį, kad jei yra buvę genetinių ligų ar jų įtarimų, pageidautina, kad pora atsineštų netgi giminaičių nuotraukas ar išrašus iš medicininių dokumentų. Jei pora buvo susidūrusi su nevaisingumu, reikia atsinešti visų iki tol darytų tyrimų rezultatus.

Vienas iš būdų prognozuoti, kokia tikimybė konkrečiai ligai pasikartoti šeimoje – sudaryti šeimos genetinį medį. Genetikai šiam medžiui sudaryti naudoja genealogijos metodą. Sudarius medį bent iki trečios kartos, surašomi visi asmenys ir jų pagrindiniai susirgimai, taip pat, nuo kokių ligų yra mirusių. Tuomet besikonsultuojančiai šeimai galima sudaryti ligų prognozės modelį.

„Įdomu tai, kad kur kas didesnę ligų grupę lemia ne tik genai. Manoma, kad mutavę genai sąveikauja su žalingais aplinkos veiksniais, ir liga yra šios sąveikos rezultatas, todėl didžioji šių genų dalis vadinama „polinkio“ genais. Kad patologiniai pokyčiai organizme virstų klinikiniais simptomais, tokių „polinkio“ genų turi būti daugiau nei vienas, – aiškina doc. dr. D. Serapinas. – Šių ligų paveldimumo schemos yra kur kas sudėtingesnės negu Mendelinių ligų, o atskleisti jų molekulinį genetinį pagrindą yra ne tik svarbus, bet ir sudėtingas genetikų uždavinys. Šiai grupei priklauso beveik visos dažniausios žmogaus ligos: aterosklerozė, lėtinė obstrukcinė plaučių liga, diabetas, įvairių lokalizacijų vėžiai, Alzheimerio liga, reumatoidinis artritas, išsėtinė sklerozė, uždegiminės žarnyno ligos, nemaža dalis infekcinių ligų (pvz., tuberkuliozė, maliarija). Sudėtingai nemendelinių ligų kategorijai priskiriama ir bronchų astma.“

Ar genų pakitimai „išgydomi“?

Anot doc. dr. D. Serapino, MTHFR geno atveju galimas gydymas papildais, kai užslopinama mutavusio geno veikla ir poveikis. Taip pat susidūrus su genetinėmis ligomis sudaromas tikslus prognozių planas, o tam tikrais atvejais šeimai padeda ir modernios genų technologijos.

Įvertinkite straipsni:
Jūs dar nebalsavote
skaityti komentarus (0)
Rašyti komentarą
Pasidalinti su draugais

Susiję straipsniai

NAUJAUSI STRAIPSNIAI
Kauno klinikose atlikta nauja procedūra, išgydžiusi rijimo sutrikimą
Maitinimasis – viena esminių žmogaus išgyvenimo sąlygų. „Rijimo sutrikimas, dar vadinamas disfagija, gali pa...
Vaikų atostogų metu daugėja traumų: kaip nuo jų apsisaugoti?
Vaikų pavasario atostogos jau visai ant nosies. Ir nors šis laikas dažniausiai asocijuojasi su kelionėmis, aktyviu laisv...
Kokios klaidos daromos prie šventinio stalo?
Likus vos kelioms dienoms iki Velykų, daugybė žmonių pradeda planuoti, kokie patiekalai nuguls ant stalo šalia margučių....
Lietuvos autizmo asociacija „Lietaus vaikai“ kviečia paminėti autizmo mėnesį
Pasaulinė autizmo suvokimo, priėmimo diena – balandžio 2 d. Visas mėnuo yra skiriamas veikloms, susijusioms su aut...
Kaip tinkamai išsirinkti veido kremą iš plataus asortimento?
Tinkamo veido kremo pasirinkimas labai svarbus. Prie odos poreikių ir trūkumų pritaikyta kosmetikos priemonė veiksmingai...
Populiarios žymos
Ligos ir sveikata Man rūpiŠirdis ir kraujotakaPlaučiai ir kvėpavimas Virškinimo sistemaEndokrininė sistemaSmegenys, nervų sistemaŠlapimo organai ir inkstaiStuburas, kaulai, sąnariaiRaumenys ir sausgyslėsLytiniai organaiOda, plaukai ir nagaiLimfmazgiai, kraujas ir imunitetas KrūtysAkysAusys, nosis ir gerklėBurna ir dantysPsichikos ligos
 
Simptomai ir ligosAlergijaVėžys ir kraujo ligos Peršalimas ir gripasTemperatūraKūno tirpimasSkauda šonąSvorio kontrolė, valgymo sutrikimaiPriklausomybėMiego sutrikimaiNuovargis ir silpnumasInfekcinės ligos
 
PsichologijaSveika vaikystėŽvilgsnis į praeitįSveika senatvė
Sveikata be vaistų Gydymas augalaisAlternatyvios terapijosSveika mitybaSveikas ir gražus kūnasVegetarų virtuvėJogaSveika dvasiaSėkmės istorijos
Renginiai
Konsultuoja specialistas
Sveikatos apsauga
Nuomonė
ReklamaApie musLigų klasifikatoriusKontaktaiPrivatumo Politika
2015-20 © UAB “Vlmedicina”. Visos teises saugomos | sprendimas webmod: Svetainių kūrimas
Į viršų