Nauji atradimai paaiškina, kodėl moterys dažniau serga reumatoidiniu artritu

Reumatoidinis artritas - labiausiai invalidizuojantis lėtinis autoimuninis sąnarių uždegimas, kuris paliečia vidutiniškai 1 proc. pasaulio gyventojų populiacijos. Sergant 10  metų 50 proc. žmonių tampa neįgaliaisiais, iš jų pusę liga prikausto prie lovos ar invalidų vežimėlio. Šia liga serga 40 – 55 metų amžiaus žmonės, moterys - tris kartus dažniau. Gyvenimo stilius ir aplinkos faktoriai, manoma, vaidina didelį vaidmenį reumatoidinio artrito etiologijoje, tačiau genai lemia riziką sirgti šia liga.

Mančesterio universiteto (JK) mokslininkai, nagrinėjantys artrito epidemiologiją, identifikavo 14 naujų genų, kurie lemia polinkį sirgti reumatoidiniu artritu ir yra susiję su X chromosoma.

Studijoje buvo analizuojama daugiau nei 27 tūkst. pacientų, sergančių reumatoidiniu artritu, DNR mėginiai ir lyginami su sveikų pacientų kontroline grupe.

Atradimas ne tik papildė anksčiau atrastų 32 genų, susijusių su reumatoidiniu artritu, rinkinį ir parodė, kad polinkį į šią artrito formą determinuoja 46 genų (didžioji genų dalis) variacijos genome.

Pirmą kartą buvo nustatytas genetinis ryšis tarp reumatoidinio artrito ir X chromosomos, todėl nauji faktai gali paaiškinti, kodėl moterys dažniau nei vyrai serga šia liga.

Tyrimo duomenys reikšmingi artrito gydymui. Jau atrasti trys genai bei vyksta kitų  43 genų, kurie gali tapti vaistų taikiniais, paieška. Rezultatų laukia beveik 1/3 pacientų, kuriems dabartiniai medikamentai yra neveiksmingi.

Medicina -  ant permainų slenksčio

Atsakydamas į klausimą, kas yra vaistų taikinių terapija, gydytojas genetikas prof. habil. dr. Algirdas Utkus „Vakarų Lietuvos medicinai“ paaiškino, kad bet kokio geno produktas yra baltymas: jei genas nefunkcionuoja, jis gali negaminti jokių produktų, jei genų funkcija šiek tiek išlikusi, gali gaminti tam tikrą dalį.

„Jei žinai geną, žinai, koks jo produktas, koks baltymas, gali bandyti kryptingai taikyti terapiją, kuri padėtų atkurti geno funkcijas ir jis pradėtų gaminti normalų baltymo kiekį. Jei gaminamas  nepakankamas baltymo kiekis, galima stimuliuoti geną, kad baltymo gamintų daugiau. Žinant konkretų genetinį defektą, galima parinkti tokį gydymą, kuris tiktų būtent tam žmogui, turinčiam specifinį defektą. Genetiniai tyrimai ir ligos priežasčių nustatytas leidžia pereiti prie individualizuotos gydymo schemos, kai gydymas taikomas konkrečiam žmogui, žinant, koks vaistas jam tinka, o ne visiems, sergantiems, pvz., reumatoidiniu artritu“, - pasakojo profesorius. 

Ar toks gydymas jau pasaulyje taikomas? Anot „Vakarų Lietuvos medicinos“ konsultanto, tai jau taikoma gydant aterinę hipertenziją, nes Amerikoje, tiriant baltosios ir juodosios rasės žmones, nustatyta, kad juodosios rasės žmonėms tiktų kitokie vaistai nei baltosios rasės žmonėms.

„Laukiame didelių permainų, leisiančių takyti individualią mediciną konkrečiam žmogui“, - sakė genetikas. Jo prognozėmis, tų permainų galime sulaukti po 10-20 metų.

vlmedicina.lt

Šaltinis

https://www.privatemdlabs.com/blood-testing-news/Autoimmune_Diseases/Study-finds-genes-that-may-be-responsible-for-rheumatoid-arthritis$800916483.php