Kaip atpažinti Hantingtono ligą?

Hantingtono liga (HL), dar kitaip Hantingtono chorėja, yra reta, paveldima, progresuojanti neurodegeneracinė liga. „HL pasireiškia nevalingais, trūkčiojančiais, dar kitaip vadinamais chorėjos tipo judesiais, pakitusios psichikos ir elgesio simptomais, progresuojančiu kognityvinių funkcijų blogėjimu“, – aiškina dr. Greta Pšemeneckienė, Kauno klinikų Atminties ir kitų pažinimo funkcijų sutrikimų centro vadovė, Neurologijos klinikos gydytoja neurologė.

Gegužės 15 dieną minima Tarptautinė Hantingtono ligos supratimo diena. Šia proga kalbamės su dr. G. Pšemeneckienę apie ligą ir jos simptomus bei ligos valdymo galimybes.

Kada ir kam dažniausiai diagnozuojama HL?

HL serga vienodai tiek vyrai, tiek moterys. Liga dažniausiai pasireiškia ketvirtame-penktame gyvenimo dešimtmetyje, nors ankstyvuosius simptomus: psichomotorinio greičio sumažėjimą, dirglumą, subtilius motorinius simptomus galima pastebėti ir anksčiau, nes pakitimai smegenyse vyksta jau ir preklinikinėje ligos fazėje.

Pasaulyje HL vidutiniškai serga apie 50 asmenų iš milijono gyventojų, ir nustatomi 3-5 nauji atvejai milijonui gyventojų kasmet. Taigi Lietuvoje kasmet turėtų būti diagnozuojama bent 10 naujų HL atvejų, tačiau dalis jų lieka nediagnozuoti.

Kokie yra ligos rizikos veiksniai?

Svarbiausias rizikos veiksnys – genetinis paveldėjimas. Jei šeimoje vienas iš tėvų serga HL, vaikai turi 50 proc. tikimybę susirgti šia liga.

Kokie pagrindiniai ligos simptomai?

Dažniausiai liga įtariama pagal klinikinius požymius – atsiradusius nevalingus judesius, pradžioje dažnai sunkiai pastebimus, pavienius, ilgainiui išplintančius. Pacientui tampa sunku ramiai išbūti, mirkčioja, gestikuliuoja, atsiranda sukamojo pobūdžio galūnių susitraukimai. Žmonėms tampa sunku sukaupti dėmesį, įsidėmėti naują informaciją, sunkiau reikšti savo mintis, mažėja impulsų kontrolė, pasikeičia charakteris, elgesys, tampa impulsyvūs, įtarūs, nepakankamai kritiškai vertinantys savo būklę ir aplinką, gali pasireikšti ir kliedesių ar haliucinacijų.

Kaip HL diagnozuojama?

Įtarus ligą, vertinama neurologinė simptomatika, atliekamas galvos smegenų magnetinio rezonanso tyrimas, kurio pagalba galima nustatyti HL būdingų pakitimų. Diagnozė patvirtinama atlikus genetinį tyrimą. Gydytojų genetikų vaidmuo svarbus ne tik diagnostikai, nes HL – šeimos liga, tenka konsultuoti, tirti ir kitus šeimos narius, atsakyti į iškilusius klausimus.

Kas laukia HL sergančiųjų, išgirdus ligos diagnozę?

Kol kas sustabdančio ar sulėtinančio ligos progresavimą gydymo nėra. Simptominiam gydymui vartojami psichiką ir nevalingus judesius kontroliuojantys vaistai. Šiems pacientams būtina daugiadalykė priežiūra: gydytojų genetikų, neurologų, psichiatrų, psichologų, kineziterapeutų, ergoterapeutų ir kitų specialistų pagalba. Tai dažnai yra nelengvas iššūkis, nes patys pacientai nenori ar dėl būklės negeba kreiptis, ieškoti reikalingos pagalbos.

Svarbu nepamiršti, kad šeimai, globojantiems asmenims taip pat labai reikia informacijos apie ligą, palaikymo bei psichologinės pagalbos. HL pacientai ir juos globojantys dažnai jaučiasi pasimetę, netekę vilties, nežino, kas jų laukia, kur ir kokios pagalbos ieškoti. Nepaisant to, jie gyvena tarp mūsų, kuria šeimas, geba džiaugtis, dirbti, kažkurį laiką išlaikyti savarankiškumą. Svarbu didinti žinomumą apie šią ligą, kaip vieną iš neurodegeneracinių būklių tam, kad galėtume laiku atpažinti ir suteikti reikalingą pagalbą, paramą, kurios jie tikisi iš medikų.