Ketvirtadienis, 2024.03.28
Reklama

Retų ligų paradoksas – jomis serga labai daug žmonių

Daiva Ausėnaitė | 2013-11-18 00:02:13

Retomis vadinamos ligos, kuriomis serga statistiškai mažai žmonių. Paradoksas, kad tų retų ligų dabar suskaičiuota tiek daug, jog sudėję visas jas gausime labai nemažą skaičių jomis sergančių žmonių. Kai kuriomis retomis ligomis Lietuvoje neserga niekas, o kai kurie genetiniai pakitimai perduodami jau 112 kartų ir šia reta liga serga beveik vien tik lietuviai. Medikai tik po truputį mokosi atpažinti šias ligas, atsirado vienas kitas vaistas, suteikiantis sergančiajam papildomus gyvenimo metus, tačiau didžiausiu iššūkiu išlieka valstybės požiūris į retomis ligomis sergančiųjų poreikius.

stetoskopas
Retų ligų dabar diagnozuojama tiek daug, jog sudėję visas jas gausime labai nemažą skaičių jomis sergančių žmonių. Algirdo Kubaičio nuotr.

Lietuvoje dėmesys dviem ligoms

Retai ligai priskiriama tokia liga, kuria serga vienas žmogus iš 2000. Nustatyta 6-8 tūkst. retų ligų, 80 proc. iš jų yra genetinės kilmės. 1975 m. Lietuvoje pradėtas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl dviejų retų ligų. Dabar patikrinama 99,8 proc. naujagimių. Kūdikiai tikrinami dėl fenilketonurijos ir įgimtos hipotirozės. Šiuo metu mūsų šalyje yra 298 asmenys, sergantys šiomis ligomis. 1975-2012 m. aptikta 170 vaikų, sergančių fenilketonurija. Dabar 1 iš 8400 vaikų serga šia liga. 1993 – 2013 m. aptikti 128 vaikai, kuriems nustatyta įgimta hipotirozė. Ja serga vienas vaikas iš  4000.

Pasak dr. Jurgitos Songailienės, egzistuoja toks dalykas kaip išplėstinė naujagimių patikra. „Iš vieno kraujo lašo nuo 1990 m. nustatomos šitos dvi ligos. Tandeminė masių spektrometrija leido iš vieno lašo nustatyti 30 įvairiausių genetinių ligų. 2010 m. ES šalių apklausa parodė, kad Lietuva patenka tarp tų šalių, kur tikrinama dėl mažiausio skaičiaus retų ligų. Tik dar  9 šalyse tikrinama dėl 1-2 ligų. Jei būtų išplėsta patikra, galėtume per metus dar 20-30-iai žmonių diagnozuoti retas ligas”, – kalbėjo medikė.

Tik prieš kelias savaites VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre atsirado išplėstinei naujagimių patikrai reikalinga įranga, tačiau medikė sakė, kad kol kas negalvojama apie galimybes taikyti šiuos patikrinimus šeimoms, kurios net būtų pasiryžusios už tai sumokėti.

Specializuoti centrai

Rimantė Čerkauskienė
Mūsų šaliai būtų priimtinesnė ne vienos ligos centro praktika, o atskirom ligų grupėm skirti centrai, - sakė doc. Rimantė Čerkauskienė. Daivos Ausėnaitės nuotr.

Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre kasmet gydomi 452 retomis ligomis sergantys vaikai. Doc. Rimantė Čerkauskienė sakė, kad egzistuoja retumo paradoksas – ne taip jau reta sirgti šiomis ligomis. 2012 m. rugsėjo mėn. įkurtas Vaikų retų ligų koordinavimo centras. Medikė papasakojo apie šį centrą.

„Centrų buvimą apsprendžia pakankamas vaikų skaičius. Mūsų šaliai būtų priimtinesnė ne vienos ligos centro praktika, o atskirom ligų grupėm skirti centrai. Vaikų retų ligų koordinavimo centre yra 17 sektorių. Ką daro centras? Dirbama keliomis kryptimis: su pacientais ir jų artimaisiais, sveikatos priežiūros specialistais, NVO ir pacientų organizacijomis, veikia LT ir ES referencijos centras. Esame numatę biobanko kūrimą“, – sakė doc. R. Čerkauskienė.

Jų vidinė statistika: per 2013 m. pusmetį centre apsilankė 203 pacientai.  77 iš jų turėjo nefrologinius sutrikimus, 38 - onkohematologinius, 48 -neurologinius.

