Genetiniai tyrimai – būsimoms mamoms
Jau kelerius metus Vakarų Lietuvos ir uostamiesčio gimdyvėms dėl genetinių tyrimų nebereikia važiuoti į Kauną ar Vilnių. Šie tyrimai atliekami ir Klaipėdos universitetinėje ligoninėje. Apie nėščiųjų genetinius tyrimus, kaip ir kada jie atliekami, kalbamės su gydytoja genetike Virginija Ašmoniene.
Kada nėščiosioms rekomenduojami genetiniai tyrimai?
Pirmiausia genetiniai tyrimai rekomenduojami toms nėščiosioms, kurioms gimdymo metu sukanka 35 metai ir vyresnėms arba kūdikio tėvas yra 42 metų amžiaus ar vyresnis. Taip pat visoms nėščiosioms, prieš tai turėjusioms du ir daugiau savaiminių persileidimų ar nesivystančių nėštumų, nėščiosios ar kūdikio tėvo giminėje esant apsigimimų irgi rekomenduojama atlikti prenatalinius genetinius tyrimus. Į rizikos grupę patenka ir tos besilaukiančios moterys, kurios nėštumo pradžioje (iki 12 sav.) vartojo stiprius vaistus, galinčius pakenkti vaisiui. Tyrimai nėščiosioms, turinčioms minėtas indikacijas, atliekami nemokamai. Nepaisant to, visoms būsimoms mamoms, kad ir neturinčioms indikacijų, rekomenduočiau atlikti šiuos tyrimus.
Kaip atliekami tyrimai?
Speciali kompiuterinė prenatalinės rizikos skaičiavimo programa pirmąjį nėštumo trimestrą (11-13 sav. +6 d.) leidžia statistiškai patikimai apskaičiuoti tikimybes vaisiaus Dauno, Edvardso ir Patau sindromams, remiantis atliktais nėščiosios kraujo genetinio-biocheminio tyrimo rezultatais ir vaisiaus ultragarsinio tyrimo duomenimis (nėštumo laiko, vaisiaus nosies kauliuko, sprando raukšlės peršviečiamumo bei kt.). Šių tyrimų statistinis patikimumas gali siekti net iki 95 proc. Jei moteris nespėjo atlikti tyrimų pirmąjį nėštumo trimestrą, ji gali kreiptis ir vėliau – nuo 14-os iki 21-os nėštumo savaitės. Šiuo nėštumo laikotarpiu galima apskaičiuoti tikimybes vaisiaus Dauno, Edvarso sindromams bei nervinio vamzdelio defektams. Pirminiai prenatalinės diagnostikos tyrimai yra neinvaziniai: atliekamas vaisiaus ultragarsinis tyrimas, išmatuojant specifinius genetinius žymenis bei paimamas kraujas iš venos. Visa tai atliekama tam tikru nėštumo laikotarpiu. Taigi, būsimoms mamoms, planuojančioms atlikti prenatalinius genetinius tyrimus, rekomenduojama į genetikus kreiptis jau 9-10 nėštumo savaitę.
Noriu pabrėžti, kad pagal šią specialią kompiuterinę programą nustatoma tik tiriamų sindromų tikimybė, todėl apskaičiavus padidintą tikimybę vienam ar kitam sindromui, dar nereiškia, kad jūsų vaisius serga šia liga. Tokiu atveju rekomenduojamas tolimesnis invazinis tyrimas – vaisiaus vandenų tyrimas, kuris 100 proc. patvirtina ar paneigia apskaičiuotos tikimybės rezultatus. Vaisiaus vandenų tyrimas atliekamas Kaune ir Vilniuje. Persileidimų tikimybė po šio tyrimo yra išties nedidelė (0,5-1 proc.), todėl esant padidintai apskaičiuotai rizikai vienam ar kitam sindromui, o nėščiosioms per 40 metų (nepriklausomai nuo apskaičiuotos tikimybės, padidintos ar ne) galima pasidaryti šį tyrimą be baimės.
Kas nutinka, kai paaiškėja, kad vaisius nėra sveikas?
Atlikus visus numatytus genetinius tyrimus bei nustačius vaisiaus patologiją, genetikai gautus rezultatus ir tolimesnę prognozę paaiškina šeimai. O ką daryti toliau – nutraukti nėštumą ar ne – sprendžia tik šeima. Jei nustatyta vaisiaus patologija yra nesuderinama su gyvybe (vaisius vis vien mirs), priešlaikinio gimdymo sužadinimas galimas iki 22 nėštumo savaitės.
Ar daug moterų atvyksta pas jus konsultuotis?
Kuo toliau – tuo daugiau. Ypač malonu, kad pas mus atvyksta konsultuotis nėščiosios ir iš užsienio šalių (emigrantės iš Anglijos, Airijos, Italijos ir kt.). Moterims nereikėtų baimintis dėl savo amžiaus, drąsiai gimdyti galima ir gerokai perkopus 40 metų. Džiugu, kad pastaruoju metu dažniau apsilanko ir jaunesnio amžiaus nėščiosios, pageidaujančios atlikti prenatalinius tyrimus.
Eglė Bugenytė
