Ketvirtadienis, 2020.08.06
Orai
Reklama

Ištiko insultas. Kada skubėti pas genetiką? (1)

Birutė Tumienė | 2014-10-30 00:01:47

Genetinių veiksnių reikšmė žmogaus ligoms yra neabejotina. Akivaizdu, kad genų pakitimai labai svarbūs susidarant vaisiaus raidos ydoms, vystantis intelektinei negaliai ar įvairioms paveldimoms ligoms, tačiau genetika labai svarbi ir „užgyventoms“ ligoms – lėtiniams progresuojantiems dažniausiai suaugusiųjų amžiuje pasireiškiantiems sutrikimams. Viena iš tokių ligų - insultas.

Tyrimai
Plačiai taikyti genetinių daugiaveiksnių ligų rizikos veiksnių tyrimų autoritetingos genetikų ir kitų medicinos specialybių organizacijos šiuo metu dar nerekomenduoja. Algirdo Kubaičio nuotr.

Visi žinome, kad tose šeimose, kuriose kraujagyslių ligos išguldo tėvus ir senelius, insulto rizika yra didesnė. Tačiau koks būtų genetiko vaidmuo insultų diagnostikoje ir gydyme ir kada insultu susirgusiam žmogui (ar jo giminaičiams) reikėtų genetinės konsultacijos?

Didžioji dalis insultų priklauso vadinamosioms daugiaveiksnėms ligoms, kai ligos vystymuisi svarbūs ir genetiniai, ir aplinkos veiksniai. Nedidelė dalis insultą patyrusių asmenų serga monogeninėmis ligomis, kai ligos atsiradimui užtenka vien tik genetinių veiksnių. Panagrinėkime, kaip genetiniai veiksniai sąlygoja ligą vienu ir kitu atveju.

Ar daugiaveiksnė liga – nelaimingas loterijos bilietas?

Kaip jau minėta, daugiaveiksnės žmogaus ligos atsiranda tuomet, kai susidaro tam tikras nepalankus aplinkos ir genetinių veiksnių derinys (1 pav.). Koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, šizofrenija, storosios žarnos vėžys, įgimtos širdies ydos, taip pat ir insultas – tai daugiaveiksnės ligos. Vis dėlto liga yra dichotominis požymis – žmogus arba serga, arba neserga. Sirgti gali ir tas žmogus, kurio genome nedaug ligos riziką didinančių genetinių veiksnių, bet veikia gausūs nepalankūs aplinkos veiksniai, ir tas, kuriam aplinkos poveikis palankus, tačiau jis paveldėjęs daug ligos riziką didinančių genetinių veiksnių (1 pav.). Dažnai sergančiojo daugiaveiksne liga šeimoje ligos atvejų skaičius yra didesnis: pavyzdžiui, bendras ligos dažnis - apie 1 procentą visos populiacijos, o sergančiojo šeimose šis dažnis gali siekti 2, 5 ar net 10 procentų (2 pav.). Tai rodo genetinių veiksnių svarbą.

1 lentetė
1 pav. Daugiaveiksnės ligos tikimybė priklauso nuo aplinkos ir genetinių veiksnių sąveikos

2 lentelė
2 pav. Sergančiųjų daugiaveiksnėmis ligomis šeimose šių ligų dažnis didesnis

Tarkime, insulto rizikos veiksniai, kuriuos galėtume priskirti nepalankiam aplinkos poveikiui – tai rūkymas, menkas fizinis aktyvumas ar antsvoris dėl netinkamos mitybos. Tam tikri paveldėti riebalų ar vitaminų apykaitos sutrikimai (pavyzdžiui, šeiminis cholesterolio koncentracijos padidėjimas arba tam tikri folio rūgšties apykaitos sutrikimai) – tai nepalankūs genetiniai veiksniai. Na, o kiti gerai žinomi insulto rizikos veiksniai, tokie kaip aukštas kraujospūdis, cukrinis diabetas, inkstų ligos - patys savo ruožtu yra daugiaveiksniai požymiai, sąlygoti ir aplinkos, ir genetinių veiksnių. Pavyzdžiui, mūsų kraujospūdis priklauso nuo kūno svorio, mitybos (aplinkos veiksniai), bet taip pat ir nuo paveldėtų kraujagyslių struktūros, hormonų, mineralų apykaitos inkstuose ypatumų (genetiniai veiksniai).

Birutė Tumienė
Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų genetikė Birutė Tumienė. Santariškių klinikų nuotr.