Pasak doc. R. Čerkauskienės, yra užmegztas bendradarbiavimas su spina bifida pacientais. Jiems yra sukurtas priežiūros planas, kur surašyta, pas ką nueiti ir ką tie specialistai turi pamatyti. Dėl vaistų buvo kreiptasi į VLK 11 kartų, 9 kartus į Biomarin (farmacinė įmonė), įvyko 11 konsiliumų, 7 pacientai išsiųsti gydytis į užsienį. Nustatytos septynių retų ligų diagnozės.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė atrasta 1938 m. Suaugusiųjų cistinės fibrozės centro vadovas prof. Kęstutis Malakauskas sakė, kad pasaulyje sergantieji cistine fibroze gyvena iki 40 metų, Lietuvoje - iki 18 m. Tokia sergančiųjų cistine fibroze gyvenimo trukmė, kokia šiuo metu yra Lietuvoje, pasaulyje buvo 1980 m.  Tačiau profesorius įsitikinęs, kad situacija mūsų šalyje gali greitai pradėti gerėti.

Pirminis ar antrinis plaučių pažeidimas stebimas 5-10 proc. sergančiųjų retomis ligomis. Retomis plaučių ligomis JAV serga 1,2-2,5 mln., ES – 1,5-3 mln. žmonių. 56 proc. sergančiųjų cistine fibroze Kanadoje yra vyresni nei 18 m. Šia liga sergančiųjų yra daugiau suaugusiųjų nei vaikų.

Dėl cistinės fibrozės naujagimiai netikrinami, bet su naujais vaistais atsiranda pagrindas atlikti tyrimus ir dėl šios ligos, - sakė prof. Kęstutis Malakauskas. Daivos Ausėnaitės nuotr.

„Kaip gydytojai stebime gydymo galimybių pokyčius ir jie džiugina. Buvo įdiegti kasos fermentai, bronchų sekreto šalinimo metodai, mukolitikai, paskui atsirado genus moduliuojantys vaistai. Dėl cistinės fibrozės naujagimiai netikrinami, bet su naujais vaistais atsiranda pagrindas atlikti tyrimus ir dėl šios ligos. Anksti aptikus cistinę fibrozę, bus galima skirti vaistus, kurie labai efektyvūs. Juos reikės vartoti visą gyvenimą, jų kaina metams 300 tūkst. litų. Būtent tai gali nedžiuginti Sveikatos apsaugos ministerijos”, – kalbėjo profesorius.

Anglija lyderiauja pagal paslaugų teikimą sergantiems cistine fibroze. Tyrimai rodo, kad svoris geresnis ir plaučiai geriau funkcionuoja tų, kurie gauna paslaugas specializuotuose centruose. Pernai Kaune įkurtas suaugusiųjų cistinės fibrozės centras. Veikia ir Lietuvos cistinės fibrozės asociacija.

Lietuvis išgyveno ilgiau nei Styvas Jobsas

Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje  gydėsi 726 retas endokrinines ligas turintys pacientai. 2012 m. 120 asmenų buvo diagnozuoti neuroendokrininiai navikai.

„Kuo galime pasigirti – patobulėjo diagnostika ir gydymo prieinamumas, chirurginis gydymas patobulėjo. Mes norime ateityje turėti radiopeptidų terapiją. Norime turėti ir pozitronų emisijos tomografą, kurį Europoje turi keli universitetai. Tai leistų mums suteikti geresnę pagalbą mūsų pacientams,“ – kalbėjo doc. Rasa Jančiauskienė.

Docentė papasakojo apie vieną savo pacientą, kuris turėjo tokį patį naviką kaip ir Styvas Jobsas. Lietuvis nugyveno 7 metus ir 7 mėnesius. Jis gyveno ilgiau nei garsusis Styvas Jobsas, net su gydytoja abu pajuokaudavo kas kartą susitikę, kiek jau jis pralenkė garsųjį Jobsą. Žmogus pats pirko vaistus, jam keturis kartus taikė radiopeptidų terapiją. Tik paskutinis vaistas buvo kompensuotas ligonių kasų.

Lietuviška genų mutacija

Rasa Jančiauskienė
Prof.  Rasa Verkauskienė papasakojo apie genų mutacijų tyrimus. Daivos Ausėnaitės nuotr.

Prof . Rasa Verkauskienė papasakojo apie genų mutacijų tyrimus. Buvo išsiaiškinta, kad tam tikros genų mutacijos labiau pasireiškia tam tikruose šalies regionuose. Pavyzdžiui, tam tikra mutacija itin paplitusi šiaurės Vakarų Lietuvoje. Tačiau, pavyzdžiui, Olandijoje ar Australijoje tokių mutacijų visai nėra. Šios mutacijos paplitimas Lietuvoje yra didžiausias, nes siekia 15,8 sergančiųjų 1 milijonui gyventojų.

