Marfano sindromas: kaip išsitirti?(2)

Klausimas. Pagal simptomus įtariu, kad aš pati ir du iš mano keturių vaikų galime turėti Marfano sindromą (prieš kelerius metus šis sindromas diagnozuotas mano tetai). Bet nei mano, nei vaikų gydytojos pagrindinių šio sindromo simptomų net nežino (paklaustos supainioja su visai kitų ligų simptomais). Kur ir kaip mes galėtume išsitirti, ar neturime šio sindromo? Rasa, 42 m.

Atsako gydytoja kardiologė Jūratė Anušauskienė

Pirmiausiai diagnozuojant Marfano sindromą reikalinga paciento apžiūra, nes esant šiam sindromui būna tipiniai skeleto pokyčiai. Tada būtinas kardioechoskopinis ištyrimas, okulisto konsultacija ir stuburo rentgenas. Radus kelis sindromui būdingus požymius, galimas genetinis ištyrimas Vilniaus Santariškių Žmogaus genetikos centre.

vlmedicina.lt