BRCA mutacijos pablogina prostatos vėžio prognozę

BRCA geno mutacijos jau seniai žinomos kaip pagrindiniai genetiniai rizikos faktoriai kalbant apie krūties ir kiaušidžių vėžį. Neseniai paskelbto tyrimo rezultatai rodo, kad šios mutacijos pablogina prostatos vėžio riziką.

Reklama

Daugiau nei 2000 prostatos vėžiu sergančių pacientų buvo ištirti dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų. Nustačius šias mutacijas lygintos pacientų charakteristikos, naviko išplitimas ir ligos eiga.

Pasirodė, kad BRCA mutacijos susijusios su blogesniu naviko diferenciacijos laipsniu, labiau pažengusia ligos stadija, metastazėmis limfmazgiuose ir kituose organuose. Ligoniai su BRCA mutacijomis gyveno ženkliai trumpiau, negu jų neturintys (8,6 vs 15,7 mėn.). Penkerių metų išgyvenamumas mutacijų neturinčių ligonių grupėje taip pat pasirodė didesnis.

„BRCA 1 ir 2 genai iš anglų kalbos išvertus – krūties vėžio 1 ir 2 genai. Tokie genai yra aptinkami 17 ir 13 chromosomose bei laikomi pagrindiniais genais, kurie lemia padidėjusią riziką sirgti krūties, kiaušidžių bei kitais vėžiais. Naujausių klinikinių tyrimų duomenimis, esant BRCA2 geno mutacijoms rizika sirgti kiaušidžių vėžiu moterims mažesnė nei turint BRCA1 geno mutaciją, tačiau tarp vyrų esant šio geno mutacijai dažniau pasitaiko prostatos vėžio bei vyrų krūties vėžio atvejų, taip pat padidėja melanomos, kasos bei kitų piktybinių ligų rizika“, - paaiškino gydytojas urologas medicinos mokslų daktaras Mindaugas Danilevičius.

Jo duomenimis, kadangi BRCA geno mutaciją turi labai mažas skaičius prostatos vėžiu sergančių pacientų, rutiniškai šis brangus genetinis tyrimas daugeliu atvejų nėra atliekamas. Siekiant laiku diagnozuoti prostatos vėžį dažniausiai tiriamas PSA (prostatos specifinis antigenas).

„Tačiau jei genetikas šeimoje nustato patogeninę šių genų mutaciją, pradėjus tikrinti padidėjusios rizikos sirgti turinčius asmenis galima ligą nustatyti ankstesnių stadijų, laiku pradėti gydymą bei tuo būdu išvengti sunkių komplikacijų“, - sakė urologas.

Šaltiniai

Castro E et al. Germline BRCA mutations are associated with higher risk of nodal involvement, distant metastasis and poor survival outcomes in prostate cancer. JCO 2013

Kote Jarai Z et al. BRCA2 is a moderate penetrance gene contributing  to young onset prostate cancer. B Jour Canc. 2011, 105, 1230.