Atsirado vilties, jog genų terapija išgelbės sunkiai sergančių vaikų gyvybes
Atrodo, nieko stebėtino nevyksta susitikus su Evelyn, energija trykštančia trimete mergaite, raudonomis garbanėlėmis. Išskyrus tai, kad jos jau nebeturėtų būti čia, svetainėje su savo šeima priimant svečius, – taip pradedama vienos šeimos, paliestos sunkios ligos, istorija sciencemag.org.
Pirmo tipo spinalinė raumenų atrofija yra sunkios formos liga, pasireiškianti iki 6 mėnesių amžiaus (dažnai tuoj po gimimo): greitai progresuoja raumenų silpnumas, kūdikis nekelia galvos. Matoma tipiška „varlės padėtis“: kūdikio kojos išskėstos, išpūstas pilvas, maža krūtinė. Kūdikis vangiai žinda, springsta. Deja, specifinio gydymo šiai ligai iki šiol nėra ir sergantieji miršta nesulaukę nė 2 metų amžiaus dėl kvėpavimo nepakankamumo ar gretutinių infekcijų.
Evelyn vyresniajai seseriai Josephine buvo diagnozuota pirmo tipo spinalinė raumenų atrofija – autosominiu recesyviniu būdu paveldima nervų-raumenų liga, kuriai būdingas progresuojantis raumenų silpnumas ir atrofija. Ji mirė sulaukusi 15 mėnesių. Evelyn buvo neplanuotas vaikas, bet tėvai nusprendė nenutraukti nėštumo, vildamiesi, kad šį kartą nepasikartos ta 25 procentų tikimybė ir dar vienos tragedijos bus išvengta.
Deja, prabėgus šiek tiek laiko nuo 2014 metų gruodžio, kuomet gimė Evelyn, šeimą vėl pribloškė genetinio testo rezultatai: antroji dukra taip pat paveldėjo sunkią ligą. „Šį kartą mes žinojome, su kuo susiduriame. Mes buvome pasiruošę rūpintis ja tiek, kiek laiko mums bus duota“, – sakė mergaitės tėtis Milan Villarreal. Bet vieną naktį beieškodami informacijos internete, jie sužinojo apie vykdomą klinikinį bandymą ir elektroniniu paštu susisiekė su tyrėjais.
Ir 8 savaičių Evelyn gavo gydymą genų terapija, kuris suteikė jos kūnui trūkstamą baltymą. Ir štai dabar mergaitė beveik nesiskiria nuo savo bendraamžių. Nors mergaitės kojų raumenys silpni ir ji negali normaliai bėgioti ar šokinėti, tačiau tvirtai vaikšto, šoka, mėto žaislines kaladėles ir pajėgia užsiropšti mamai ant kelių. Po širdies skausmo, patirto išgyvenus pirmagimės netektį, Evelyn tėvai su pasigėrėjimu žiūrėjo, kai antroji dukrelė ėmė ropoti, vaikščioti ir kalbėti. „Tai buvo stebuklas. Kiekvienas žingsnis į priekį buvo lyg šventė“, – sakė M.Villarreal.
Tyrimas, kuriame dalyvavo istorijos herojė, savo rezultatais pranoko mokslininkų lūkesčius. Visi 15 kūdikių, kurie dėl šios ligos būtų mirę nesulaukę nė 2 metų amžiaus, dabar yra 20 mėnesių ar vyresni ir gali sėdėti. Vienas berniukas, kaip ir Evelyn, gali net vaikščioti. Nors šiai ligai gydyti neseniai patvirtintas vienas vaistas taip pat suteikia panašų poveikį, jį reikia suleisti į stuburą kas 4 mėnesius. Tuo tarpu gydant genų terapija skiriama vienkartinė infuzija į veną. „Man dar neteko matyti, kad genų terapija taip padėtų letalios ligos atveju“, – sakė gydytojas neurologas Jerry Mendell (Nationwide Children’s Hospital in Columbus), vadovavęs naujausiai studijai.
Genų terapija yra sparčiai tobulėjantis gydymo būdas. Pavyzdžiui, JAV praėjusį mėnesį patvirtintas gydymas genetinei aklumo formai, yra pirmasis Jungtinėse Amerikos Valstijose patvirtintas genetinių ligų gydymas genų terapija. Taip pat vienam berniukui skirta modifikuotų kamieninių ląstelių, tikintis sustabdyti smegenų ligą. Europoje genų terapija jau taikyta gydant vaikus su imuninės sistemos sutrikimais.
Bet pirmo tipo spinalinės raumenų atrofijos gydymas yra tikras proveržis! Taip buvo įrodyta naujo vektoriaus galia: virusas lyg krovinį gali pernešti terapinį geną, suleistą į veną, iš kurios šis pasiekia centrinę nervų sistemą, pereidamas vadinamąjį kraujo-smegenų barjerą. Iki šiol visi bandymai genų terapija išgydyti neurologines ligas davė menkus rezultatus. Nors kartais dėl to prireikdavo net išgręžti skyles paciento kaukolėje. Dabar mokslininkams nusišypsojo sėkmė. Gautieji rezultatai taip pat sumažino baimes, jog virusas, keliaujantis krauju, pats savaime gali būti pavojingas (kaip vienos merginos mirtis prieš 18 metų, kuomet jai buvo taikyta genų terapija).
Akivaizdus naujojo gydymo saugumas ir veiksmingumas padrąsina ir kitus mokslininkus pamėginti taikyti genų terapiją gydant retas vaikų ligas ar netgi gana dažnus suaugusiųjų susirgimus, tokius kaip Parkinsono liga: „Tai atveria vartus į visiškai naujas platumas srityje, iki šiol reikalavusioje itin didelio apdairumo“.
Šaltinis
Susiję straipsniai
