Trečiadienis, 2025.07.09
Reklama

Mokslinių tyrinėjimų objektas – Dauno sindromas

vlmedicina.lt | 2014-11-04 00:01:00

Dauno sindromas - genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad vaikų, kurie gimė turėdami Dauno sindromą, 21 X chromosomą sudaro ne dvi dalys, bet trys pavienės chromosomos kopijos.

Chromosoma
© Fotolia.com

Papildoma chromosoma suardo natūralią genetinės informacijos eilę ir lemia plačiai aprašytus ir žinomus sutrikimus, kurie pasireiškia vėluojančiais pažinimo gebėjimais ir protiniu atsilikimu, sulėtėjusiu fiziniu vystymusi, širdies defektais ir kitais specifiniais Dauno ligos požymiais: veido bruožais, konstitucija, galūnių pirštų išdėstymu ir kt.

Masačusetso universiteto (JAV) mokslininkams pasisekė paveikti papildomos chromosomos įtaką pluripotentinėse kamieninėse ląstelėse, kurios buvo gautos iš paciento, sergančio Dauno sindromu. Į papildomą embrioninės ląstelės 21 chromosomos kopiją buvo įterptas RNR genas, dar vadinamas XIST genu. Tokiu būdu yra siekiama pakoreguoti trisomijos sukeltą patologiją.

Suaugusieji, sergantys Dauno liga, turi didesnę leukemijos riziką, nenormalias imuninės ir endokrininės sistemos funkcijas. Jiems būdingas žemas intelekto - IQ koeficientas, kuris siekia vos 50 proc. (norma - 100 proc.) ir ankstyva Alzheimerio ligos pradžia.

Dauno sindromo studijos padeda išsiaiškinti ankstyvos neurodegeneracijos priežastis ir suteikia galimybę šias žinias pritaikyti populiacijai, turinčiai riziką susirgti Alzheimerio liga.

Šiuo metu tarp Dauno liga sergančiųjų yra pradėti antiamiloidinės vakcinos, skirtos Alzheimerio ligos prevencijai, vaistų kognityvinėms funkcijoms gerinti klinikiniai tyrimai.

Turinčiųjų Dauno sindromą intelekto indeksą IQ mažina dvi kognityvinės problemos - šnekamosios kalbos išraiška ir žodinės-loginės atminties deficitas.

Nustatyta, kad joms įtakos turi miego disfunkcijos, būdingos sergantiems Dauno sindromu, pvz.: vaikams, turintiems miego apnėją, IQ yra devyniais balais mažesnis nei tų, kurie miego sutrikimų neturi.

Visapusiški Dauno sindromą turinčių asmenų tyrimai, kognityvinių gebėjimų skatinimas ne tik padidins sergančiųjų integraciją. Atskirų negalavimų modeliavimas ir išsamūs gydymo metodų, taip pat ir genetinių, klinikiniai tyrimai pagreitins naujas inovacijas medicinoje.

Plačiau:

U Mass Medical School Communications news release, accessed 3 October 2014.

Obstructive sleep apnea syndrome and cognition in Down syndrome, Jamie Edgin, Dev Med Child Neurol, DOI: 10.1111/dmcn.12376, published online 29 January 2014, abstract.

Medline Plus, Down syndrome, accessed 3 October 2014.


VLmedicina.lt

Įvertinkite straipsni:
Jūs dar nebalsavote
skaityti komentarus (0)
Rašyti komentarą
Pasidalinti su draugais

Susiję straipsniai

NAUJAUSI STRAIPSNIAI
Medikų atlyginimai per devynerius metus išaugo tris kartus
Viešosiose gydymo įstaigose dirbančio medicinos personalo vidutinis darbo užmokestis (VDU) nuo 2016 m. iki 2025 m. I ket...
Pasitikrinkite: ar tinkamai matuojate kraujo spaudimą
Naujausi Europos kardiologų sąjungos duomenys rodo, kad aukštas kraujo spaudimas ir su juo susiję varginantys simptomai...
Visuomenės sveikatos magistrantas: šis mokslas prognozuoja ateities tendencijas
Visuomenės sveikata pasaulyje per kelis pastaruosius dešimtmečius tapo viena aktualiausių temų. Tai rodo tokių problemų...
Sėdimas darbas – tylus šio amžiaus sveikatos iššūkis: kaip jį įveikti?
Darbas biure – neatsiejama šiuolaikinio žmogaus kasdienybės dalis. Kompiuterio ekranas, darbo stalas, ištisos vala...
Modernizuotas Skubiosios pagalbos skyrius: grįžtame atsinaujinę ir sustiprėję
Nuo liepos 9 d. į savo buvusias patalpas grįžta Respublikinės Vilniaus universitetinės ligoninės (RVUL) Skubiosios pagal...
Populiarios žymos
Ligos ir sveikata Man rūpiŠirdis ir kraujotakaPlaučiai ir kvėpavimas Virškinimo sistemaEndokrininė sistemaSmegenys, nervų sistemaŠlapimo organai ir inkstaiStuburas, kaulai, sąnariaiRaumenys ir sausgyslėsLytiniai organaiOda, plaukai ir nagaiLimfmazgiai, kraujas ir imunitetas KrūtysAkysAusys, nosis ir gerklėBurna ir dantysPsichikos ligos
 
Simptomai ir ligosAlergijaVėžys ir kraujo ligos Peršalimas ir gripasTemperatūraKūno tirpimasSkauda šonąSvorio kontrolė, valgymo sutrikimaiPriklausomybėMiego sutrikimaiNuovargis ir silpnumasInfekcinės ligos
 
PsichologijaSveika vaikystėŽvilgsnis į praeitįSveika senatvė
Sveikata be vaistų Gydymas augalaisAlternatyvios terapijosSveika mitybaSveikas ir gražus kūnasVegetarų virtuvėJogaSveika dvasiaSėkmės istorijos
Renginiai
Konsultuoja specialistas
Sveikatos apsauga
Nuomonė
ReklamaApie musLigų klasifikatoriusKontaktaiPrivatumo Politika
2015-20 © UAB “Vlmedicina”. Visos teises saugomos | sprendimas webmod: Svetainių kūrimas
Į viršų