Reta akių liga sirgusi pacientė vėl mato pasaulį

Prieš ketverius metus 37 metų vilnietė Milda pajautė, kad kažkas nutiko akims. Problemų su regėjimu neturėjusiai moteriai pradėjo lietis vaizdas, iš arti ji nematė vyro ir vaikų veidų, gatvėje neįžiūrėdavo atvažiuojančių automobilių. „Pagalvojau, kad akys galėjo suprastėti dėl darbo prie kompiuterio. Kreipiausi į kelias gydymo įstaigas, kuriose man užsiminta, kad tai gali būti reta genetinė liga. Man buvo parekomenduota kreiptis į Kauno klinikas, aš taip ir padariau“, – prisimena Milda.

Reklama

Moteriai Kauno klinikose buvo atlikti išsamūs tyrimai, siekiant nustatyti tikslią diagnozę. Paaiškėjo, kad ji serga reta akių liga – paveldima Lėberio optine neuropatija. „Ši liga pasireiškia greitu, neskausmingu regos praradimu abiejose akyse arba iš pradžių vienoje akyje, o po kelių savaičių ar mėnesio pažeidžiama ir kita akis. Regos lauko centre atsiranda dėmė, kuri trukdo matyti. Šią ligą sukelia genetiniai pakitimai ląstelių mitochondrijose, kurios mūsų organizme yra atsakingos už energijos gamybą. Dėl ligos sutrinka ląstelių veikla, ypač akies tinklainės nervinės ląstelės, kurios perduoda regos informaciją iš akies į galvos smegenis. Jos pradeda žūti, vystosi regos nervų atrofija“, – paaiškina prof. Reda Žemaitienė, Kauno klinikų Akių ligų klinikos vadovė.

Mildos gyvenimas apsivertė aukštyn kojomis: ji išėjo iš darbo, negalėjo vairuoti automobilio, savarankiškai išeiti į gatvę, parduotuvę. „Visą laiką gyvenau aktyviai, daug dirbau, nemėgau sėdėti namuose ir staiga viskas iš esmės pasikeitė. Buvo sunku, tačiau stengiausi nepasiduoti – kreipiausi į psichologą, kurio konsultacijos man iš tiesų labai padėjo. Norėčiau įkvėpti žmones, kuriems atsitinka bėda – labai svarbu nebijoti ieškoti pagalbos ir palaikymo. Net sunkiausiose situacijose yra išeitis, ypač kai šalia atsiranda profesionalai ir artimi žmonės, kurie padeda žengti pirmyn“, – atvirauja ji.

Kauno klinikose moteriai buvo paskirtas gydymas specialiu vaistu idebenonu. Šis vaistas padeda ląstelėms gaminti daugiau energijos, apsaugo akies tinklainės nervines ląsteles nuo pažeidimo ir stabdo regėjimo silpnėjimą.

„Diagnozuojant paveldimą Lėberio optinę neuropatiją turime atmesti kitas ligas ir priežastis, galinčias sukelti regos praradimą ir regos nervo atrofiją. Pacientei buvo nustatyta netipinė mitochondrijų DNR mutacija, todėl konsultavomės su kolegomis genetikais, neurologais, radiologais ir Europos retų akių ligų specialistais, jie patvirtino mūsų nustatytą diagnozę“, – sako Agnė Kručaitė, Kauno klinikų Akių ligų klinikos Retų akių ligų centro vadovė. Ji priduria, kad vaistas davė gerų rezultatų, Mildos rega pagerėjo, todėl gydymas idebenonu pratęstas dar vieneriems metams.

Moteris džiaugiasi, kad pradėjusi vartoti vaistus pagerėjimą pajuto labai greitai. Ji jau savarankiškai pereina gatvę, gali įžiūrėti tam tikras smulkias daleles. „Besigydydama stengiausi palaikyti sveiką gyvenimo būdą – sveikai maitinausi, sportavau ir daug laiko praleidau gryname ore. Gydymo progresas yra akivaizdus, jis teikia vilties, kad galbūt rudenį galėsiu ieškotis darbo. Tikiu, kad gyvenime niekas nevyksta be priežasties – mano vieta po saule dar laukia manęs“, – šypsosi ji.

Milda dėkoja visiems Kauno klinikų medikams, prisidėjusiems prie jos gydymo. „Niekada neabejojau šių gydytojų profesionalumu ir kompetencija, bet jais dar labiau patikėjau po apsilankymo privačioje Vokietijos klinikoje. Vykome ten siekdami išgirsti dar vieną gydytojų nuomonę ir įsitikinti, jog paskirtas gydymas yra tikrai tinkamas. Kartu su savimi vežiausi į vokiečių kalbą išverstus Kauno klinikų gydytojų išrašus. Tyrimų rezultatai patvirtino, kad gydymas pasirinktas teisingai ir viskas atliekama tinkamai“, – pasakoja moteris.

Kauno klinikų Akių ligų klinika – didžiausia oftalmologines paslaugas teikianti įstaiga Lietuvoje, kurioje atliekamos įvairaus sudėtingumo akių priežiūros intervencijos, visų tipų ragenos transplantacijos, teikiama pagalba onkologinėmis ir retomis akių ligomis sergantiems pacientams. Kiekvienais metais konsultuojama vidutiniškai 90 000 pacientų: apie 86 000 suaugusiųjų ir per 13 000 vaikų. Akių ligų klinika, vienintelė įstaiga Lietuvoje, kurioje atliekamos intraokulinės operacijos vaikams, tik ji turi intraoperacinės optinės koherentinės tomografijos įrangą, kuri leidžia tiksliai atlikti ragenos transplantacijas ir tirti rageną bei tinklainę vaikams taikant bendrinę nejautrą.

Kauno klinikose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras, vienijantis 26 retų ligų kompetencijų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms. 2017 m. Akių ligų klinika priimta į Europos Retų akių ligų referencijos centrų tinklą (ERN-EYE). Kauno klinikų Retų akių ligų centre diagnozuojamos ir gydomos įgimtos akių patologijos, ragenos distrofijos ir kitos retos priekinio akies segmento ligos, paveldimos tinklainės distrofijos ir regos nervo patologijos.