Neišgydoma širdies liga sergančių pacientų viltis – inovatyvūs vaistai ir ankstyva diagnostika

Diagnozė, kurią Lietuvoje išgirdę pacientai iki šiol likdavo be specifinio ligos gydymo – transtiretino širdies amiloidozė.  Anksčiau buvo manoma, jog tai – labai reta liga, tačiau, atsiradus šiuolaikinės diagnostikos galimybėms, jos nustatoma vis daugiau. Minint tarptautinę retų ligų dieną, pokalbis apie sudėtingą diagnozę, jos gydymo galimybes bei dabartinių pacientų likimą.

Reklama

Amiloidozė yra didelė gana retų ligų grupė, kurioms visoms būdingas netirpaus baltymo – amiloido susikaupimas audiniuose ir dėl to išsivystantis įvairių organų pažeidimas ir jų funkcijos sutrikimas. Šiai ligai būdinga ir širdies pažaida – amiloidas atsideda miokardo tarpląsteliniame tarpe, lemia morfologinius pokyčius, širdies nepakankamumo progresavimą, aritmijas ir mirtį.

„Yra žinoma kelios dešimtys amiloido rūšių, kurie gali kauptis įvairiuose organuose. Širdis dažniausiai pažeidžiama, sergant AA, AL amiloidoze, vadinamą pagal lengvąsias imunoglobulinų grandis, ir transtiretino (ATTR) amiloidoze – genetiškai ar su amžiumi išsivysčius transtiretino baltymo pokyčiams“, – pranešime žiniasklaidai komentuoja Kauno klinikų Kardiologijos klinikos gydytoja profesorė Eglė Ereminienė.

ATTR amiloidozės atveju amiloidas formuojasi, pakitus transtiretino baltymui, kurį gamina ir sekretuoja kepenys, ir dažniausiai infiltruoja periferinę nervų sistemą, sausgysles, raisčius ir širdį. Atsiradus šiuolaikiniams neinvaziniams ligos diagnostikos metodams, paaiškėjo, kad susirgimų šia liga skaičius yra didesnis negu manyta, ypač vyresnio amžiaus vyrų tarpe, kuriems genetinės mutacijos nenustatomos. „Negalima sakyti, kad tai – senų žmonių liga: jauniausiam pasaulyje pacientui – vos 48 metų, ir mokslinio ligos priežasties atsakymo vis dar nėra”, – komentuoja kardiologė.

Paklausta apie šios ligos simptomus, ji įvardija keletą, ir priduria, jog kelias iki tikslios diagnozės gali būti klaidus: retos ligos simptomai nėra specifiniai, jie neretai persidengia su kitų dažnesnių širdies ligų simptomais, be to, ir žinių apie transtiretino amiloidozę, kaip apie retą ligą, trūksta net ir tarp gydytojų.

„Liga neretai prasideda riešo tunelinio sindromo, stuburo kanalo stenozės simptomais. Širdies pažaidos atveju nustatoma kairio skilvelio hipertrofija, progresuoja širdies nepakankamumo požymiai, pasireiškia ritmo ir laidumo sutrikimai. Gali atsirasti sinusinio mazgo silpnumo sindromas, kuris pasireiškia bendru silpnumu, sumažėjusia fizinio krūvio tolerancija”, – vardija prof. E. Ereminienė.

Gydymas – vienas brangiausių kardiologijoje

Iš viso Lietuvoje šiuo metu transtiretino širdies amiloidozė yra diagnozuota 17-kai pacientų. Visiems jiems skiriamas tik simptominis gydymas. Pagal pasaulinę praktiką tiems, kurių liga dar nėra pažengusi, rekomenduojama skirti naują inovatyvų specifinį medikamentinį gydymą, kurio esmė – stabilizuoti transtiretino baltymą, sustabdyti ligos progresą. Tačiau Lietuvoje kol kas nėra nė vieno paciento, kuriam būtų paskirtas šis gydymas.

