Ieškomi 157 sergantieji Huntingtono liga arba jų šeimos nariai

Su tokiu šūkiu naujai įsteigta Huntingtono ligos asociacija pradeda savo veiklą. Pasak asociacijos atstovės dr. Živilės Navikienės, šia liga sergančiųjų mūsų šalyje yra nedaug, bet gali būti, jog tai lemia per mažas informacijos apie šią ligą kiekis.

Reklama

„Pasaulis apie Huntingtono ligos tyrimus, vaistų paiešką šurmuliuoja, o mes net nežinome, kokios paslaugos priklauso sergantiesiems. Ar galime tikėtis reabilitacijos, paliatyvinės pagalbos, niekas nesuteikia žinių, kaip artimiesiems gyventi su tokiu pacientu. Kadangi liga paveldima, vaikams žinia apie vieno iš tėvų ligą gali būti psichologiškai sunkiai pakeliama. Kaip jiems su tuo susitvarkyti? Turime daug klausimų ir norime atsakymų į juos ieškoti kartu“, - sako asociacijos atstovė.

Pasaulyje dėmesio skiriama

Tarptautinė Huntingtono ligos asociacija vienija pacientus iš viso pasaulio. Deja, tačiau iki šiol nė vienoje Pabaltijo šalyje nebuvo šios ligos pacientų ir jų artimųjų organizacijos. Šią padėtį ėmėsi taisyti lietuviai, įsteigę Huntingtono ligos asociaciją. Steigiamasis susirinkimas vyks 2014 m. spalio

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centro duomenimis, Huntingtono liga diagnozuota 157 asmenims, tačiau vertinant mokslinėje literatūroje nurodomą ligos dažnį, tokių pacientų ir ikisimptominių asmenų skaičius Lietuvoje galėtų būti apie 350-550“, - sako dr. Ž. Navikienė.

Europoje veikia net Huntingtono ligos centrai, kuriuose teikiama fizioterapija, socialinė, profesinė ir kitokia pagalba. Taip pat leidžiamas specialus mokslinis neuromokslų žurnalas, skirtas tiktai šiai ligai, „Journal of Huntington`s Disease“.

Pasak Huntingtono ligos asociacijos iniciatorių atstovės Ž. Navikienės, beveik visose Europos šalyse yra analogiškos organizacijos. „Jos labai reikalingos, nes prisideda prie šios ligos naujų gydymo būdų paieškų, stengiasi gerinti sergančiojo gyvenimą, rūpinasi parama sergančiojo šeimai, taip pat vienija medicinos ir mokslo bendruomenę. Mintis kurti tokią organizaciją Lietuvoje kilo, nes ne tik pacientai ir jų šeimos nariai, bet ir medicinos darbuotojai, sužinoję šios ligos diagnozę, dažnai stokoja informacijos apie ligą, praktinių rekomendacijų. Trūksta informacijos, kur ir kokie specialistai domisi šia reta liga, kur kreiptis medicinos, reabilitacijos pagalbos, neįgalumo atveju – kokios institucijos ją teikia“, - vardija Ž. Navikienė.

Huntingtono ligos asociacijos mūsų šalyje steigimą jau palaiko Tarptautinė Huntingtono ligos asociacija, kuri kartu su Huntingtono ligos tyrėjų grupe dalyvauja Pasaulinėje neurologijos federacijoje. Rugsėjo viduryje Ž. Navikienė pakviesta dalyvauti Europos Huntingtono ligos tinklo konferencijoje Barselonoje.

Keistas ligos šokis

Huntingtono liga (HL) yra paveldimas smegenų veiklos sutrikimas, kurį gali paveldėti bet kurios rasės žmonės visame pasaulyje. Ši liga pavadinta daktaro Džordžo Huntingtono, kuris 1872 m. apibūdino ligą kaip paveldimą chorėją, vardu. Graikų kalboje žodis chorėja reiškia „šokis“. Pagrindinis HL simptomas yra nevalingi kūno judesiai.

Dar visai neseniai apie šią ligą buvo žinoma labai mažai. Tačiau per pastaruosius dvidešimt metų buvo daug sužinota apie HL priežastis, poveikį, gydymo ir terapijos būdus. Po dešimties metų paieškų, 1993 m., mokslininkai nustatė geną, kuris sukelia HL. Tai buvo labai svarbus ir reikšmingas įvykis tolesniems moksliniams tyrimams.

Daugelis mokslininkų aktyviai ieško veiksmingų terapijos ir gydymo būdų, kaip sustabdyti HL poveikį ir galiausiai ligą visiškai išgydyti.

HL yra degeneracinė liga, kurios simptomus sukelia smegenų ląstelių praradimas smegenų pusrutulių dalyje. Šių ląstelių pažeidimas paveikia žmogaus pažintinius gebėjimus (mąstymą, sprendimų priėmimą, atmintį), judėjimo ir emocinę kontrolę. Ligos simptomai atsiranda palaipsniui, paprastai vidutiniame amžiuje, 30-50 metų amžiaus tarpsnyje. Liga trunka 10–20 metų, paskutiniai šešeri septyneri būna visiškos negalios metai.

Tačiau liga gali pasireikšti mažiems vaikams ir vyresnio amžiaus žmonėms.

Daugeliu atvejų žmonės gali gyventi nepriklausomai kelerius metus po to, kai pasirodo pirmieji HL simptomai. Gydytojai skiria gydymą, kuris sumažina simptomų poveikį. Socialiniai darbuotojai, profesinės sveikatos specialistai, kineziterapeutai, logopedai, mitybos specialistai gali atlikti naudingą vaidmenį ligonio nepriklausomam gyvenimui.

