Penktadienis, 2024.03.29
Reklama

Retomis, genetiškai paveldimomis ligomis sergančiųjų daugėja

Zita Katkienė | 2014-09-30 10:56:07

Respublikinės Šiaulių ligoninės Chirurgijos korpuso konferencijų salėje vyko konferencija „Šiuolaikinės Fabri, Goše ir Pompe ligų diagnostikos ir gydymo tendencijos“. Konferencijoje dalyvavo įvairių sričių gydytojai, galintys diagnozuoti retą bei sunkiai įveikiamą ligą. Priminti medikams, kad egzistuoja retos ligos, nusprendė ir konferenciją organizavo Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centras.

Ligos, kurias privalu žinoti

Respublikinės Šiaulių ligoninės medicinos direktorė Vaiva Makštutienė, pristatydama konferencijos dalyvius, pastebėjo, jog net ir ypač retos ligos yra šalia ir jau diagnozuojamos ir Respublikinėje Šiaulių ligoninėje.

Jurgita Plisienė
Doc. dr. Jurgita Plisienė sako, jog konferencijos tikslas - priminti gydytojams apie egzistuojančias retas ligas. Zitos Katkienės nuotr.

Apie Fabri ligos klinikinį atveją susirinkusiems papasakojusi Respublikinės Šiaulių ligoninės Širdies ir kraujagyslių centro vadovė dr. docentė Jurgita Plisienė teigia, jog retos, klastingos, dažnai laiku nediagnozuojamos ligos išsivysto, mutavus genams. Šios ligos yra paveldimos.

Retomis ligomis, anot J. Plisienės, serga vienas iš 40 tūkst. žmonių visame pasaulyje. Lietuvoje taip pat yra segančiųjų - diagnozuoti tik keli ligų atvejai.

Specialistės teigimu, šios ligos yra įgimtos ir progresuoja visą žmogaus gyvenimą, kai žmogus nesulaukia gydymo. Laiku nepradėjus gydymo, pacientai išgyvena iki 50 metų ir miršta dėl įvairių organų funkcijų sutrikimų.

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centro gydytojas, genetikas prof. habil. dr. Algirdas Utkus plačiau papasakojo apie Fabri ligą, kurios atsiradimą lemia alfa galaktozės a fermento stoka. Pasak specialisto, šią ligą turėtų žinoti kiekvienas gydytojas, nepriklausomai nuo kvalifikacijos. Ypač dabar, kai retų ligų diagnostikai daugiau lėšų skiria ir Europos Sąjunga. Specialistas pastebėjo, jog retomis ligomis žmonės serga vis dažniau.

Fabri – paveldima, genetinė liga

Prof. habil. dr. A. Utkus dirbaVilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose, Vilniaus genetikos centre. Specialistas papasakojo Fabri liga susirgusio berniuko ligos eigą nuo ketverių metukų, kai jį pradėjo varginti karščiavimas, užsitęsęs iki šešerių metų. Gydytojai klaidžiojo, įtardami įvairias ligas ir skirdami klaidingą gydymą. Tik 17-kos metų pacientui buvo diagnozuota reta genetinė liga. 20-ies metų – lėtinis inkstų funkcijos nepakankamumas, o 21-erių metų – molekuliniais genetiniais tyrimais patvirtinama Fabry liga. Sulaukusiam 23-ejų metų šiam pacientui atlikta inkstų transplantacija.

Algirdas Utkus
Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos, Vilniaus genetikos centro prof. habil. dr. Algirdas Utkus pažymėjo, jog retomis, genetiškai paveldimomis ligomis žmonės serga vis dažniau. Zitos Katkienės nuotr.

Vokiečių kilmės gydytojas J. Fabry šią ligą aprašė 1898 metais. Fabry liga išsivysto dėl galaktozidozės – fermento stokos, dėl ko organizme kaupiasi produktai, kenkiantys ląstelei.

