Spinalinės raumenų atrofijos gydymas sugrąžina visavertį gyvenimą

Kauno klinikų pacientas Edgaras prisimena, kad būdamas aktyvus, sportą mėgstantis paauglys ėmė vis dažniau vengti fizinės veiklos. Pacientui kitame mieste buvo diagnozuota genetinė liga - spinalinė raumenų atrofija (SRA), o išgirdęs apie galimybę gydytis suaugusiems skirtomis nusinerseno injekcijomis Kauno klinikose, kreipėsi čia ir netrukus pradėjo gydymą. „Edgaras, patekęs į Kauno klinikas, labiausiai skundėsi kojų silpnumu – tai vienas dažniausių simptomų, pasireiškiančių vyresniems SRA sergantiems pacientams“, – pažymi Evelina Grušauskienė, Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovė, gydytoja neurologė.

Reklama

Edgaro mama Violeta pasakoja, kad sūnus paauglystėje kurį laiką slėpė pirmuosius ligos simptomus: dažnesnį kojų kryptelėjimą, kliuvimą, griuvimus, kojų silpnumą lipant laiptais. „Prisimenu, kai paprašiau atsitūpti ir paduoti daiktą. Edgaras atsakė, jog negali. Labai nustebau – kaip tai negali? Tuomet pradėjome kalbėtis ir sūnus prisipažino jau kurį laiką jaučiantis kojų silpnumą“, – pasakoja Violeta.

Edgarui SRA diagnozuota prieš pat pilnametystę, tačiau apie ligą jam pranešta jau sulaukus 18-os. „Tai buvo šokas mums, tėvams: kas dabar laukia? Kaip mūsų sūnus gyvens? Kiek jam teks iškęsti? – prisimena mama. – Sūnus viską priėmė lengviau ir iki šiol sugeba žvelgti į savo ligą su trupučiu sarkazmo. Manau, tai bent kiek palengvina kasdienybę.“

Išgirdęs diagnozę, Edgaras tuo metu jokio gydymo negaudavo, todėl liga pamažu progresavo. „Vieną dieną gavau daugybę žinučių iš draugų ir pažįstamų, kad viešojoje erdvėje skelbiama: Kauno klinikose pirmajai suaugusiai pacientei pradėta taikyti SRA gydymas nusinerseno injekcijomis. Norėdama sūnui geriausio, darėme viską, kad patektume į Kauno klinikas išsamesniam ištyrimui ir gydymo pritaikymui“, – prisimena Violeta.

E. Grušauskienė teigia, kad Kauno klinikose Edgarui buvo pakartotinai atlikti tyrimai ir netrukus pradėtas gydymas nusinerseno injekcijomis. „Rezultatai – akivaizdūs. Edgaras kas keturis mėnesius atvyksta į vizitą, kurio metu suleidžiama injekcija. Ir jis pats, ir jo šeima pastebi, kad žymiai sumažėjo suklupimų bei kritimų, Edgaras vėl pradėjo sportuoti, grįžo į įprastą gyvenimo ritmą“, – pabrėžia paciento mama.

SRA yra viena dažnesnių retų nervų ir raumenų ligų. Dažniausiai ji diagnozuojama kūdikystėje, o sergamumas siekia vieną atvejį iš 10 000 naujagimių. „Liga gali būti nustatoma bet kuriame amžiuje – nuo sunkiausia forma sergančių kūdikių iki suaugusiųjų, kuriems pasireiškia lengvesni simptomai, – aiškina E. Grušauskienė. – Nepaisant amžiaus, negydoma liga progresuoja ir ilgainiui gali atimti galimybę judėti, dirbti bei gyventi savarankiškai.“

„Specializuotas gydymas nepriklausomai nuo paciento amžiaus, būklės ar SRA tipo, padeda stabdyti ligos progresavimą ir išsaugoti paciento gebėjimą vaikščioti. Po gydymo pacientai įgauna daugiau ištvermės bei rankų jėgos“, – pabrėžia centro vadovė.

Pasak E. Grušauskienės, pastaraisiais metais visame pasaulyje itin išplėtė genetinio testavimo galimybės. Todėl ypač svarbu peržiūrėti iki galo neišaiškintus atvejus – už jų gali slypėti gydomos būklės. „Rekomenduojame pacientus, kurių diagnozė neaiški arba nepatikslinta, nukreipti diagnozės peržiūrėjimui. Toks žingsnis gali atverti galimybes pradėti tikslinį gydymą ir sulėtinti ligos eigą“, – akcentuoja gydytoja.

Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centras teikia daugiadalykės sveikatos priežiūros paslaugas bet kokio amžiaus pacientams, sergantiems retomis nervų ir raumenų ligomis. Šis centras – pirmasis Lietuvoje, prisijungęs prie Europos referencijos centrų tinklo (EURO-NMD), kuris vienija retų nervų ir raumenų ligų ekspertus. Tai leidžia Lietuvos pacientams tapti matomais Europos mastu – gauti prieigą prie tarptautinių žinių, tyrimų ir gydymo galimybių. Kauno klinikose prižiūrima daugiau nei 40 SRA sergančių vaikų ir suaugusiųjų. Nuo 2018 m. čia nusinersenu gydomi pirmojo ir antrojo tipo SRA sergantys vaikai ir paaugliai, o nuo 2021 m. – ir suaugusieji.