„Dėl pirmojo savo paciento gydymo inovatyvių vaistų į retų ligų komisiją kreipiaus 2019 metais du kartus. Abu kartus buvo gautas neigiamas atsakymas. Kai pradėjau aiškintis, kodėl, sužinojau, jog problema – sisteminė. Transtiretino širdies amiloidozė nebuvo įtraukta į retų ligų sąrašą. Visų tipų amiloidozės iki tol būdavo koduojamos tuo pačiu kodu, ir formaliai atrodė, jog tų ligonių yra gerokai daugiau”, – pasakoja prof. E. Ereminienė.

Pasak Inovatyvios farmacijos pramonės asociacijos (IFPA) direktorės Jūros Smilgaitės, retomis ligomis sergantys pacientai yra labiau pažeidžiami dėl sunkiau prieinamo tinkamo gydymo, kuris yra brangus ir dažnai diskutuojama dėl ekonominės naudos. Tačiau reta liga sergantis pacientas turi tokią pačią teisę gauti geriausią ir jam tinkamiausią gydymą, kaip ir kitomis ligomis sergantys pacientai.

Negydomų širdies transtiretino amiloidozės pacientų vidutinis išgyvenamumas po diagnozės nustatymo siekė 2-5 metus. „Ankstyva diagnozė ir paskirtas gydymas yra svarbūs paciento geresniam išgyvenamumui. Nors liga nėra išgydoma, galime tik pristabdyti jos progresavimą, tačiau naudojant inovatyvius medikamentus prailgėja gyvenimo trukmė bei pagerėja jo kokybė, – teigia J. Smilgaitė.

Šiuo metu pacientai laukia sprendimo kompensuoti transtiretino amiloidozės gydymą Lietuvoje, kuris turi būti priimtas kovo mėnesį. Gydymas bus prieinamas pacientams, turintiems patvirtintą ankstyvą šios ligos diagnozę.

Pasak J. Smilgaitės, kita džiugi naujiena – 2022 metų biudžetas, skirtas retų ligų gydymui, palyginus su praėjusiais metais padidėjo 50 proc. „Finansavimo padidinimas pirmiausia reiškia galimybę kompensuoti naujus, inovatyvius vaistus retoms ligoms gydyti. Tobulėja ne tik diagnostika, atrandamos vis naujos retos ligos, tačiau sparčiai tobulėja ir moksliniai, genetiniai tyrimai, atrandami nauji vaistai, metodai šioms ligoms gydyti. Tai yra brangūs procesai, todėl didesnis finansavimas yra būtinas“, – sako Vaikų retų ligų asociacijos prezidentas Danas Čeilitka.

Ankstyva diagnostika – sėkmingo gydymo sąlyga

Būtina inovatyvaus gydymo efektyvumo sąlyga – ankstyva ligos diagnostika, kada pacientas dar nejaučia širdinių simptomų, ar simptomai nėra išreikšti. Tam būtinas glaudus bendradarbiavimas su kitų sričių specialistais – neurologais, plastikos chirurgais, neurochirurgais.

„Jau dabar žinome, kad apie 10 proc. ligonių, kuriems atliekamas chirurginis gydymas dėl abipusio riešo tunelinio sindromo, yra nustatoma transtiretino amiloidozė. Kadangi per metus LSMUL Kauno klinikose yra išoperuojama iki 300 ligonių, manome, kad dalis atvejų galėtų būti susiję su transtiretino amiloidoze”, – papildo kardiologė prof. E. Ereminienė.

Svarbu pastebėti ir tai, jog ligai nustatyti yra taikomi nauji neinvazinės branduolinės medicinos metodai, naudojant kaulų tyrimams taikomus radiofarmacinius preparatus. Atlikti tyrimai įrodė didelį šio metodo jautrumą ir specifiškumą, todėl kaulų scintigrafijos su techneciu tyrimas pakeitė invazinius tyrimo metodus (širdies biopsiją) ir palengvino ligos diagnostiką.

Nepaisant pasiekimų širdies amiloidozės diagnostikoje ir gydyme, išlieka daug neatsakytų klausimų. „Ir toliau vykdomi moksliniai tyrimai, didelės pajėgos skiriamos šios ligos patogenezės, diagnostikos ir gydymo klausimų sprendimui, tad tikiu, jog širdies ATTR amiloidozės gydymo galimybės ateityje tik gerės”, – pozityvia nata pokalbį reziumuoja pašnekovė.