Antradienis, 2024.06.25
Reklama

Paveldimas ligas bus galima nustatyti ir iš mamos kraujo

2011-10-16 23:44:41

Mokslininkai iš Vašingtono Johns Hopkins universiteto teigia, kad nauji DNR neinvaziniai testai, kuriems nereikia vaisiaus ląstelių, padės geriau nustatyti  per vyrišką ar moterišką liniją paveldimas ligas.  

Užsakomas internetu

Klinikinėje praktikoje tokius testus jau taiko Olandija, Jungtinė Karalystė, Prancūzija, Ispanija.

Šis testas dar visai neseniai  vartotojams pasiūlytas užsisakyti internetu. Kadangi dėl neaiškių priežasčių šis testas priskiriamas ne medicininiam naudojimui, jį gali įsigyti bet kuris smalsus tėvelis. Jo tikslumas - nuo 95 proc. iki 99 proc., ir naudojamas penktą – septintą nėštumo savaitę.

Algirdas Utkus. genetika.mf.vu.lt nuotr.

Siekdami išsiaiškinti DNR neinvazinių testų, kuriems nereikia vaisiaus ląstelių, galimybes, mokslininkai atliko ankstesnių studijų analizę. Išanalizuotos 57, kuriose dalyvavo 3524 kūdikių besilaukiantys tėveliai ir 3017 kūdikių besilaukiančių mamyčių. Nustatyta, kad DNR neinvazinių testų, kuriems nereikia vaisiaus ląstelių, jautrumas siekia 95,4 proc., specifiškumas - 98,6 proc., tikimybė nustatyti teigiamą diagnozę - 98,8 proc., o neigiamą – 94,8 proc. Tam reikalingas motinos kraujo mėginys. Naudojant šlapimo mėginį, visi naudoti testai, siekiantys nustatyti paveldimas ligas, buvo nepatikimi. Geriausias laikotarpis šiam testui nustatytas po 20 nėštumo savaitės.

Taigi, kuo vėlesniu laikotarpiu atliekamas testas, tuo jis patikimesnis, nustatant paveldimas ligas, susijusias su lytimi.

Pažangus ir patogus metodas

Lietuvoje tokie testai dar neatliekami, bet, kaip išreiškė viltį Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro genetikas Algirdas Utkus, tikėtina, kad po metų-kitų ir mūsų šalyje tokie tyrimai bus atliekami. „Ir vakarų pasaulyje tai dar naujas dalykas, o šis metodas, aišku, labai pažangus bei patogus. Tam nereikia imti ne vaisiaus vandenų, ne kraujo – pakanka motinos kraujo“.

Kokios genetiškai paveldimos ligos Lietuvoje labiausiai paplitusios, priklausomai nuo lyties? A. Utkaus teigimu, nėra nustatyta, kad Lietuva šiuo atžvilgiu kuo nors skirtųsi nuo kitų Europos valstybių – genetinės ligos vyraujančios tos pačios. „Jei kalbėti apie berniukus, jų ligos būna susijusios su mamos patologinio x chromosomos recesyviniu paveldėjimu. Dažniausiai pasitaiko Duchenne raumenų distrofija, išryškėjanti ketvirtais ar penktais gyvenimo metais ir progresuojanti toliau. Sergamumas pasitaiko 1 atvejui iš 4 ar 5 tūkstančių. Kita liga – hemofilija, kitaip – kraujo nekrešumas, pasitaikantis 1 iš 10 ar 5 tūkstančių berniukų. Ir gan paplitęs, apimantis 4-5 procentus vyrų populiacijos, sutrikimas – daltonizmas. Net dėstydamas studentams Medicinos fakultete ir pateikęs specialią lentelę, kurioje reikia nurodyti spalvų skaičių, susiduriu su keliais atvejais, kai studentai neskiria spalvų. Paprastai pasitaiko 1-2 viename kurse“.

Genetikas aiškino, jog išskirtinių, mergaitėms būdingų, ligų nėra, nebent kelios labai retos, viena iš jų – cistinė fibrozė. „Kartais būna, kad genetinis paveldėjimas susijęs su x chromosoma, bet nuo lyties priklauso tik ligos eiga ir pasireiškimai, - pasakojo A. Utkus. - Pavyzdžiui, hemochromatozė – geležies apykaitos sutrikimas, kai geležis kaupiasi vidaus organuose. Šia liga anksčiau ir sunkiau suserga vyrai, nes moterys kas mėnesį netenka kraujo, o su juo kartu pasišalina ir geležis“.

 vlmedicina.lt

Šaltinis

Devaney SA, Palomaki GE, Scott JA, Bianchi DW. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: a systematic review and meta-analysis. JAMA. 2011;306(6):627-36.

Įvertinkite straipsni:
Jūs dar nebalsavote
Kategorijos: Sveika vaikystė
skaityti komentarus (0)
Rašyti komentarą
Pasidalinti su draugais

Susiję straipsniai

NAUJAUSI STRAIPSNIAI
Žaizdų priežiūros atmintinė: kaip pasirūpinti žaizda jai supūliavus
Vasarą, kada daugiau judame ir leidžiame laiką gamtoje – ne tik padidėja rizika susižeisti, bet ir išauga bakterij...
Profilaktinių kraujo tyrimų svarba: galima nustatyti ligą, dar nesant simptomų
Dažnas šeimos gydytojo kabinete apsilankome tik turėdami konkrečių nusiskundimų sveikata, tačiau profilaktinėms sveikato...
Kaip efektyviai saugotis erkių nekenkiant sau ir gamtai
Pastaruoju metu galima pastebėti paslaugų teikėjų siūlymų išnaikinti erkes pievelėse. Nacionalinis visuomenės sveikatos...
Tulžies pūslės akmenys apie save įspėja skausmais – kaip į juos reaguoti?
Nemalonus skausmas po dešiniuoju šonkaulių lanku – vienas pagrindinių simptomų, leidžiančių įtarti susiformavus tu...
Respublikinei Vilniaus universitetinei ligoninei toliau vadovaus doc. dr. J. Kutkauskienė
Sveikatos apsaugos ministerijos ir Vilniaus universiteto skelbtą konkursą laimėjo ir į Respublikinės Vilniaus universite...
Populiarios žymos
Ligos ir sveikata Man rūpiŠirdis ir kraujotakaPlaučiai ir kvėpavimas Virškinimo sistemaEndokrininė sistemaSmegenys, nervų sistemaŠlapimo organai ir inkstaiStuburas, kaulai, sąnariaiRaumenys ir sausgyslėsLytiniai organaiOda, plaukai ir nagaiLimfmazgiai, kraujas ir imunitetas KrūtysAkysAusys, nosis ir gerklėBurna ir dantysPsichikos ligos
 
Simptomai ir ligosAlergijaVėžys ir kraujo ligos Peršalimas ir gripasTemperatūraKūno tirpimasSkauda šonąSvorio kontrolė, valgymo sutrikimaiPriklausomybėMiego sutrikimaiNuovargis ir silpnumasInfekcinės ligos
 
PsichologijaSveika vaikystėŽvilgsnis į praeitįSveika senatvė
Sveikata be vaistų Gydymas augalaisAlternatyvios terapijosSveika mitybaSveikas ir gražus kūnasVegetarų virtuvėJogaSveika dvasiaSėkmės istorijos
Renginiai
Konsultuoja specialistas
Sveikatos apsauga
Nuomonė
ReklamaApie musLigų klasifikatoriusKontaktaiPrivatumo Politika
2015-20 © UAB “Vlmedicina”. Visos teises saugomos | sprendimas webmod: Svetainių kūrimas
Į viršų