Per pastarąjį dešimtmetį mokslininkai nustatė šimtus genetinių vadinamų „dažnųjų ligų“ rizikos veiksnių, tačiau dar daugiau jų dar tik bus atskleista ateityje. Be to, kiekvienas jų lemia tik nedidelę rizikos dalį, o svarbiausia – suminis visų genetinių ir aplinkos veiksnių poveikis. Todėl bet kuriam vidutinio amžiaus žmogui svarbu nustatyti žinomus ir koreguojamus insulto rizikos veiksnius. O plačiai taikyti genetinių daugiaveiksnių ligų rizikos veiksnių tyrimų autoritetingos genetikų ir kitų medicinos specialybių organizacijos šiuo metu dar nerekomenduoja. Priežastis labai paprasta: nustatę tam tikrus genetinius rizikos veiksnius nežinome, ar žmogus susirgs, ar ne, o žmogui gali kilti nepagrįstas nerimas, tokia informacija gali paveikti jo profesines, draudimo gavimo galimybes ir psichologinę būseną. Ir atvirkščiai, nenustačius genetinių rizikos veiksnių žmogus gali nepagrįstai pamanyti, kad ligos rizikos nėra, ir nekreipti dėmesio į nepalankius aplinkos veiksnius (tarkime, jau aptartą rūkymą ar menką fizinį aktyvumą). Bet kokių medicininių intervencijų (taip pat ir genetinių tyrimų) tikslas – pagerinti asmens (šeimos) sveikatos išeitis, todėl ir šiuo atveju genetiniai tyrimai turi būti taikomi apgalvotai.

Vis dėlto kai kuriais atvejais tokie genetiniai tyrimai gali būti taikomi: pavyzdžiui, tam tikrą pakitimą (677 C>T) MTHFR gene turintiems žmonėms sumažėja šio geno koduojamo fermento aktyvumas, todėl sutrinka aminorūgšties homocisteino, siejamo su kraujagyslių ligų rizika, apykaita. Tokiems žmonėms dažnai stebima sumažėjusi folio rūgšties koncentracija ir padidėjusi homocisteino koncentracija kraujyje, o skiriant folio rūgšties ir kai kurių kitų vitaminų preparatus šie pakitimai atsistato.

Kai kurie tyrimai rodo, kad žmonėms, kurie tokį MTHFR geno pakitimą paveldėjo ir iš motinos, ir iš tėvo (vadinamieji homozigotos), insulto rizika yra apie 20 procentų didesnė, insultas gali ištikti jauno amžiaus (iki 45 metų). Ir nors galutinių duomenų apie tai, kad folio rūgšties ir vitaminų papildai tikrai apsaugo nuo insulto,dar nėra, vis dėlto žmonėms, turintiems tokį MTHFR geno pakitimą, rekomenduojama vartoti folio rūgšties ir vitaminų papildus, nes gydymas nebrangus, o šalutinių poveikių beveik nepasitaiko.

Monogeninės ligos: kai genetiko konsultacija būtina

Visai kitokios yra monogeninės ligos; tai ligos, nulemtos pakitimų genuose (ligos išsivystymui pakanka vien tik genetinių veiksnių, tačiau dažnu atveju aplinkos veiksniai taip pat sąlygoja ligos sunkumą bei atsaką į gydymą). Dažniausiai sergantiems monogeninėmis ligomis stebimi ir kiti požymiai bei simptomai (genetinės ligos dažniausiai yra daugiasistemės, t.y. pažeidžia daugelį organų ir organizmo sistemų). Ligos, kurių vienas iš simptomų yra insultas – tai kai kurios paveldimos medžiagų apykaitos ligos (homocistinurija, Fabry liga, šlapalo ciklo sutrikimai, kai kurie paveldėti mitochondrijų sutrikimai), paveldimos kraujagyslių struktūrą (CADASIL sindromas) ar jungiamąjį audinį pažeidžiančios ligos (Elers – Danloso sindromas, Marfano sindromas), pjautuvinė anemija ir kai kurios kitos. Tokiais atvejais genetiko konsultacija ir tiksliai nustatyta diagnozė yra labai svarbi, nes laiku paskirtas gydymas ar diagnostinė procedūra gali išgelbėti gyvybę. Pacientai su šiomis (taip pat visomis kitomis genetinėmis ligomis) konsultuojami VšĮ Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre.