Pasak Kauno klinikų Neurologijos skyriaus vadovo prof. Antano Vaitkaus, šios ligos atveju yra daug individualių parametrų. „Mums sunku daryti apibendrinimus, nes aš konsultavau tik tris pacientus. Jie pasirodo nereguliariai, tad daryti išvadas apie ligos eigą, gyvenimo būdo savijautai įtaką negalėčiau. Žinoma, gyvenimo būdas, reabilitacija yra svarbūs veiksniai, tačiau liga reta ir duomenų apie ją yra mažai“, - sako prof. A. Vaitkus.

„Gal ir griežtai pasakysiu, bet man nepavyko užčiuopti tarp Lietuvos medikų mokslinių interesų domėtis Huntingtono liga, jų noro gilintis į ją“, - atkreipia dėmesį socialinių mokslų daktarė

Ž. Navikienė. Jos manymu, tai galėtų pasikeisti pacientams ir jų artimiesiems įkūrus organizaciją ir į jos veiklą įtraukus medicinos darbuotojus.

Svarbiausi klausimai

Huntingtono liga vadinama šeimos liga dėl dviejų priežasčių. Pirma, ji yra paveldima iš vienos kartos į kitą, vienam iš tėvų perduodant „mutuotą“ geną vaikui. Kiekvienas vaikas, kurio vienas iš tėvų turi šį geną, turi vieną iš dviejų, arba 50 proc., tikimybę paveldėti geną, kuris sukelia šią ligą.

Huntingtono liga pasireiškia maždaug 1 iš 10 tūkst. žmonių. Vyrai ir moterys turi vienodus šansus paveldėti šį geną iš tėvų.

Europos Huntingtono ligos tinklo tinklalapyje (anglų kalba) šeimoms pateikta nemažai rekomendacijų, kaip vaikams ir paaugliams gyventi su sergančiu motina ar tėvu, kurio elgesys gali būti neadekvatus.

„Vaikai netgi gali būti prašomi padėti slaugyti sergantį tėvą ar motiną. Tėvai, kurie pasakoja savo vaikams apie HL, gali jiems „iškelti“ daugybę sudėtingų klausimų. Ar vaikui derėtų pasakoti apie ligą? Jei taip, tai kokio amžiaus vaikui? Ar vaikas yra pakankamai brandus, kad sužinotų tiesą, jog ir jis gali sirgti HL? Nėra lengvų atsakymų, kadangi vaikai vystosi skirtingai ir kiekvienos šeimos situacija yra kitokia. Geriausia būti kuo atviresniems ir be panikos perteikti faktus po truputį. Palaipsniui informuoti, o ne priblokšti informacijos kiekiu“, - sako dr. Ž. Navikienė.

Internete yra nemažai tinklalapių jauniems žmonėms, susidūrusiems su Huntingtono diagnoze: jiems teikiama psichologinė pagalba, siūloma būti savanoriais ir pan.

Socialinis ligos aspektas

Huntingtono ligos asociacijos Lietuvoje atstovė Ž. Navikienė sako, jog vėliau iškyla klausimas, kaip sergančiajam kuo ilgiau išlikti socialiai aktyviam, išsaugant darbingumą. „Mums kyla klausimų apie valstybės pagalbą. Norime sužinoti ir susisteminti tą informaciją – kokias reabilitacijos, socialinės slaugos paslaugas gali gauti žmogus, kad jis kuo ilgiau išliktų savarankiškas ir galintis savimi pasirūpinti. Vėliau šeimoms ima rūpėti paliatyvinės slaugos klausimas. Mano žiniomis, ši liga nėra įtraukta į paliatyvinės slaugos reikalaujančių ligų sąrašą, kuris užtikrintų vėlesniam laikotarpiui, kai žmogus jau negali visiškai savimi pasirūpinti, jog jis bus slaugomas ir galės gyventi specializuotuose slaugos namuose“, - sako Ž. Navikienė.

Lietuvos paliatyviosios medicinos draugijos prezidentas, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto profesorius Arvydas Šeškevičius ne vienerius metus dalyvauja darbo grupėse dėl paliatyvinės slaugos paslaugų prieinamumo gerinimo. Jo teigimu, per kelerius metus trečdaliu sumažėjo gydymo įstaigų, teikiančių paliatyvinę slaugą (šiuo metu šalyje yra 38 tokios gydymo įstaigos, buvo 58). „Paslaugos įkainis yra per mažas, gydymo įstaigoms paprasčiausiai neapsimoka, todėl ir mažėja šią paslaugą teikiančių, nors poreikis tikrai yra. Paliatyvi pagalba tampa reikalinga nepagydomų, progresuojančių, mirtinų ligų atveju, kai jau būna išnaudotos visos gydymo galimybės. Mano žiniomis, šiuo metu rengiamame įstatymo projekte apie paliatyvę slaugą (jis turėtų pasirodyti po Naujųjų metų) Huntingtono nėra įtraukta. Mums reikėtų rašto iš pacientų organizacijos su prašymu, tada turėtume dokumentą. Galėtume Sveikatos apsaugos ministerijoje argumentuoti, kad yra nauja liga, kad reikia peržiūrėti sąrašą“, - kalbėjo prof. A. Šeškevičius.

Lietuvos Huntingtono ligos asociacija kviečia atsiliepti sergančiuosius ir jų artimuosius el. paštu hdasociacija@gmail.com bei aplankyti asociacijos puslapį socialiniame tinkle „Facebook“