Retomis, genetiškai paveldimomis ligomis sergančiųjų daugėja

Respublikinės Šiaulių ligoninės Chirurgijos korpuso konferencijų salėje vyko konferencija „Šiuolaikinės Fabri, Goše ir Pompe ligų diagnostikos ir gydymo tendencijos“. Konferencijoje dalyvavo įvairių sričių gydytojai, galintys diagnozuoti retą bei sunkiai įveikiamą ligą. Priminti medikams, kad egzistuoja retos ligos, nusprendė ir konferenciją organizavo Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centras.

Ligos, kurias privalu žinoti

Respublikinės Šiaulių ligoninės medicinos direktorė Vaiva Makštutienė, pristatydama konferencijos dalyvius, pastebėjo, jog net ir ypač retos ligos yra šalia ir jau diagnozuojamos ir Respublikinėje Šiaulių ligoninėje.

Apie Fabri ligos klinikinį atveją susirinkusiems papasakojusi Respublikinės Šiaulių ligoninės Širdies ir kraujagyslių centro vadovė dr. docentė Jurgita Plisienė teigia, jog retos, klastingos, dažnai laiku nediagnozuojamos ligos išsivysto, mutavus genams. Šios ligos yra paveldimos.

Retomis ligomis, anot J. Plisienės, serga vienas iš 40 tūkst. žmonių visame pasaulyje. Lietuvoje taip pat yra segančiųjų - diagnozuoti tik keli ligų atvejai.

Specialistės teigimu, šios ligos yra įgimtos ir progresuoja visą žmogaus gyvenimą, kai žmogus nesulaukia gydymo. Laiku nepradėjus gydymo, pacientai išgyvena iki 50 metų ir miršta dėl įvairių organų funkcijų sutrikimų.

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centro gydytojas, genetikas prof. habil. dr. Algirdas Utkus plačiau papasakojo apie Fabri ligą, kurios atsiradimą lemia alfa galaktozės a fermento stoka. Pasak specialisto, šią ligą turėtų žinoti kiekvienas gydytojas, nepriklausomai nuo kvalifikacijos. Ypač dabar, kai retų ligų diagnostikai daugiau lėšų skiria ir Europos Sąjunga. Specialistas pastebėjo, jog retomis ligomis žmonės serga vis dažniau.

Fabri – paveldima, genetinė liga

Prof. habil. dr. A. Utkus dirbaVilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose, Vilniaus genetikos centre. Specialistas papasakojo Fabri liga susirgusio berniuko ligos eigą nuo ketverių metukų, kai jį pradėjo varginti karščiavimas, užsitęsęs iki šešerių metų. Gydytojai klaidžiojo, įtardami įvairias ligas ir skirdami klaidingą gydymą. Tik 17-kos metų pacientui buvo diagnozuota reta genetinė liga. 20-ies metų – lėtinis inkstų funkcijos nepakankamumas, o 21-erių metų – molekuliniais genetiniais tyrimais patvirtinama Fabry liga. Sulaukusiam 23-ejų metų šiam pacientui atlikta inkstų transplantacija.

Vokiečių kilmės gydytojas J. Fabry šią ligą aprašė 1898 metais. Fabry liga išsivysto dėl galaktozidozės – fermento stokos, dėl ko organizme kaupiasi produktai, kenkiantys ląstelei.

Specialisto teigimu, ši liga perduodama genetiškai. Fabry liga serganti moteris 50 proc. perduos pakitusį geną savo vaikui - nepriklausomai nuo būsimojo kūdikio lyties. Tėvas 100 proc. savo būsimai dukrytei perduos mutavusį geną. O sūnūs šios tėvo ligos nepaveldi.

Pirminiai ligos simptomai, galintys pasireikšti ankstyvoje vaikystėje, yra skausmas ir deginimo pojūtis rankose bei kojose, lėtinis nuovargis, karščiavimas, organizmo negebėjimas prakaituoti.

Vėlyvosios komplikacijos: inkstų funkcijos sutrikimas, dėl kurio vėliau gali prireikti dializės ir transplantacijos, insulto ar infarkto rizika, hipertenzija, širdies nepakankamumas, lėtinis bronchitas ar kosulys, spengimas ausyse ar galvos svaigimas.

Nėra jokių būdų išvengti Fabry ligos, kai serga tėvai arba yra ligos nešiotojai. Kaip ją išgydyti, nežinoma, tačiau įmanoma simptomus palengvinti ir ligą prislopinti.