Vilsono liga ir ūminė intermisinė porfirija – retos, sunkiai nustatomos, bet gydomos ligos
Kaune įvyko tarptautinė konferencija, skirta dviem retoms patologijoms – Vilsono ligai ir ūminei protarpinei porfirijai. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) ir Vilniaus universiteto mokslininkų iniciatyva apie šias dvi gyvybei pavojingas, tačiau sunkiai diagnozuojamas ligas kalbėjo Lietuvos genetikai, vaikų ir suaugusiųjų gastroenterologai, neurologai, patologai ir lektoriai iš užsienio.
Kodėl vertėjo šioms ligoms skirti atskirą renginį? Pasak pagrindinio konferencijos organizatoriaus LSMU Gastroenterologijos klinikos vadovo prof. Limo Kupčinsko, tiek Vilsono liga, tiek ūminė protarpinė porfirija nustatomos rečiau nei galėtume tikėtis pagal kitų šalių duomenis. LSMU Neurologijos klinikos vadovė prof. Daiva Rastenytė pabrėžė, kad abi šios retos ligos gali būti gydomos – todėl svarbu jas įtarti ir laiku nustatyti. Daugiadalykį retų ligų pobūdį puikiai atspindėjo ir renginio formatas. Apie abi ligas kalbėjo neurologas ir gastroenterologas, pristatydami jų klinikinei praktikai aktualias ligos ypatybes.
Sergant Vilsono liga, per didelė vario koncentracija pažeidžia kepenis, nervų sistemą ir psichiką. Laiku nustatyta diagnozė gali apsaugoti pacientą nuo grėsmingų ligos komplikacijų, netgi išgelbėti jam gyvybę. Prof. L. Kupčinskas išskyrė tris sąlygas, būtinas norint išvengti kraštutinės gydymo priemonės – skubios kepenų transplantacijos. Pasak profesoriaus, kuo daugiau gydytojų (šeimos gydytojų, gastroenterologų, chirurgų, neurologų, psichiatrų) turi žinoti apie Vilsono ligą, ūminio kepenų funkcijos nepakankamumo atveju reikia kuo greičiau nustatyti diagnozę, o esant kepenų cirozei – diferencijuoti šios būklės priežastis ir pradėti specifinį gydymą penicilaminu arba cinko acetatu. Prof. L. Kupčinskas pasidalijo didele asmenine patirtimi diagnozuojant ir gydant šią retą, bet gyvybei pavojingą ligą, Kauno klinikų poliklinikoje jis prižiūri per 30 šia lėtine liga sergančių ligonių. Vilsono ligos molekulinė genetinė diagnostika pasiekiama ir Lietuvoje – apie tai kalbėjo jau prieš dešimtmetį LSMU ligoninėje Kauno klinikose šią metodiką įdiegęs dr. Laimutis Kučinskas. Lietuvos patologų draugijos valdybos pirmininkė Inga Gudinavičienė savo pranešimu iliustravo patologų vaidmenį nustatant Vilsono ligos diagnozę ir stebint ligos eigą.
Neurologo požiūrį į Vilsono ligą ir ne vieną įsimintiną ligos atvejį pateikė prof. Ana Člonkovska, dirbanti Varšuvoje, didžiausiame Lenkijoje Vilsono ligos centre. Konferencijos dalyviai lektorei pateikė daug klausimų apie retų ligų centro veiklos organizavimą ir koordinavimą, patirtį prižiūrint lėtinėmis ligomis sergančius pacientus bei jų šeimos narius. Ilgametę patirtį sukaupusi specialistė pabrėžė, kad gerai valdoma liga suteikia galimybę susilaukti vaikų ir nugyventi visavertį gyvenimą.
Apie Lietuvoje retai nustatomą ligą – ūminę protarpinę porfiriją, šiuolaikinę jos diagnostiką ir gydymą pasakojo dr. Raili Kauppinen iš Suomijos. Dėl paveldėto hemo gamybos sutrikimo ligoniams pasireiškia stiprūs pilvo ir galūnių skausmai, virškinimo sistemos sutrikimai, traukuliai, kas dešimtas ligonis krizės metu gali mirti. Norėdami išvengti ligos priepuolių, ligoniai turėtų saugotis sukeliamųjų veiksnių, ypač alkoholio, badavimo ir tam tikrų vaistų. Gydytojai išreiškė norą turėti specifinį uroporfobilinogeno tyrimą ir nors vienam pacientui reikalingą specifinių vaistų (hemino) kiekį, kad patvirtinus porfirijos diagnozę būtų galima kuo greičiau suteikti kvalifikuotą pagalbą.
Milda Dambrauskienė
Susiję straipsniai
