Melanoma ir krūties vėžys atskleidžia naujas genetinio kodo paslaptis

Galbūt jau artimoje ateityje teks krūties vėžio klasifikacijos schemas radikaliai peržiūrėti ir pakeisti. Naujame molekulinio lygio tyrime mokslininkai išanalizavo daugiau kaip 2000 navikų genetinę medžiagą ir suskirstė visus vėžio atvejus į 10 grupių pagal būdingus genetinius pakitimus. Ši informacija gali būti naudojama nustatant ligos prognozę, parenkant gydymo schemas ir pritaikant pacientui kuo labiau individualizuotą gydymą.

Balandžio mėnesį žurnale „Nature“ pasirodžiusioje apžvalgoje Jungtinės Karalystės Kembridžo universiteto ir Kanados Vankuverio universiteto mokslininkai pateikė išsamią krūties vėžio atvejų analizę ir ilgalaikius pacienčių stebėjimo rezultatus. Buvo analizuojami navikai, diagnozuoti prieš 5-10 metų, tyrimo medžiagą mokslininkai gavo iš vėžio biobankų. Navikinėje medžiagoje buvo analizuojamos trijų rūšių mutacijos: chromosomų kopijų skaičiaus variacijos, nukleotidų polimorfizmai ir įgytos chromosomų aberacijos. Mokslininkams 997 navikus pavyko suskirstyti į 10 grupių, turinčių panašius genetinius pakitimus. Po šio atradimo tyrėjai išanalizavo dar 995 krūties navikus ir šiuos taip pat suskirstė į tokias pačias grupes, šitaip patvirtindami pirmojo tyrimo rezultatus. Analizuodami genus mokslininkai taip pat aptiko naujus specifinius pakitimus, kurie sąlygoja vėžio išsivystymą (delecijos PPP2R2A, MTAP ir MAP2K4), iki šiol jie nebuvo žinomi.

Iki šiol krūties navikai buvo klasifikuojami pagal tai, iš kokios ląstelės jie išsivysto ir pagal potencialų jautrumą tam tikriems gydymo metodams (pavyzdžiui, estrogenų ar progesterono receptoriams teigiamas krūties vėžys). Šis tyrimas padeda pamatus visiškai naujai klasifikacijos sistemai, pagrįstai molekuline anatomija.

Mokslininkų grupė iš JAV Broad instituto ir Dana-Farber instituto panašia kryptimi tyrinėja piktybinės melanomos genetinį kodą. Jie išanalizavo 25 navikų audinį, rezultatai buvo paskelbti gegužės 9 dieną žurnale „Nature“. Tai irgi pirmas tokios apimties tyrimas, patvirtinęs keletą jau žinomų teiginių ir atskleidęs įdomių naujienų.

Nenustebino faktas, kad mutacijų skaičius melanomos ląstelėse tiesiogiai priklauso nuo sąlyčio su saulės šviesa. Kaip ir tikėtasi, mokslininkai aptiko jau žinomas BRAF ir NRAS mutacijas, jos nustatytos 24 iš 25 navikų. Atrasta nauja pavojinga mutacija PREX2, kuri jau buvo anksčiau žinoma iš krūties vėžio tyrimų. Pasirodė, jog PREX2, blokuodama naviko vystymąsi slopinančius genus (pavyzdžiui, PTEN), gali paskatinti melanomos išsivystymą. PREX2 genas nustatytas 44 proc. tirtų navikų, didesnėje 107 navikų grupėje šios mutacijos dažnis buvo 14 proc. Eksperimentai su pelytėmis parodė, jog PREX2 mutaciją turintys navikai augo kur kas greičiau.

Tyrėjų nuomone, PREX2 mutacija gali būti naujas taikinys gydant piktybinę melanomą.

vlmedicina.lt