Specialisto teigimu, ši liga perduodama genetiškai. Fabry liga serganti moteris 50 proc. perduos pakitusį geną savo vaikui - nepriklausomai nuo būsimojo kūdikio lyties. Tėvas 100 proc. savo būsimai dukrytei perduos mutavusį geną. O sūnūs šios tėvo ligos nepaveldi.

Pirminiai ligos simptomai, galintys pasireikšti ankstyvoje vaikystėje, yra skausmas ir deginimo pojūtis rankose bei kojose, lėtinis nuovargis, karščiavimas, organizmo negebėjimas prakaituoti.

Vėlyvosios komplikacijos: inkstų funkcijos sutrikimas, dėl kurio vėliau gali prireikti dializės ir transplantacijos, insulto ar infarkto rizika, hipertenzija, širdies nepakankamumas, lėtinis bronchitas ar kosulys, spengimas ausyse ar galvos svaigimas.

Nėra jokių būdų išvengti Fabry ligos, kai serga tėvai arba yra ligos nešiotojai. Kaip ją išgydyti, nežinoma, tačiau įmanoma simptomus palengvinti ir ligą prislopinti.

Įvertinkite straipsni:
Jūs dar nebalsavote
Kategorijos: Įvairios naujienos
skaityti komentarus (0)
Rašyti komentarą
Pasidalinti su draugais

Susiję straipsniai

NAUJAUSI STRAIPSNIAI
Net 8 iš 10 lietuvių nepritaria narvuose laikomų vištų laikymo sąlygoms
Net 8 iš 10 (82 proc.) lietuvių mano, jog narvuose laikomų vištų sąlygos yra nepakankamai geros, rodo naujausia reprezen...
Dietologė sugriovė mitus apie iškrovos dieną: nepulkite badauti iškart po Velykų
Kai artėja šventės, tradiciškai pasižadame, kad šįkart tikrai nepersivalgysime, bet pasiryžimas dažniausiai išgaruoja vo...
Velykų šventė: už saiką prie stalo organizmas tikrai padėkos
Kaip nepersivalgyti, o persivalgius, palengvinti virškinimo procesą? Kiek kiaušinių valgyti, o gal jų apskritai vengti?...
Kauno klinikose atlikta nauja procedūra, išgydžiusi rijimo sutrikimą
Maitinimasis – viena esminių žmogaus išgyvenimo sąlygų. „Rijimo sutrikimas, dar vadinamas disfagija, gali pa...
Vaikų atostogų metu daugėja traumų: kaip nuo jų apsisaugoti?
Vaikų pavasario atostogos jau visai ant nosies. Ir nors šis laikas dažniausiai asocijuojasi su kelionėmis, aktyviu laisv...
Populiarios žymos
Ligos ir sveikata Man rūpiŠirdis ir kraujotakaPlaučiai ir kvėpavimas Virškinimo sistemaEndokrininė sistemaSmegenys, nervų sistemaŠlapimo organai ir inkstaiStuburas, kaulai, sąnariaiRaumenys ir sausgyslėsLytiniai organaiOda, plaukai ir nagaiLimfmazgiai, kraujas ir imunitetas KrūtysAkysAusys, nosis ir gerklėBurna ir dantysPsichikos ligos
 
Simptomai ir ligosAlergijaVėžys ir kraujo ligos Peršalimas ir gripasTemperatūraKūno tirpimasSkauda šonąSvorio kontrolė, valgymo sutrikimaiPriklausomybėMiego sutrikimaiNuovargis ir silpnumasInfekcinės ligos
 
PsichologijaSveika vaikystėŽvilgsnis į praeitįSveika senatvė
Sveikata be vaistų Gydymas augalaisAlternatyvios terapijosSveika mitybaSveikas ir gražus kūnasVegetarų virtuvėJogaSveika dvasiaSėkmės istorijos
Renginiai
Konsultuoja specialistas
Sveikatos apsauga
Nuomonė
ReklamaApie musLigų klasifikatoriusKontaktaiPrivatumo Politika
2015-20 © UAB “Vlmedicina”. Visos teises saugomos | sprendimas webmod: Svetainių kūrimas
Į viršų