Mokslinių tyrinėjimų objektas – Dauno sindromas

Dauno sindromas - genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad vaikų, kurie gimė turėdami Dauno sindromą, 21 X chromosomą sudaro ne dvi dalys, bet trys pavienės chromosomos kopijos.

Papildoma chromosoma suardo natūralią genetinės informacijos eilę ir lemia plačiai aprašytus ir žinomus sutrikimus, kurie pasireiškia vėluojančiais pažinimo gebėjimais ir protiniu atsilikimu, sulėtėjusiu fiziniu vystymusi, širdies defektais ir kitais specifiniais Dauno ligos požymiais: veido bruožais, konstitucija, galūnių pirštų išdėstymu ir kt.

Masačusetso universiteto (JAV) mokslininkams pasisekė paveikti papildomos chromosomos įtaką pluripotentinėse kamieninėse ląstelėse, kurios buvo gautos iš paciento, sergančio Dauno sindromu. Į papildomą embrioninės ląstelės 21 chromosomos kopiją buvo įterptas RNR genas, dar vadinamas XIST genu. Tokiu būdu yra siekiama pakoreguoti trisomijos sukeltą patologiją.

Suaugusieji, sergantys Dauno liga, turi didesnę leukemijos riziką, nenormalias imuninės ir endokrininės sistemos funkcijas. Jiems būdingas žemas intelekto - IQ koeficientas, kuris siekia vos 50 proc. (norma - 100 proc.) ir ankstyva Alzheimerio ligos pradžia.

Dauno sindromo studijos padeda išsiaiškinti ankstyvos neurodegeneracijos priežastis ir suteikia galimybę šias žinias pritaikyti populiacijai, turinčiai riziką susirgti Alzheimerio liga.

Šiuo metu tarp Dauno liga sergančiųjų yra pradėti antiamiloidinės vakcinos, skirtos Alzheimerio ligos prevencijai, vaistų kognityvinėms funkcijoms gerinti klinikiniai tyrimai.

Turinčiųjų Dauno sindromą intelekto indeksą IQ mažina dvi kognityvinės problemos - šnekamosios kalbos išraiška ir žodinės-loginės atminties deficitas.

Nustatyta, kad joms įtakos turi miego disfunkcijos, būdingos sergantiems Dauno sindromu, pvz.: vaikams, turintiems miego apnėją, IQ yra devyniais balais mažesnis nei tų, kurie miego sutrikimų neturi.

Visapusiški Dauno sindromą turinčių asmenų tyrimai, kognityvinių gebėjimų skatinimas ne tik padidins sergančiųjų integraciją. Atskirų negalavimų modeliavimas ir išsamūs gydymo metodų, taip pat ir genetinių, klinikiniai tyrimai pagreitins naujas inovacijas medicinoje.

Plačiau:

U Mass Medical School Communications news release, accessed 3 October 2014.

Obstructive sleep apnea syndrome and cognition in Down syndrome, Jamie Edgin, Dev Med Child Neurol, DOI: 10.1111/dmcn.12376, published online 29 January 2014, abstract.

Medline Plus, Down syndrome, accessed 3 October 2014.