Viena iš tokių ligų – Fabry liga; jai būdingas labai stiprus, deginantis padų ir delnų skausmas, angiokeratomomis vadinamas odos bėrimas, susilpnėjęs prakaitavimas, akių, širdies, inkstų pažeidimai. 25 procentams šių pacientų pažeidžiamos ir smegenų kraujagyslės. Gydymas pakaitine fermentų terapija palengvina simptomus, šiuo metu tokį gydymą gauna du sergantieji Fabry liga, kuriems ji buvo diagnozuota VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre.

Specialus gydymas labai svarbus ir sergantiesiems kita monogenine liga – homocistinurija. Šiai ligai būdingas protinio vystymosi sutrikimas, akių pažeidimas (stebimas akies lęšiukų panirimas, didelio laipsnio trumparegystė), skeleto požymiai (aukštas ūgis, ilgos galūnės, skeleto deformacijos), taip pat polinkis trombozėms – kraujagyslių užsikimšimui. Paskaičiuota, kad insultas ištinka trečdalį sergančiųjų homocistinurija, būdingas ankstyvas amžius.

Dėl sutrikusios kraujagyslių struktūros insultas gali ištikti ir sergančiuosius Elerso Danloso sindromu, liga, kurios simptomai ir požymiai – plona, peršviečiama oda, trapios kraujagyslės bei vidaus organai (galimas gimdos plyšimas nėštumo metu ar chirurginių siūlių nelaikymas po operacijos) bei dažnai, tarsi be jokios priežasties atsirandančios mėlynės. Šiuo metu aprašyta kelios dešimtys genetinių ligų, kurių vienas iš simptomų yra insultas.

Praktiniai patarimai

Tarpukario Lietuvoje šeimas kurti susiruošę jaunuoliai buvo skatinami pasidomėti savo ištakomis. Šis patarimas neprarado savo aktualumo ir šiandien: kiekvienam iš mūsų pravartu pasidomėti, kas buvo mūsų tėvai ir protėviai, kokiomis ligomis jie sirgo ir nuo ko bei kokio amžiaus mirė. Na, o jei šeimoje liga keliauja iš kartos į kartą, stebimas ankstyvas ligos pradžios amžius (pavyzdžiui, insultas iki 45 metų amžiaus), liga tam pačiam asmeniui kartojasi ar stebimos giminingos ligos (pavyzdžiui, miokardo infarktas ir insultas), galima įtarti genetinių veiksnių poveikį. Atlikus tam tikrą pradinį ištyrimą ir įvertinus paciento klinikinę būklę (tai atlieka šeimos gydytojas ar gydytojas specialistas), tokiam asmeniui gali reikėti genetiko konsultacijos. O svarbiausia genetiko konsultacijai nusiųsti tuos asmenis, kuriems įtariamos monogeninės ligos: tiksli genetinės ligos diagnozė šiais atvejais padeda paskirti tinkamą gydymą, sudaryti paciento stebėjimo ir ištyrimo planą, numatyti sergančiojo sveikatos būklę ateityje bei ligos atsikartojimo riziką šeimoje.

Daugiau apie insultą – čia.

Birutė Tumienė,

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų genetikė

Įvertinkite straipsni:
Jūs dar nebalsavote
skaityti komentarus (1)
Rašyti komentarą
Pasidalinti su draugais

Susiję straipsniai

Ligos ir sveikata Man rūpiŠirdis ir kraujotakaPlaučiai ir kvėpavimas Virškinimo sistemaEndokrininė sistemaSmegenys, nervų sistemaŠlapimo organai ir inkstaiStuburas, kaulai, sąnariaiRaumenys ir sausgyslėsLytiniai organaiOda, plaukai ir nagaiLimfmazgiai, kraujas ir imunitetas KrūtysAkysAusys, nosis ir gerklėBurna ir dantysPsichikos ligos
 
Simptomai ir ligosAlergijaVėžys ir kraujo ligos Peršalimas ir gripasTemperatūraKūno tirpimasSkauda šonąSvorio kontrolė, valgymo sutrikimaiPriklausomybėMiego sutrikimaiNuovargis ir silpnumasInfekcinės ligos
 
PsichologijaSveika vaikystėŽvilgsnis į praeitįSveika senatvė
Sveikata be vaistų Gydymas augalaisAlternatyvios terapijosSveika mitybaSveikas ir gražus kūnasVegetarų virtuvėJogaSveika dvasiaSėkmės istorijos
Renginiai
Konsultuoja specialistas
Sveikatos apsauga
Nuomonė
ReklamaApie musLigų klasifikatoriusKontaktai
2015-20 © UAB “Vlmedicina”. Visos teises saugomos | sprendimas webmod: Svetainių kūrimas
Į viršų