Šis susirgimas turi savo sudėtingą pavadinimą – hipopituitarizmas. Nustatyta, kad šios lietuviškos genų mutacijos protėvis yra iš Vokietijos, gyvenęs prieš 112 kartų.

Ir vėl pinigų klausimas

JAV vienas reta liga sergantis pacientas per metus kainuoja 5000 dolerių. Jeigu tik tiek Lietuvai reikėtų skirti, tikėtina, kad nebūtų tokių aštrių konfliktų tarp pacientų ir Sveikatos apsaugos ministerijos. Pasak prof. K. Malakausko, sergančiojo cistine fibroze gydymui reikia 54 804 eurų per metus.

Reti vėžio atvejai irgi priskiriami retų ligų grupei. Pagal skiriamas išlaidas sveikatos priežiūrai esame ketvirti nuo galo. Vėžio gydymui visoje Europoje skiriame mažiausiai lėšų – vos 32 eurus vienam gyventojui per metus. Ir nuo vėžio mūsų šalyje miršta 55 proc. susirgusiųjų.

Asociacijos „Gyvastis“ atstovė Ugnė Šakūnienė papasakojo apie olandą, kuris serga cistine fibroze, jam plaučių transplantacija atlikta prieš 17 metų. Dabar jam 55 m., jis mėgsta bėgioti ir yra pripažintas greičiausiu vyru Olandijoje savo amžiaus kategorijoje.

   Pasak prof. K. Malakausko, Kaune keturi sergantys cistine fibroze laukė plaučių transplantacijos, trys mirė taip ir nesulaukę. Viena iš jų – 28 metų moteris, ji pusantrų metų laukė transplantacijos. Nesulaukė. Tokios nelinksmos Lietuvos realijos.

Ramunė Šliuožaitė
Ramunė labai tikėjosi, kad ministerija susės prie derybų stalo su brangių vaistų gamintojais. Susitikimas įvyko, bet sprendimo nebuvo. Algirdo Kubaičio nuotr.

Dar liūdniau skamba Ramunės Šliuožaitės ir jos vaikų istorija. Prieš dvejus metus Lietuvą sukrėtė istorija apie vaikus, sergančius reta genetine liga - mukopolisacharidoze. Mamos pastangos išgelbėti vaikus nuo mirties tuomet įžiebė stiprią diskusiją – ar verta mokėti tokius didelius pinigus už kelių vaikų išgelbėjimą, kai už tiek galima gydyti tūkstančius? Diskusija buvo skaudi, paliečianti giliausius žmogiškumo aspektus. Dalis žmonių vėl prarado tikėjimą savo valstybe, juk deklaruojant tokias tiesas imi suvokti, kad tavęs neapgins, kai tau bus blogai, nors kiekvieną mėnesį skuba surinkti visus mokesčius; kad šioje šalyje negali būti saugus ir ramus dėl savo ir savo vaikų sveikatos. Čia gydomi tik tie, kurių gydymas nėra brangus?..

Mama Ramunė nepasidavė, jai pavyko įkalbėti vaistų gamintojus metus laiko nemokamai tiekti vaistus jos mergaitei. Lietuvoje gyvena dar devyni vaikai, turintys tokį patį susirgimą kaip ir Ramunės vaikai.

Derybos neįvyko

Ramunė labai tikėjosi, kad ministerija susės prie derybų stalo su brangių vaistų gamintojais ir pavyks rasti visoms pusėms tinkamą sprendimą. Ramunė net pati vardijo variantus – dalį apmoka valstybė, dalį sutinka sumokėti gamintojai, tereikia sutarti dėl proporcijų. Moteris sako, kad dabar jos dukros savijauta kaip diena ir naktis skiriasi nuo tos, kuri buvo prieš vaistų vartojimą. Tačiau į pabaigą eina laikas, kai tiekiami nemokami vaistai.

Praeitą savaitę derybos tarp ministerijos ir vaistų gamintojų neįvyko, ministras pristatė savo komandą ir po pusvalandžio susitikimą baigė. Kodėl? Jis žurnalistams teigė, kad vaistų gamintojai „neparuošė namų darbų“ – visai neaišku, ką jis turėjo omeny. Ramunė tiems patiems žurnalistams teigė, kad prasideda keistas žaidimas, kai delsiama priimti sprendimą, paprasčiau sakant, vengiama sprendimo vilkinant procesą.

