Paveldimas ligas bus galima nustatyti ir iš mamos kraujo

Mokslininkai iš Vašingtono Johns Hopkins universiteto teigia, kad nauji DNR neinvaziniai testai, kuriems nereikia vaisiaus ląstelių, padės geriau nustatyti  per vyrišką ar moterišką liniją paveldimas ligas.  

Užsakomas internetu

Klinikinėje praktikoje tokius testus jau taiko Olandija, Jungtinė Karalystė, Prancūzija, Ispanija.

Šis testas dar visai neseniai  vartotojams pasiūlytas užsisakyti internetu. Kadangi dėl neaiškių priežasčių šis testas priskiriamas ne medicininiam naudojimui, jį gali įsigyti bet kuris smalsus tėvelis. Jo tikslumas - nuo 95 proc. iki 99 proc., ir naudojamas penktą – septintą nėštumo savaitę.

Siekdami išsiaiškinti DNR neinvazinių testų, kuriems nereikia vaisiaus ląstelių, galimybes, mokslininkai atliko ankstesnių studijų analizę. Išanalizuotos 57, kuriose dalyvavo 3524 kūdikių besilaukiantys tėveliai ir 3017 kūdikių besilaukiančių mamyčių. Nustatyta, kad DNR neinvazinių testų, kuriems nereikia vaisiaus ląstelių, jautrumas siekia 95,4 proc., specifiškumas - 98,6 proc., tikimybė nustatyti teigiamą diagnozę - 98,8 proc., o neigiamą – 94,8 proc. Tam reikalingas motinos kraujo mėginys. Naudojant šlapimo mėginį, visi naudoti testai, siekiantys nustatyti paveldimas ligas, buvo nepatikimi. Geriausias laikotarpis šiam testui nustatytas po 20 nėštumo savaitės.

Taigi, kuo vėlesniu laikotarpiu atliekamas testas, tuo jis patikimesnis, nustatant paveldimas ligas, susijusias su lytimi.

Pažangus ir patogus metodas

Lietuvoje tokie testai dar neatliekami, bet, kaip išreiškė viltį Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro genetikas Algirdas Utkus, tikėtina, kad po metų-kitų ir mūsų šalyje tokie tyrimai bus atliekami. „Ir vakarų pasaulyje tai dar naujas dalykas, o šis metodas, aišku, labai pažangus bei patogus. Tam nereikia imti ne vaisiaus vandenų, ne kraujo – pakanka motinos kraujo“.

Kokios genetiškai paveldimos ligos Lietuvoje labiausiai paplitusios, priklausomai nuo lyties? A. Utkaus teigimu, nėra nustatyta, kad Lietuva šiuo atžvilgiu kuo nors skirtųsi nuo kitų Europos valstybių – genetinės ligos vyraujančios tos pačios. „Jei kalbėti apie berniukus, jų ligos būna susijusios su mamos patologinio x chromosomos recesyviniu paveldėjimu. Dažniausiai pasitaiko Duchenne raumenų distrofija, išryškėjanti ketvirtais ar penktais gyvenimo metais ir progresuojanti toliau. Sergamumas pasitaiko 1 atvejui iš 4 ar 5 tūkstančių. Kita liga – hemofilija, kitaip – kraujo nekrešumas, pasitaikantis 1 iš 10 ar 5 tūkstančių berniukų. Ir gan paplitęs, apimantis 4-5 procentus vyrų populiacijos, sutrikimas – daltonizmas. Net dėstydamas studentams Medicinos fakultete ir pateikęs specialią lentelę, kurioje reikia nurodyti spalvų skaičių, susiduriu su keliais atvejais, kai studentai neskiria spalvų. Paprastai pasitaiko 1-2 viename kurse“.

Genetikas aiškino, jog išskirtinių, mergaitėms būdingų, ligų nėra, nebent kelios labai retos, viena iš jų – cistinė fibrozė. „Kartais būna, kad genetinis paveldėjimas susijęs su x chromosoma, bet nuo lyties priklauso tik ligos eiga ir pasireiškimai, - pasakojo A. Utkus. - Pavyzdžiui, hemochromatozė – geležies apykaitos sutrikimas, kai geležis kaupiasi vidaus organuose. Šia liga anksčiau ir sunkiau suserga vyrai, nes moterys kas mėnesį netenka kraujo, o su juo kartu pasišalina ir geležis“.

 vlmedicina.lt

Šaltinis

Devaney SA, Palomaki GE, Scott JA, Bianchi DW. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: a systematic review and meta-analysis. JAMA. 2011;306(6):627-36.