Kauno klinikose reta liga sergančiai pacientei pritaikytas inovatyvus gydymas

Kamilė – pirmoji paauglė Lietuvoje, kuriai pritaikytas gydymas CFTR moduliatoriais, skirtais gydyti retą lėtinę ligą – cistinę fibrozę. Doc. Valdonė Misevičienė, Kauno klinikų Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centro vadovė, pastebi, kad šie vaistai gali paveikti ligos mechanizmą ir visiškai pakeisti pacientų sveikatą bei ligos prognozę. „Šiandien mes jau galime pasidžiaugti pirmaisiais teigiamais rezultatais ligos valdymo kontrolėje. Mergaitė jaučiasi geriau – mažiau vargina kosulys, sumažėjo sekreto gamyba“, – pažymi doc. V. Misevičienė.

Reklama

Mergaitės istorija prasidėjo visiškai netikėtai. Nors retos ligos, tarp jų ir cistinė fibrozė, būna įgimtos, tačiau jokių specifinių simptomų, galinčių išduoti ligą, Kamilei gimus nebuvo įtarta. „Jos būklė įvertinta 10 balų, valgė ir tuštinosi įprastai. Pradėjus valgyti normalų maistą, kartais išmatose pasimatydavo šviesių gleivių, bet Kamilė jautėsi gerai“, – apie dukros ligos istoriją pasakoja mama Milda.

Deja, beveik sulaukus dviejų metų Kamilės būklė pradėjo prastėti. Vieną dieną tuštinantis mergaitei iškrito storosios žarnos gleivinė. „Tada ir prasidėjo mūsų istorija, – sako jos mama. – Net ir pritaikius gydymą, storosios žarnos gleivinė vėl iškrisdavo. Prasidėjo įvairūs tyrimai ir apžiūros, kol galiausiai, mergaitei sulaukus pustrečių metukų, jai diagnozuota cistinė fibrozė.“

Cistinė fibrozė – reta, genetiškai paveldima liga, kuriai būdingas sutrikęs vandens ir druskų judėjimas per ląstelių, gaminančių įvairų sekretą, sieneles. Doc. V. Misevičienė priduria, kad tokių ląstelių daugiausiai yra kvėpavimo ir virškinimo organuose, todėl šios sistemos ir nukenčia labiausiai.

„Sergant šia reta liga, iš pradžių simptomai būna labai nespecifiški ir įvairūs, todėl dažnai painiojami su alergija maistui, pilvo diegliais ar įprastais kvėpavimo takų susirgimais, – aiškina doc. V. Misevičienė. – Cistinė fibrozė įtariama, kai gimus naujagimiui nustatomas mekoninis žarnų nepraeinamumas arba būna gausios, riebios, specifinio kvapo ir išvaizdos išmatos, sūrus prakaitas, atsilieka vaiko svorio augimas, užsitęsia gelta.“

Sergantiems cistine fibroze vaikams dažnai kartojasi plaučių uždegimai ir kvėpavimo takų infekcijos, lydimos bronchų obstrukcijos, nuolatinio skrepliavimo, stebimas lėtas augimas, riebaluose tirpių vitaminų trūkumas, kartais pasireiškia tiesiosios žarnos iškritimai. „Vienintelis būdas atpažinti ir diagnozuoti ligą anksti – visuotinis naujagimių tikrinimas. Džiaugiamės, kad Lietuvos retų plaučių ligų gydytojų draugijos iniciatyva visuotinis naujagimių tikrinimas tapo realybe, – pabrėžia docentė. – Jei, įtarus ligą, pacientas pasiekia specializuotus centrus Kaune ar Vilniuje, ją diagnozuoti ir suteikti pradinį bazinį gydymą nėra sudėtinga. Deja, liga linkusi progresuoti ir ilgainiui to nebepakanka.“

Mergaitės mama prisimena, kad išgirdus diagnozę, buvo sunku tiek psichologiškai, tiek fiziškai, nes reikėjo įsiminti daugybę gydymui skirtų vaistų ir kada kurie geriami. „Sunku apsakyti tą jausmą, emocijas, kurios užvaldė, kai Kamilei pritaikė naują gydymą ir pasimatė pirmieji rezultatai, – neslepia Milda. – Matyti savo vaiką kenčiantį kasdien – be galo sunku, ypatingai, kai nelabai turi kuo padėti. Todėl išvydus savo vaiką vėl bėgiojantį ir nedūstantį, jausmas nenusakomas ir prilygsta stebuklui.“

Šiandien Kamilė žymiai aktyvesnė, turi daugiau jėgų fiziniams pratimams atlikti. „Pacientės kvėpavimo takų rezistentiškumas ir plaučių išsivalymo indeksas sumažėjo, o kvėpavimo funkcijos rodikliai pagerėjo net 11 proc., – apie mergaitės besikeičiančią būklę pasakoja docentė. – Taip pat sumažėjo chloro kiekis prakaite ir tapo normalus.“

Pacientei, kovojant su cistine fibroze, prireikė daugiadalykės Kauno klinikų komandos priežiūros. „Mumis rūpinosi nuostabūs Kauno klinikų gydytojai pulmonologai, vaikų ligų gydytojai, slaugytojai, pagalbinis personalas. Esame jiems be galo dėkingi, – šypsosi Milda. – Per daugelį metų išmokome gyventi su šia liga. Stengėmės tikėti, turėti vilties ir panašu, kad stebuklai įvyko dėka daugybės žmonių.“

Kauno klinikose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras, vienijantis 25 retų ligų kompetencijų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms. Vienas iš jų – Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centras, kuriame rūpinamasi pacientais, sergančiais įvairiomis retomis lėtinėmis kvėpavimo organų ligomis, tarp jų ir cistine fibroze. Kiekvienais metais Kauno klinikose gydoma apie 20 ir daugiau vaikų, sergančių šia liga. Gydytojai primena, kad laiku nustatyta retos ligos diagnozė ir kompleksinis savalaikis gydymas gali pacientams užtikrinti visavertį gyvenimą, ypač jei atsiranda ligos mechanizmą ir prognozę keičiantys vaistai.