Sekmadienis, 2023.09.24
Reklama

Paveldimas ligas bus galima nustatyti ir iš mamos kraujo

2011-10-16 23:44:41

Mokslininkai iš Vašingtono Johns Hopkins universiteto teigia, kad nauji DNR neinvaziniai testai, kuriems nereikia vaisiaus ląstelių, padės geriau nustatyti  per vyrišką ar moterišką liniją paveldimas ligas.  

Užsakomas internetu

Klinikinėje praktikoje tokius testus jau taiko Olandija, Jungtinė Karalystė, Prancūzija, Ispanija.

Šis testas dar visai neseniai  vartotojams pasiūlytas užsisakyti internetu. Kadangi dėl neaiškių priežasčių šis testas priskiriamas ne medicininiam naudojimui, jį gali įsigyti bet kuris smalsus tėvelis. Jo tikslumas - nuo 95 proc. iki 99 proc., ir naudojamas penktą – septintą nėštumo savaitę.

Algirdas Utkus. genetika.mf.vu.lt nuotr.

Siekdami išsiaiškinti DNR neinvazinių testų, kuriems nereikia vaisiaus ląstelių, galimybes, mokslininkai atliko ankstesnių studijų analizę. Išanalizuotos 57, kuriose dalyvavo 3524 kūdikių besilaukiantys tėveliai ir 3017 kūdikių besilaukiančių mamyčių. Nustatyta, kad DNR neinvazinių testų, kuriems nereikia vaisiaus ląstelių, jautrumas siekia 95,4 proc., specifiškumas - 98,6 proc., tikimybė nustatyti teigiamą diagnozę - 98,8 proc., o neigiamą – 94,8 proc. Tam reikalingas motinos kraujo mėginys. Naudojant šlapimo mėginį, visi naudoti testai, siekiantys nustatyti paveldimas ligas, buvo nepatikimi. Geriausias laikotarpis šiam testui nustatytas po 20 nėštumo savaitės.

Taigi, kuo vėlesniu laikotarpiu atliekamas testas, tuo jis patikimesnis, nustatant paveldimas ligas, susijusias su lytimi.

Pažangus ir patogus metodas

Lietuvoje tokie testai dar neatliekami, bet, kaip išreiškė viltį Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro genetikas Algirdas Utkus, tikėtina, kad po metų-kitų ir mūsų šalyje tokie tyrimai bus atliekami. „Ir vakarų pasaulyje tai dar naujas dalykas, o šis metodas, aišku, labai pažangus bei patogus. Tam nereikia imti ne vaisiaus vandenų, ne kraujo – pakanka motinos kraujo“.

Kokios genetiškai paveldimos ligos Lietuvoje labiausiai paplitusios, priklausomai nuo lyties? A. Utkaus teigimu, nėra nustatyta, kad Lietuva šiuo atžvilgiu kuo nors skirtųsi nuo kitų Europos valstybių – genetinės ligos vyraujančios tos pačios. „Jei kalbėti apie berniukus, jų ligos būna susijusios su mamos patologinio x chromosomos recesyviniu paveldėjimu. Dažniausiai pasitaiko Duchenne raumenų distrofija, išryškėjanti ketvirtais ar penktais gyvenimo metais ir progresuojanti toliau. Sergamumas pasitaiko 1 atvejui iš 4 ar 5 tūkstančių. Kita liga – hemofilija, kitaip – kraujo nekrešumas, pasitaikantis 1 iš 10 ar 5 tūkstančių berniukų. Ir gan paplitęs, apimantis 4-5 procentus vyrų populiacijos, sutrikimas – daltonizmas. Net dėstydamas studentams Medicinos fakultete ir pateikęs specialią lentelę, kurioje reikia nurodyti spalvų skaičių, susiduriu su keliais atvejais, kai studentai neskiria spalvų. Paprastai pasitaiko 1-2 viename kurse“.

Genetikas aiškino, jog išskirtinių, mergaitėms būdingų, ligų nėra, nebent kelios labai retos, viena iš jų – cistinė fibrozė. „Kartais būna, kad genetinis paveldėjimas susijęs su x chromosoma, bet nuo lyties priklauso tik ligos eiga ir pasireiškimai, - pasakojo A. Utkus. - Pavyzdžiui, hemochromatozė – geležies apykaitos sutrikimas, kai geležis kaupiasi vidaus organuose. Šia liga anksčiau ir sunkiau suserga vyrai, nes moterys kas mėnesį netenka kraujo, o su juo kartu pasišalina ir geležis“.

 vlmedicina.lt

Šaltinis

Devaney SA, Palomaki GE, Scott JA, Bianchi DW. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: a systematic review and meta-analysis. JAMA. 2011;306(6):627-36.

Įvertinkite straipsni:
Jūs dar nebalsavote
Kategorijos: Sveika vaikystė
skaityti komentarus (0)
Rašyti komentarą
Pasidalinti su draugais

Susiję straipsniai

NAUJAUSI STRAIPSNIAI
Liga, kuri kamuoja kas ketvirtą pasaulio moterį: stebėkite kūno pokyčius
Venų ligos – vienos plačiausiai paplitusių ligų pasaulyje. Kas ketvirta pasaulio moteris ir kas šeštas vyras turi...
Rožinio kaspino mėnuo: kada paskutinį kartą tikrinotės savo krūtis?
Artėjantis spalio mėnuo yra skirtas palaikyti moteris, kovojančias su krūties vėžiu, siekiant išreikšti solidarumą šios...
Užsienyje savo lėšomis apmokėta būtinoji pagalba gali būti kompensuota
Europos sveikatos draudimo kortelė, viešint kitoje Europos Sąjungos šalyje, Lichtenšteine, Islandijoje, Norvegijoje, Šve...
Ko reikia gerai odos, kaulų bei sąnarių būklei palaikyti?
Nuo kolageno tiesiogiai priklauso nepriekaištinga žmogaus plaukų, nagų, odos, dantų, kaulų ir sąnarių būklė. Jo dėka vis...
Informacija mokinių tėvams: kaip patvirtinti apsilankymą pas gydytoją
Prasidėjus naujiems mokslo metams, gydymo įstaigos pastebi, kad mokinių tėvai vėl kreipiasi į gydytojus dėl pažymų prale...
Populiarios žymos
Ligos ir sveikata Man rūpiŠirdis ir kraujotakaPlaučiai ir kvėpavimas Virškinimo sistemaEndokrininė sistemaSmegenys, nervų sistemaŠlapimo organai ir inkstaiStuburas, kaulai, sąnariaiRaumenys ir sausgyslėsLytiniai organaiOda, plaukai ir nagaiLimfmazgiai, kraujas ir imunitetas KrūtysAkysAusys, nosis ir gerklėBurna ir dantysPsichikos ligos
 
Simptomai ir ligosAlergijaVėžys ir kraujo ligos Peršalimas ir gripasTemperatūraKūno tirpimasSkauda šonąSvorio kontrolė, valgymo sutrikimaiPriklausomybėMiego sutrikimaiNuovargis ir silpnumasInfekcinės ligos
 
PsichologijaSveika vaikystėŽvilgsnis į praeitįSveika senatvė
Sveikata be vaistų Gydymas augalaisAlternatyvios terapijosSveika mitybaSveikas ir gražus kūnasVegetarų virtuvėJogaSveika dvasiaSėkmės istorijos
Renginiai
Konsultuoja specialistas
Sveikatos apsauga
Nuomonė
ReklamaApie musLigų klasifikatoriusKontaktai
2015-20 © UAB “Vlmedicina”. Visos teises saugomos | sprendimas webmod: Svetainių kūrimas
Į viršų