Šį mėnesį Jungtinės Karalystės (JK) Parlamento Bendruomenių rūmai balsų dauguma (382 balsai “už“, 128 balsai “prieš”) patvirtino prieštaringai vertinamą įstatymo projektą dėl mitochondrijų donorystės. Mitochondrijų donorystė yra vienas iš pagalbinio apvaisinimo, dar vadinamo apvaisinimu mėgintuvėlyje - in vitro fertilization (IVF), būdų.
Jei kitą mėnesį Parlamento Lordų rūmai pritars šiai novatoriškai technologijai, JK bus pirmoji pasaulyje šalis, legalizavusi embriono sukūrimą iš trijų asmenų DNR.
Tai būtų didžiulis pasiekimas diegiant genetinę inžineriją į klinikinę praktiką. Mitochondrijų donorystė padės išvengti sunkių genetinių mitochondrinių ligų, kurias dažniausiai lemia ne žalingi aplinkos faktoriai, o paveldimumas, kai motinos perduoda ligą savo palikuonims.
Mitochondrinių ligų priežastys slypi genų mutacijose, kurios vyksta mitochondrijose, aprūpinančiose ląstelę energija. Dėl nevisaverčio energijos produkcijos ciklo vyksta pakitimai svarbiausiuose organuose: širdyje, smegenyse, raumenyse, plaučiuose, kurie pasireiškia sunkia raumenų distrofija, aklumu, į insultą panašiais epizodais ar ankstyva mirtimi. Žinomos mitochondrinės ligos: šoninė amiotrofinė sklerozė, Leigh sindromas, amiotrofinė lateralinė sklerozė (Lou Gehrig`o liga) pasireiškia bet kuriame gyvenimo periode ir yra nepagydomos. Įteisinus naują reprodukcijos technologiją, tikimasi efektyviai išvengti šių sunkių ligų.
Mitochondrijų donorystės principas yra pakeisti motinos kiaušialąstės defektinę genetinę medžiagą, panaudojant sveikos donorės kiaušialąstę. Nors buvo pritaikytos kelios DNR sukeitimo metodikos primatams ir net gimė sveikas beždžionės palikuonis arba sustabdytas mitochondrinės ligos vystymasis pelėms, mitochondrijų donorystė žmogui nebuvo išbandyta.
Mitochondrijų donorystės technologijos autorius prof. Doug Turnbull iš Newcastle universiteto teigia, kad nesant galimybių išgydyti mitochondrinę ligą būtina investuoti į ydingo paveldimumo prevenciją. Paskaičiuota, kad mitochondrijų donorystės technika 2500 moterų JK ir 12 400 moterų JAV sumažins riziką perduoti mitochondrines ligas savo naujagimiams ir apsaugos 150 vaikų JK ir 770 JAV nuo jų kasmet. Jo komanda pasiryžusi pradėti klinikinius tyrimus su žmonėmis jau šių metų spalį. Taigi pirmasis sėkmingas kūdikis turėtų gimti 2016 metais.
Mitochondrijų donorystės legalizavimą lydi audringos diskusijos ir kai kurių mokslininkų pasipriešinimas. Daug abejonių kelia būsimų palikuonių personalijos pasikeitimai, galimi psichikos nukrypimai ir kiti etiniai aspektai, o vaikai vadinami genetiškai modifikuotais, galimai pasižymėsiantys tik tam tikromis charakteristikomis (nesirgti mitochondrinėmis ligomis), neįvertinus kitų galimų grėsmių: padidėjusi vėžio rizika, vystymosi anomalijos, sergamumas kitomis ligomis.
Tačiau mitochondrijų donorystę remia daugelis žymių mokslininkų, pasaulinių labdaros organizacijų, tarp jų ir gausi sergančiųjų mitochondrinėmis ligomis kampanija.
Nors JK parlamentas linkęs legalizuoti mitochondrijų donorystę, JAV neskuba. Viena autoritetingiausių tarnybų Maisto ir vaistų administracija (FDA) laikosi santūriai ir reikalauja daugiau studijų prieš taikant šią donorystę žmogui, o savo sprendimo nekomentuoja.
Plačiau:
Wellcome Trust, Preventing mitochondrial DNA disease, Q&A: mitochondrial donation, accessed 19 February 2015.
United Mitochondrial Disease Foundation, Frequently asked questions about mitochondrial disease, accessed 19 February 2015.
FDA, Briefing document, accessed 19 February 2015.
Mitochondrial donation - how many women could benefit?, Doug Turnbull, et al., The New England Journal of Medicine, doi: 10.1056/NEJMc1500960, published online 28 January 2015.
Open letter to UK Parliament: avoid historic mistake on rushing human genetic modification, Paul Knoepfler, accessed 19 February 2015.
The Telegraph, Three-parentbabies: the arguments for and against, accessed 19 February 2015.