Viceministrė Jadvyga Zinkevičiūtė
Viceministrė Jadvyga Zinkevičiūtė ragino kiekviename mieste nekurti po specializuotą centrą retų ligų pacientams. Daivos Ausėnaitės nuotr.

Tą pačią dieną, kai ministras nesėdo prie derybų stalo, kitame Vilniaus gale vyko konferencija „Nacionalinių veiklos, susijusios su retomis ligomis, planų ir strategijų įgyvendinimo aktualijos“, tai vienas iš pirmininkavimo Europos Sąjungai renginių. Konferencijoje aktyviai pasisakė sveikatos apsaugos viceministrė Jadvyga Zinkevičiūtė. Ji ragino medikus rašyti jai pasiūlymus, laiškus, kvietė išsaugoti blaivų protą ir nekonkuruoti skirtingų miestų gydymo įstaigoms, siekiant kiekviename mieste įkurti po specializuotą centrą retų ligų pacientams.

Patarimas protingas, tik kiek bus naudingi tie medikų laiškai ir pasiūlymai, jeigu, pasak viceministrės, „tik sraigteliai“ ministerijos valdininkai, įskaitant ir ministrą, nieko negali? Ir jeigu ministerijos valdžiai labiau patinka sakyti sveikinimo kalbas tarptautinėse konferencijose negu imti ir realiai spręsti sergančiųjų retomis ligomis problemas?

Įvertinkite straipsni:
Jūs dar nebalsavote
Žymos: retos ligos
Kategorijos: Sveikatos apsauga
skaityti komentarus (0)
Rašyti komentarą
Pasidalinti su draugais

Susiję straipsniai

NAUJAUSI STRAIPSNIAI
Kokios klaidos daromos prie šventinio stalo?
Likus vos kelioms dienoms iki Velykų, daugybė žmonių pradeda planuoti, kokie patiekalai nuguls ant stalo šalia margučių....
Lietuvos autizmo asociacija „Lietaus vaikai“ kviečia paminėti autizmo mėnesį
Pasaulinė autizmo suvokimo, priėmimo diena – balandžio 2 d. Visas mėnuo yra skiriamas veikloms, susijusioms su aut...
Kaip tinkamai išsirinkti veido kremą iš plataus asortimento?
Tinkamo veido kremo pasirinkimas labai svarbus. Prie odos poreikių ir trūkumų pritaikyta kosmetikos priemonė veiksmingai...
Meras A. Vaitkus: "Klaipėdos vaikų ligoninės prijungimas – nesvarstytinas klausimas"
Seimo Sveikatos reikalų komitete protokoliniu sprendimu pasiūlyta Klaipėdos vaikų ligoninę prijungti prie Klaipėdos univ...
Ar visada sportas – sveikata? Kokios rizikos kyla sportuojantiems intensyviau
Intensyviai sportuojančių žmonių organizmas susiduria su neįprastai dideliu fiziniu krūviu, skirtingai nuo tų, kurie tie...
Populiarios žymos
Ligos ir sveikata Man rūpiŠirdis ir kraujotakaPlaučiai ir kvėpavimas Virškinimo sistemaEndokrininė sistemaSmegenys, nervų sistemaŠlapimo organai ir inkstaiStuburas, kaulai, sąnariaiRaumenys ir sausgyslėsLytiniai organaiOda, plaukai ir nagaiLimfmazgiai, kraujas ir imunitetas KrūtysAkysAusys, nosis ir gerklėBurna ir dantysPsichikos ligos
 
Simptomai ir ligosAlergijaVėžys ir kraujo ligos Peršalimas ir gripasTemperatūraKūno tirpimasSkauda šonąSvorio kontrolė, valgymo sutrikimaiPriklausomybėMiego sutrikimaiNuovargis ir silpnumasInfekcinės ligos
 
PsichologijaSveika vaikystėŽvilgsnis į praeitįSveika senatvė
Sveikata be vaistų Gydymas augalaisAlternatyvios terapijosSveika mitybaSveikas ir gražus kūnasVegetarų virtuvėJogaSveika dvasiaSėkmės istorijos
Renginiai
Konsultuoja specialistas
Sveikatos apsauga
Nuomonė
ReklamaApie musLigų klasifikatoriusKontaktaiPrivatumo Politika
2015-20 © UAB “Vlmedicina”. Visos teises saugomos | sprendimas webmod: Svetainių kūrimas
Į viršų