Dauno sindromas: būti ar nebūti?

Dėl prenatalinės diagnostikos prieinamumo Europoje ir JAV ypač sumažėjo Dauno sindromo atvejų, o keletoje šalių jis baigia visai „išnykti“.

Reklama

Apskaičiuojant apsigimimų riziką, atliekami ultragarsinis ir kraujo tyrimai, vertinami nėščiosios duomenys (gretutinės ligos, amžius). Nuo 2000-ųjų metų pradžios Islandijoje pradėjus taikyti neinvazinės prenatalinės diagnostikos metodus, didžioji dalis moterų (beveik 100 proc.), kurios išgirsdavo, kad yra didelė rizika, jog kūdikis gims turėdamas Dauno sindromą, rinkdavosi nutraukti nėštumą. Šie tyrimai nėra privalomi, tačiau siekiama, kad kuo daugiau moterų būtų informuotos apie galimybę juos atlikti. Reikjaviko ligoninės (Landspitali University Hospital) duomenimis, 80-85 proc. nėščiųjų šia galimybe ir pasinaudoja.

Vienas iš dažniausiai nustatomų genetinių sutrikimų yra Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija, t.y., kai vietoje dviejų 21 poros chromosomų žmogus turi tris chromosomas). Juo serga 1 iš 700 naujagimių.

Normaliam vaisiaus vystymuisi reikalingos 2 ir tik 2 kiekvienos chromosomų poros chromosomos. Trisomijos atveju dažniausiai sutrinka pagrindinių sistemų (centrinės nervų, širdies ir kraujagyslių, šlapimo ir lytinių organų) vystymasis. Vaikai, turintys genetinius sutrikimus, išsiskiria ir tam tikromis fizinėmis savybėmis ir yra panašesni vienas į kitą nei į savo tėvus. Tiesa, Dauno sindromu sergančiųjų prognozė yra gera, dabar daugelis iš jų gali džiaugtis gyvenimu ir sulaukti vidutiniškai 60 metų.

Paskutiniai duomenys rodo, jog, sužinojusios apie didelę Dauno sindromo riziką, JAV (1995-2011 m.) nėštumą nutraukia 67 proc. moterų, Prancūzijoje – 77 proc. (2015m.), Danijoje – 98 proc. (2015m.). O Islandijoje, kurios populiacija yra maždaug 330000, per metus gimsta 1 ar 2 Dauno sindromu sergantieji (kartais dėl to, kad prenatalinio tyrimo rezultatai nebuvo tikslūs).

„Tai rodo, kad genetinis konsultavimas yra gana griežtas, galbūt perteklinis. Ir tai nėra siekiamybė. Juk kartu susiduriama su nėštumo nutraukimo klausimu, į kurį reikia pažiūrėti ir iš kitos, ne medicininės, pusės. Nemanau, kad noras turėti sveikus vaikus yra netinkamas, bet kiek toli galima nueiti siekiant šio tikslo, komplikuoja situaciją. Mes siekiame, kad genetinė konsultacija būtų kiek įmanoma „neutrali“, bet kai kurie žmonės mano, kad net pasiūlymas atlikti testus nukreipia juos atitinkamo sprendimo link. O Islandijoje daugiau nei 4 ir 5 moterų sutinka su prenataline patikra“, – komentavo genetikai.

Nepaisant tokios statistikos, nėštumo nutraukimas yra sunkesnis nei gali atrodyti – susiduriama su abejonėmis ir kaltės jausmu: „Tai yra tavo gyvenimas ir tu turi nuspręsti, koks jis bus. Mes nelaikome aborto nužudymu, o žiūrime į tai kaip į pabaigą. Nutraukiamas gyvenimas, kuris galėjo būti labai komplikuotas, išvengiama vaiko ir šeimos kančios. Manau, tai teisingesnis požiūris. Juk gyvenimas nėra tik juoda arba balta“, – sakė nėščiąsias konsultuojanti psichologė.

https://www.cbsnews.com/news/down-syndrome-iceland/