Genetiniai tyrimai gali sumažinti mirštamumą nuo onkologinių ligų net 60 proc.

Lietuvoje mirštamumas nuo onkologinių ligų viršija Europos vidurkį, tačiau gyventojai neskuba tikrintis prevencinėse programose ar atlikti genetinių tyrimų. Vis dėlto laiku atlikti genetiniai tyrimai ir prevencinės priemonės tam tikrais atvejais gali net iki 90 proc. sumažinti susirgimų ir 60 proc. – mirties riziką.

Reklama

Šių metų gegužę Lietuvoje sergamumas onkologinėmis ligomis išlieka vienas aukščiausių Europoje – nuo vėžio miršta apie 9 tūkst. gyventojų per metus. Vyrai dažniausiai serga prostatos, storosios žarnos, plaučių, šlapimo pūslės onkologinėmis ligomis, o moterys – krūties, storosios žarnos, plaučių bei gimdos vėžiu. Nepaisant didelio sergamumo ir mirtingumo, tik maža dalis gyventojų aktyviai dalyvauja prevencinėse programose ir profilaktiškai lankosi pas gydytojus.

Gydytojo vaikų onkologo, genetinių tyrimų centro „Genomama“ vadovo Manto Simučio teigimu, vyrai neretai vangiau atlieka prevencinius tyrimus, todėl ir jų sergamumas onkologinėmis ligomis yra net 64 proc. didesnis nei moterų. Moterys daug labiau domisi ir investuoja į savo sveikatą. Vis dėlto net ir tie, kurie dalyvauja prevencinėse programose, ne visada gauna geriausią paslaugą.

„Pavyzdžiui, PSA (prostatos specifinio antigeno) testas šiuo metu plačiai naudojamas prostatos vėžio profilaktikai ir ankstyvajai diagnostikai, tačiau jis nėra visiškai efektyvus. Padidėjęs PSA lygis nebūtinai rodo vėžį – daugelis vyrų su aukštu PSA lygiu neturi prostatos vėžio, o kai kurie vyrai su prostatos vėžiu gali turėti normalius PSA lygius. Dėl to PSA tyrimas gali rodyti klaidingai teigiamus ar neigiamus rezultatus, kurie apsunkina ankstyvą ligos nustatymą“, – sako M. Simutis.

Genetiniai tyrimai – ne tik sergantiems

Genetika vaidina svarbų vaidmenį polinkiui į onkologines ligas. Todėl, sudarydami sąlygas žmonėms, kurių šeimoje yra onkologinių ligų atvejų, atlikti ankstyvą diagnostiką ir identifikuoti genetinį polinkį į vėžį, genetiniai tyrimai gali reikšmingai sumažinti šių ligų sergamumą ir mirtingumą.

Onkologas atkreipia dėmesį, kad genetiniai tyrimai turėtų būti įtraukti į nacionalines vėžio prevencijos programas, nes jie leidžia identifikuoti aukštą riziką turinčius asmenis ir suteikti jiems galimybę atlikti prevencinius veiksmus. Pavyzdžiui, genetiniai tyrimai ir ankstyva diagnostika leidžia išvengti iki 30–50 proc. krūties ir storosios žarnos vėžio atvejų.

ESMO (angl. European Society for Medical Oncology) ir NCCN (angl. National Comprehensive Cancer Network) taip pat rekomenduoja pacientams, kuriems genetinių tyrimų metu nustatytos BRCA1/BRCA2 mutacijos, atlikti profilaktines chirurgines intervencijas. Tokios operacijos kaip mastektomija ar kiaušidžių pašalinimas gali padėti iki 90 proc. sumažinti krūties ir kiaušidžių vėžio bei iki 60 proc. – mirtingumo rizikas. Tyrimai taip pat rodo, kad pacientams, turintiems Linčo sindromą sukeliančias genų mutacijas, pradėjus atlikti reguliarias kolonoskopijas nuo 20 metų amžiaus, storosios žarnos vėžio prevencija gali padėti išvengti iki 68 proc. mirčių.

„Įvertinus dabartinę situaciją, mano manymu, daug didesnė nauda atlikti genetinius tyrimus sveikiems žmonėms, kurių artimieji yra sirgę vėžiu, ir žinoti polinkį susirgti onkologine liga, nei tirtis jau susirgus. Kaip žinome, geriausi rezultatai yra gydant onkologinius susirgimus ankstyvose stadijose, todėl turėtumėme sustiprinti priemones, nukreiptas į prevenciją ir ankstyvą diagnostiką“, – teigia gydytojas.

M. Simučio praktikoje yra buvę nemažai atvejų, kai genetiniai tyrimai ir jų pagrindu personalizuotas gydymas padėjo sumažinti susirgimo vėžiu riziką. Būdamas rezidentu, onkologas gydė mažametį pacientą, kuriam buvo diagnozuotas Vilmso inkstų vėžys. Ištyrus berniuką, nustatyta, jog jis turi BRCA1 geno mutaciją.

„Remiantis tyrimais, tėvams pasiūlyta taip pat atlikti šį genetinį tyrimą. Atsakymai parodė, kad berniuko mama yra šio geno nešiotoja. Kadangi moterys, turinčios BRCA1 geno mutaciją, turi apie 40–65 proc. riziką susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu iki 70 metų amžiaus, pacientei buvo sudarytas planas ir pasiūlytos prevencinės chirurginės priemonės. Pasinaudojus rekomendacijomis, onkologinių ligų rizika pacientei sumažėjo net 90 proc.“, – pasakoja onkologas.

Personalizuotas gydymas tikslesnei kovai su vėžiu

M. Simučio įsitikinimu, per pastaruosius keletą metų vėžinių susirgimų diagnostika ir gydymas Lietuvoje kardinaliai keitėsi, o tokios priemonės kaip skystosios biopsijos tyrimai – nebe naujovė, o plačiai taikomi klinikinėje praktikoje. Tačiau individualizuojant gydymą pagal gautus rezultatus neretai susiduriama su iššūkiais, nes ne visos naujausios terapijos yra kompensuojamos.

Vis dėlto būtent personalizuotas gydymas yra svarbi vėžio valdymo dalis. Individualiai sukurtas gydymo planas pagal genetinį paciento profilį gali ženkliai pagerinti rezultatus, o tiksliau gydant pažeistus mechanizmus vėžinėse ląstelėse, daroma mažiausia žala sveikosioms.

„Vyrams, turintiems BRCA genų mutacijas, kurios didina prostatos ir kasos vėžio riziką, gali būti pasiūlyta atlikti dažnesnius sveikatos pasitikrinimus, pradedant nuo 40 metų, bei koreguoti gyvenimo būdą. Tokiam pacientui gali būti skiriamas ir tikslinis gydymas, kuris blokuoja vėžio ląstelių galimybes taisyti savo DNR ir toliau augti. Atsižvelgdami į genetinius duomenis, gydytojai gali nuspręsti dėl tinkamesnių chemoterapijos ar imunoterapijos variantų, kurie ne tik pagerina gydymo efektyvumą, bet ir sumažina šalutinį poveikį“, – sako gydytojas.